Syndrome de DiGeorge - NYSORA

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Table des matières

Syndrome de DiGeorge

Les objectifs d'apprentissage

  • Définir le syndrome de DiGeorge
  • Décrire les signes, les symptômes et les complications associés au syndrome de DiGeorge
  • Prise en charge anesthésique d'un patient atteint du syndrome de DiGeorge

Définition et mécanismes

  • Le syndrome de DiGeorge, ou syndrome de délétion 22q11.2, est un syndrome causé par une microdélétion hétérozygote sur le bras long du chromosome 22
  • Cette suppression entraîne le mauvais développement de plusieurs systèmes corporels
  • 90 % des cas surviennent en raison d'une nouvelle mutation au cours du développement précoce, tandis que 10 % sont héréditaires (autosomique dominant)
  • Aide-mémoire : CATCH-22

Signes, symptômes et complications

  • Cardiopathie congénitale (40 %) : en particulier malformations conotroncales (p. ex. arc aortique interrompu, tronc artériel persistant, tétralogie de Fallot, et communication interventriculaire)
  • Cyanose
  • Anomalies palatines (50 %) : incompétence vélopharyngée, fente palatine sous-muqueuse et fente palatine avec ou sans fente labiale
  • Caractéristiques faciales caractéristiques (y compris l'hypertélorisme) : menton sous-développé (micrognathie et rétrognathie), oreilles basses, yeux écartés ou sillon étroit dans la lèvre supérieure
  • Infections fréquentes dues à une aplasie ou une hypoplasie thymique
  • Retard de développement 
  • Difficultés d'apprentissage (90%) dont déficits cognitifs, troubles déficitaires de l'attention
  • Hypocalcémie (50 %) due à hypoparathyroïdie
  • Problèmes d'alimentation importants (30 %), reflux gastro-œsophagien (RGO), et retard de croissance
  • Anomalies rénales (37 %)
  • Perte auditive
  • Anomalies laryngotrachéo-oesophagiennes
  • Carence en hormone de croissance
  • Troubles auto-immuns (p. ex., l'arthrite rhumatoïde or Maladie de Graves) 
  • Troubles immunitaires dus au nombre réduit de lymphocytes T
  • Saisies (avec ou sans hypocalcémie)
  • Anomalies squelettiques (p. ex., scoliose)
  • Troubles psychiatriques et problèmes de comportement (p. ex., la schizophrénie se développe chez 25 à 30 % à l'âge adulte, le TDAH, les troubles du spectre autistique)

Physiopathologie

Syndrome de DiGeorge, arc pharyngé anormal, thymus hypoplasique, thymus aplasique, malformations craniofaciales, fente palatine, trachéomalacie, infection, lymphocytes T, lymphopénie, auto-immunité, développement anormal du conotronc, glandes parathyroïdes hypoplasiques, hypocalcémie, convulsions, malformations cardiaques congénitales, tétralogie de Fallot , communication interventriculaire, tronc artériel

Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de DiGeorge, mais certaines caractéristiques individuelles peuvent être traitées à l'aide de traitements standard

  • Hypoparathyroïdie: Suppléments de calcium et de vitamine D
  • Cardiopathies congénitales : Réparation chirurgicale peu après la naissance pour réparer le défaut et améliorer l'apport de sang riche en oxygène
  • Fonction limitée du thymus : Les infections (p. ex. rhumes et otites) sont généralement traitées comme elles le seraient chez n'importe quel enfant; calendrier normal des vaccins
  • Fonction sévère de la glande thymus : Greffe de tissu de thymus, de moelle osseuse spécialisée ou de cellules sanguines spécialisées dans la lutte contre les maladies
  • Fente palatine: Réparation chirurgicale
  • Développement global : Orthophonie, ergothérapie et thérapie du développement 

Considérations relatives à l'anesthésie

  • Voie aérienne
    • Voies respiratoires difficiles
      • Petite ouverture buccale, rétrognathie, micrognathie
      • Fente palatine, insuffisance vélopharyngée : Eviter l'intubation nasale
    • Aspiration risque 
      • Insuffisance pharyngée, GERD
  • Respiration
  • La circulation
  • Invalidité
    • Retard de développement, problèmes de comportement
    • Tétanie et crises de l'hypocalcémie
  • génito
  • Immunodéficience
    • Hypoplasie thymique : infections récurrentes ; technique aseptique nécessaire
    • Aplasie thymique : Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
  • Musculo-squelettique

Gestion

Syndrome de DiGeorge, prise en charge, préopératoire, peropératoire, postopératoire, évaluation cardiaque, cardiopathie congénitale, ECG, échocardiographie, cyanose, dyspnée, fonction immunitaire, hypoplasie du thymus, infections, immunodéficience, numération formule sanguine, calcium, hypocalcémie, SAOS, transfusion, allongement de l'intervalle QT , arythmie, sang irradié, aseptique, laryngoscopie difficile, intubation endotrachéale difficile, micrognathie, rétrognathie, CPAP

Garder en tete

  • Effectuer une évaluation cardiaque récente chez les patients atteints de cardiopathie congénitale résiduelle
  • Anticiper une intubation difficile
  • Utiliser une technique aseptique prudente
  • Vérifier les niveaux de calcium

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