Objetivos de aprendizado
- Descrever a síndrome CHARGE
- Descrever os critérios maiores, menores e ocasionais para diagnosticar a síndrome CHARGE
- Manejo anestésico de um paciente pediátrico com síndrome CHARGE
Definição e mecanismos
- A síndrome CHARGE é uma síndrome genética rara com um padrão conhecido de características
- C:Coloboma do olho
- H:Hdefeitos cardíacos (por exemplo, mais comum tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular, defeito do canal atrioventricular e anomalias do arco aórtico)
- A: umtresia das coanas nasais
- R:Rretardamento do crescimento e desenvolvimento
- G:Ganormalidades genitais e/ou urinárias (por exemplo, hipogonadismo)
- E: Eanormalidades de ar e surdez
- Esses recursos não são mais usados para fazer o diagnóstico
Diagnóstico, sinais e sintomas e complicações
Indivíduos com todas as quatro características principais ou três características principais e três secundárias têm grande probabilidade de ter a síndrome CHARGE
| Características da síndrome CHARGE | Complicações tardias na infância/adolescência |
|---|---|
| Principal | |
| Coloboma do olho | Fotofobia, descolamento da retina, abrasões da córnea |
| Atresia/estenose coanal | Problemas de crescimento facial, fechamento recorrente e rescirurgias, secreção nasal unilateral |
| Anomalias dos nervos cranianos | Problemas de alimentação/deglutição, refluxo gastroesofágico, hérnia de hiato |
| Anormalidades do ouvido interno, médio ou externo | Perda auditiva progressiva, infecções crônicas do ouvido médio, problemas vestibulares que afetam o equilíbrio e/ou as habilidades motoras |
| Menor | |
| Malformações cardiovasculares: Tetralogia de Fallot, defeito do septo ventricular, defeito do canal atriventricular e anomalias do arco aórtico | Arritmias, angina, outras cirurgias cardíacas |
| Hipoplasia genital ou atraso no desenvolvimento puberal: micropênis e criptorquidismo (homens), lábios hipoplásicos (mulheres) | Atraso puberal, reposição hormonal, fertilidade (incerto), hipogonadismo hipogonadotrófico, osteoporose |
| Fenda labial e/ou palatina | Preocupações estéticas, autoimagem |
| Defeitos traqueoesofágicos: Fístula traqueoesofágica | Esofagite de refluxo, problemas de alimentação/deglutição |
| Facies distintivas do CHARGE: rosto quadrado, testa larga, sobrancelhas arqueadas, olhos grandes, pálpebras caídas, boca e queixo pequenos, rosto assimétrico | Preocupações estéticas, autoimagem |
| Retardo do crescimento: baixa estatura | Reposição do hormônio do crescimento, obesidade |
| Atraso no desenvolvimento: marcos motores atrasados, atraso na linguagem, retardo mental | Problemas educacionais, comportamentais, de ajuste social, problemas do tipo autista, transtornos obsessivo-compulsivos, TDAH |
| Ocasional | |
| Anomalias renais: sistema Duplex, refluxo vesicoureteral | Insuficiência renal |
| Anomalias da coluna vertebral: Escoliose, osteoporose | Escoliose |
| Anomalias da mão; Quinto dedo clinodactilia, camptodactilia e sindactilia cutânea | Problemas motores finos, preocupação cosmética |
| Anomalias do pescoço/ombro: inclinação, deformidade de Sprengel, cifose | problema de autoimagem |
| Doenças do sistema imunológico | Infecções recorrentes |
destaque
- Uma mutação genética do gene CHD7 no cromossomo 8, herança autossômica dominante
- Em casos raros, os pacientes não têm uma mutação CHD7 ou têm uma mutação de outro gene em seu DNA
Tratamentos Ayurvédicos
O tratamento é único por paciente e se concentra na melhora dos sintomas
- Cirurgia para reparar fenda labial ou palatina, problemas cardiovasculares ou atresia
- Terapia ocupacional, física ou da fala
- Tubo de alimentação para ajudar na deglutição
- Ventilador ou CPAP para melhorar as dificuldades respiratórias ou apneia obstrutiva do sono
- Aparelhos auditivos ou implantes para melhorar a perda auditiva
- Educação de apoio para melhorar o desenvolvimento cognitivo
- Medicamento para tratar sintomas específicos
Gestão de Sistemas
Tenha em mente
- Faça uma avaliação cardíaca formal para pacientes com atresia coanal
- Planeje um anestésico que resulte em respiração calma e espontânea com via aérea patente após o procedimento
- Não se surpreenda com intubação difícil e ventilação com máscara difícil
Leitura sugerida
- Houck PJ. SÍNDROME DE CARGA. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manual de Anestesia Pediátrica. Colina McGraw; 2015. Acessado em 03 de fevereiro de 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, síndrome de Prasad C. CHARGE. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:34.
Gostaríamos muito de ouvir de você. Se você detectar algum erro, envie-nos um e-mail [email protegido]
