ディジョージ症候群

学習目標

• ディジョージ症候群の定義
• ディジョージ症候群に関連する徴候、症状、および合併症について説明する
• ディジョージ症候群患者の麻酔管理

定義とメカニズム

• ディジョージ症候群、または 22q11.2 欠失症候群は、22 番染色体の長腕のヘテロ接合微小欠失によって引き起こされる症候群です。
• この欠失により、いくつかの身体システムの発達が不十分になります
• 症例の 90% は発生初期の新しい突然変異が原因で発生し、10% は遺伝性 (常染色体優性) です。
• メモリーエイド: CATCH-22
  • C先天性心疾患
  • A異常な顔
  • Thymic 形成不全または形成不全
  • C認知障害、 c左口蓋
  • H副甲状腺機能低下症、 h低カルシウム血症
  • 22q11.2 削除

徴候、症状、および合併症

• 先天性心疾患 (40%): 特に子宮頸管奇形 (例, 中断された大動脈弓, 持続性動脈幹, ファローの四部作、および心室中隔欠損症)
• チアノーゼ
• 口蓋の異常 (50%): 口蓋咽頭機能不全、粘膜下口蓋裂、および 口唇裂の有無にかかわらず口蓋裂
• 特徴的な顔の特徴 (hypertelorism を含む): 顎の未発達 (小顎症および退位症)、低い位置にある耳、広い位置にある目、または上唇の狭い溝
• 胸腺形成不全または形成不全による頻繁な感染症
• 発育遅延 
• 認知障害、注意欠陥障害を含む学習障害 (90%)
• 低カルシウム血症 (50%) による 副甲状腺機能低下症
• 深刻な摂食障害 (30%), 胃食道逆流症（GERD）、および繁栄の失敗
• 腎異常 (37%)
• 難聴
• 喉頭気管食道異常
• 成長ホルモン欠乏症
• 自己免疫疾患（例， 関節リウマチ or グレーブス病) 
• T細胞数の減少による免疫障害
• 発作 （低カルシウム血症の有無にかかわらず）
• 骨格異常（例， 脊柱側弯症)
• 精神障害および行動上の問題（例，成人期までに25～30％で統合失調症が発症する，ADHD，自閉症スペクトラム障害）

病態生理学

治療

ディジョージ症候群の治療法はありませんが、特定の個々の機能は標準治療で治療できます

• 副甲状腺機能低下: カルシウムとビタミンDのサプリメント
• 先天性心疾患: 出生後すぐに外科的修復を行い、欠陥を修復し、酸素が豊富な血液の供給を改善します
• 制限された胸腺機能: 感染症 (風邪や耳の感染症など) は、通常、他の子供と同じように治療されます。 ワクチンの通常のスケジュール
• 重度の胸腺機能: 胸腺組織、特殊な骨髄、または特殊な病気と闘う血液細胞の移植
• 口蓋裂: 外科的修復
• 全体的な開発: 言語療法、作業療法、発達療法 

麻酔に関する考慮事項

• 気道
  • 困難な気道
    • 小顎症、小顎症、小顎症
    • 口蓋裂, 鼻咽頭閉鎖不全: 経鼻挿管を避ける
  • 誤嚥 リスク 
    • 咽頭不全、 GERD
• 呼吸
  • 鼻づまり。
  • 閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）
• 循環
  • コノトランカル異常 
  • 長い QT 低カルシウム血症から
• 身体障害
  • 発達遅延、行動上の問題
  • テタニーと 発作 低カルシウム血症から
• 泌尿器科
  • からの低カルシウム血症 副甲状腺機能低下症 （特に新生児）
  • 腎異常
• 免疫不全
  • 胸腺形成不全: 再発性感染; 無菌技術が必要
  • 胸腺形成不全：重度複合免疫不全症（SCID）
• 筋骨格
  • 脊柱側弯症

マネジメント

覚えておく

• 先天性心疾患が残存している患者の最近の心臓評価を実施する
• 挿管困難を予測する
• 注意深い無菌技術を使用する
• カルシウム値をチェック

推奨される読書

• アシェ・M・ディジョルジ症候群。 中: Houck PJ、Haché M、Sun LS。 編。 小児麻酔ハンドブック。 マグロウヒル; 2015. 06 年 2023 月 XNUMX 日アクセス。 https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073 

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