Síndrome de DiGeorge

Objetivos de aprendizado

A síndrome de DiGeorge, ou síndrome da deleção 22q11.2, é uma síndrome causada por uma microdeleção heterozigótica no braço longo do cromossomo 22
Essa deleção resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo
90% dos casos ocorrem devido a uma nova mutação durante o desenvolvimento inicial, enquanto 10% são herdados (autossômico dominante)
Auxiliar de memória: CATCH-22
- Cdefeito cardíaco congênito yanótico
- Afácies bnormal
- Taplasia ou hipoplasia hímica
- Ccomprometimento cognitivo, cpalato esquerdo
- Hipoparatireoidismo, hipocalcemia
- 22exclusão q11.2

Cardiopatia congênita (40%): particularmente malformações conotruncais (por exemplo, interrupção do arco aórtico, truncus arteriosus persistente, tetralogia de Fallote defeito do septo ventricular)
Cianose
Anormalidades palatinas (50%): incompetência velofaríngea, fenda palatina submucosa e fenda palatina com ou sem lábio leporino
Traços faciais característicos (incluindo hipertelorismo): queixo subdesenvolvido (micrognatia e retrognatia), orelhas de implantação baixa, olhos grandes ou um sulco estreito no lábio superior
Infecções frequentes devido a aplasia ou hipoplasia tímica
Atraso no desenvolvimento
Dificuldades de aprendizagem (90%) incluindo déficits cognitivos, distúrbios de déficit de atenção
Hipocalcemia (50%) devido a hipoparatireoidismo
Problemas significativos de alimentação (30%), doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)e falha em prosperar
Anomalias renais (37%)
Perda de audição
Anomalias laringotraqueoesofágicas
Deficiência de hormônio do crescimento
Distúrbios autoimunes (por exemplo, artrite reumatóide or Doença de Graves)
Distúrbios imunológicos devido ao número reduzido de células T
Convulsões (com ou sem hipocalcemia)
Anormalidades esqueléticas (por exemplo, escoliose)
Distúrbios psiquiátricos e problemas comportamentais (por exemplo, esquizofrenia se desenvolve em 25-30% na idade adulta, TDAH, transtorno do espectro autista)

Não há cura para a síndrome de DiGeorge, mas certas características individuais são tratáveis com tratamentos padrão

Hipoparatireoidismo: Suplementos de cálcio e vitamina D
Defeitos cardíacos congênitos: Reparo cirúrgico logo após o nascimento para reparar o defeito e melhorar o suprimento de sangue rico em oxigênio
Função limitada da glândula timo: As infecções (por exemplo, resfriados e infecções de ouvido) geralmente são tratadas como seriam em qualquer criança; calendário normal de vacinas
Função grave da glândula timo: Transplante de tecido do timo, medula óssea especializada ou células sanguíneas especializadas no combate a doenças
Fenda palatina: Reparo Cirúrgico
Desenvolvimento geral: Fonoaudiologia, terapia ocupacional e terapia do desenvolvimento

Vias aéreas
- Via aérea difícil
  - Pequena abertura da boca, retrognatia, micrognatia
  - Fenda palatina, insuficiência velofaríngea: Evitar intubação nasal
- Aspiração risco
  - insuficiência faríngea, GERD
Respiração
- Obstrucao nasal
- Apneia obstrutiva do sono (AOS)
Circulação
- Anomalias conotruncais
- QT longo de hipocalcemia
Incapacidade
- Atraso no desenvolvimento, problemas comportamentais
- Tetania e convulsões de hipocalcemia
Geniturinário
- Hipocalcemia de hipoparatireoidismo (especialmente em recém-nascidos)
- Anomalias renais
Imunodeficiência
- Hipoplasia tímica: Infecções recorrentes; técnica asséptica necessária
- Aplasia tímica: imunodeficiência combinada grave (SCID)
Musculoesquelético
- Escoliose

Realizar uma avaliação cardíaca recente em pacientes com cardiopatia congênita residual
Antecipar uma intubação difícil
Use uma técnica asséptica cuidadosa
Verifique os níveis de cálcio

SÍNDROME DE HACHÉ M. DIGEORGE. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manual de Anestesia Pediátrica. Colina McGraw; 2015. Acessado em 06 de março de 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073

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