Objetivos de aprendizado

• Defina a síndrome de DiGeorge
• Descrever os sinais, sintomas e complicações associadas à síndrome de DiGeorge
• Manejo anestésico de um paciente com síndrome de DiGeorge

Definição e mecanismos

• A síndrome de DiGeorge, ou síndrome da deleção 22q11.2, é uma síndrome causada por uma microdeleção heterozigótica no braço longo do cromossomo 22
• Essa deleção resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo
• 90% dos casos ocorrem devido a uma nova mutação durante o desenvolvimento inicial, enquanto 10% são herdados (autossômico dominante)
• Auxiliar de memória: CATCH-22
  • Cdefeito cardíaco congênito yanótico
  • Afácies bnormal
  • Taplasia ou hipoplasia hímica
  • Ccomprometimento cognitivo, cpalato esquerdo
  • Hipoparatireoidismo, hipocalcemia
  • 22exclusão q11.2

Sinais, sintomas e complicações

• Cardiopatia congênita (40%): particularmente malformações conotruncais (por exemplo, interrupção do arco aórtico, truncus arteriosus persistente, tetralogia de Fallote defeito do septo ventricular)
• Cianose
• Anormalidades palatinas (50%): incompetência velofaríngea, fenda palatina submucosa e fenda palatina com ou sem lábio leporino
• Traços faciais característicos (incluindo hipertelorismo): queixo subdesenvolvido (micrognatia e retrognatia), orelhas de implantação baixa, olhos grandes ou um sulco estreito no lábio superior
• Infecções frequentes devido a aplasia ou hipoplasia tímica
• Atraso no desenvolvimento 
• Dificuldades de aprendizagem (90%) incluindo déficits cognitivos, distúrbios de déficit de atenção
• Hipocalcemia (50%) devido a hipoparatireoidismo
• Problemas significativos de alimentação (30%), doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)e falha em prosperar
• Anomalias renais (37%)
• Perda de audição
• Anomalias laringotraqueoesofágicas
• Deficiência de hormônio do crescimento
• Distúrbios autoimunes (por exemplo, artrite reumatóide or Doença de Graves) 
• Distúrbios imunológicos devido ao número reduzido de células T
• Convulsões (com ou sem hipocalcemia)
• Anormalidades esqueléticas (por exemplo, escoliose)
• Distúrbios psiquiátricos e problemas comportamentais (por exemplo, esquizofrenia se desenvolve em 25-30% na idade adulta, TDAH, transtorno do espectro autista)

Fisiopatologia

Tratamentos Ayurvédicos

Não há cura para a síndrome de DiGeorge, mas certas características individuais são tratáveis ​​com tratamentos padrão

• Hipoparatireoidismo: Suplementos de cálcio e vitamina D
• Defeitos cardíacos congênitos: Reparo cirúrgico logo após o nascimento para reparar o defeito e melhorar o suprimento de sangue rico em oxigênio
• Função limitada da glândula timo: As infecções (por exemplo, resfriados e infecções de ouvido) geralmente são tratadas como seriam em qualquer criança; calendário normal de vacinas
• Função grave da glândula timo: Transplante de tecido do timo, medula óssea especializada ou células sanguíneas especializadas no combate a doenças
• Fenda palatina: Reparo Cirúrgico
• Desenvolvimento geral: Fonoaudiologia, terapia ocupacional e terapia do desenvolvimento 

Considerações sobre anestesia

• Vias aéreas
  • Via aérea difícil
    • Pequena abertura da boca, retrognatia, micrognatia
    • Fenda palatina, insuficiência velofaríngea: Evitar intubação nasal
  • Aspiração risco 
    • insuficiência faríngea, GERD
• Respiração
  • Obstrucao nasal
  • Apneia obstrutiva do sono (AOS)
• Circulação
  • Anomalias conotruncais 
  • QT longo de hipocalcemia
• Incapacidade
  • Atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais
  • Tetania e convulsões de hipocalcemia
• Geniturinário
  • Hipocalcemia de hipoparatireoidismo (especialmente em recém-nascidos)
  • Anomalias renais
• Imunodeficiência
  • Hipoplasia tímica: Infecções recorrentes; técnica asséptica necessária
  • Aplasia tímica: imunodeficiência combinada grave (SCID)
• Musculoesquelético
  • Escoliose

e Autônoma

Tenha em mente

• Realizar uma avaliação cardíaca recente em pacientes com cardiopatia congênita residual
• Antecipar uma intubação difícil
• Use uma técnica asséptica cuidadosa
• Verifique os níveis de cálcio

Leitura sugerida

• SÍNDROME DE HACHÉ M. DIGEORGE. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manual de Anestesia Pediátrica. Colina McGraw; 2015. Acessado em 06 de março de 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073