学習目標
- CHARGE症候群について説明する
- CHARGE 症候群を診断するための主要な基準、マイナーな基準、および時折の基準の概要を説明する
- の麻酔管理 小児患者 CHARGE症候群で
定義とメカニズム
- CHARGE症候群は、既知のパターンの特徴を持つまれな遺伝的症候群です
- C：C目のオロボーマ
- ひ：ひ耳の異常（例，最も一般的な ファローの四部作、心室中隔欠損症、房室管欠損症、大動脈弓異常など）
- A：A鼻後鼻腔のトレシア
- 回答:R成長と発達の遅延
- G:G性器および/または尿路の異常（例、性腺機能低下症）
- え：え異常と難聴
- これらの機能は診断には使用されなくなりました
診断、徴候と症状、および合併症
XNUMXつの主要な特徴すべて、またはXNUMXつの主要な特徴とXNUMXつのマイナーな特徴を持つ個人は、CHARGE症候群である可能性が非常に高い
| CHARGE症候群の特徴 | 後期小児期/思春期の合併症 |
|---|---|
| 主要な | |
| 目のコロボーマ | 羞明、網膜剥離、角膜剥離 |
| 後鼻孔閉鎖症/狭窄 | 顔面成長の問題、繰り返される閉鎖と再手術、片側性鼻汁 |
| 脳神経異常 | 摂食/嚥下の問題、 胃食道逆流、裂孔ヘルニア |
| 内耳、中耳、または外耳の異常 | 進行性難聴、慢性中耳感染症、バランスおよび/または運動能力に影響する前庭障害 |
| マイナー | |
| 心血管奇形: ファロー四徴症、心室中隔欠損症、房室管欠損症、大動脈弓異常 | 不整脈、狭心症、さらなる心臓手術 |
| 生殖器形成不全または思春期発達の遅延: 小陰茎および停留睾丸 (男性)、形成不全の陰唇 (女性) | 思春期の遅れ、ホルモン補充、生殖能力（不明）、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、骨粗鬆症 |
| 口唇裂および/または口蓋裂 | 見た目の悩み、セルフイメージ |
| 気管食道の欠陥: 気管食道瘻 | 逆流性食道炎、摂食・嚥下障害 |
| 特徴的なCHARGE顔：四角い顔、広い額、アーチ型の眉、大きな目、垂れ下がったまぶた、小さな口と顎、非対称の顔 | 見た目の悩み、セルフイメージ |
| 成長遅延：低身長 | 成長ホルモン補充、 肥満 |
| 発達の遅れ：運動マイルストーンの遅れ、言語の遅れ、精神遅滞 | 教育、行動、社会適応の問題、自閉症様の問題、強迫性障害、ADHD |
| 時折の | |
| 腎異常：二重システム、膀胱尿管逆流 | 腎不全 |
| 脊椎の異常: 脊柱側弯症、骨粗しょう症 | 脊柱側弯症 |
| 手の異常; 第 XNUMX 指の clinodactyly、camptodactyly、および皮膚合指症 | 細かい運動障害、美容上の懸念 |
| 首/肩の異常: 傾斜、シュプレンゲル変形、脊柱後弯症 | セルフイメージの問題 |
| 免疫系障害 | 再発性感染症 |
目的
- 第 7 染色体上の CHD8 遺伝子の遺伝子変異、常染色体優性遺伝
- まれに、患者はCHD7変異を持っていないか、DNAに別の遺伝子の変異を持っています
治療
治療は患者ごとに異なり、症状の改善に重点を置いています
- 修復する手術 口唇裂または口蓋裂、心臓血管の問題、または閉鎖症
- 作業療法、理学療法、言語療法
- 飲み込みを助ける栄養チューブ
- 呼吸困難を改善する人工呼吸器または CPAP または 閉塞性睡眠時無呼吸
- 難聴を改善するための補聴器またはインプラント
- 認知発達を改善するための支援教育
- 特定の症状を治療する薬
マネジメント
覚えておく
- 後鼻腔閉鎖症の患者に対して正式な心臓評価を受けますか
- 手術後、気道が確保された状態で落ち着いた自発呼吸が得られる麻酔薬を計画してください。
- 挿管困難とマスク換気困難に驚かないでください
推奨される読書
- フック PJ. チャージ症候群。 中: Houck PJ、Haché M、Sun LS。 編。 小児麻酔ハンドブック。 マグロウヒル; 2015. 03 年 2023 月 XNUMX 日アクセス。 https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD、Prasad C. CHARGE 症候群。 オルファネットJレアDis. 2006;1:34。
ご連絡をお待ちしております。 エラーを検出した場合は、メールでお問い合わせください customerservice@nysora.com
