学習目標
- エーラス・ダンロス症候群の説明
- エーラス・ダンロス症候群の症状と徴候を認識する
- エーラス・ダンロス症候群患者の麻酔管理
定義とメカニズム
- Ehlers Danlos 症候群 (EDS) は、関節過可動性と不安定性、皮膚のきめの異常、血管と内臓の脆弱性を特徴とする、臨床的および遺伝的に異質な遺伝性結合組織障害のグループで構成されています。
- 臨床症状は、特定のサブタイプに応じて、非常に軽度の表現型から生命を脅かす合併症までさまざまです
- 現在のヴィルフランシュ病因学では、古典型、過可動性、血管性、脊柱後側弯症、関節軟化症、および皮膚剥離症を含む XNUMX つの主要なサブタイプを認識しており、そのほとんどは、線維性コラーゲンタンパク質またはこれらの翻訳後修飾に関与する酵素をコードする遺伝子の XNUMX つの変異に関連しています。タンパク質
| 共通のサブタイプ | 主な基準 | マイナーな基準 | 継承 |
|---|---|---|---|
| クラシック | 皮膚の過伸展性 萎縮性瘢痕の拡大 関節過可動性 | 滑らかでビロードのような肌 ムルスコイド偽腫瘍 皮下スフェロイド 関節過可動性の合併症 筋緊張低下、運動遅延 あざができやすい 組織の拡張性と脆弱性の症状 外科的合併症 ポジティブな家族歴 | AD |
| 過可動性 | 超拡張性および/または 滑らかでビロードのような肌 全身性関節過可動性 | 繰り返す関節脱臼 慢性関節・手足の痛み ポジティブな家族歴 | 広告 (?) |
| 血管 | 薄く透き通った肌 動脈/腸/子宮の脆弱性または破裂 広範囲のあざ 特徴的な顔立ち | アクロゲリア 小関節の過剰可動性 腱と筋肉の断裂 タリペス等分 早発性静脈瘤 動静脈、頸動脈海綿静脈洞瘻 気胸/気胸 歯肉退縮 陽性の家族歴、近親者の突然死 | AD |
| 脊柱後弯症 | 全身性関節過可動性 先天性筋緊張低下 先天性および進行性 脊柱側弯症 強膜の脆弱性および眼球の破裂 | 萎縮性瘢痕を含む組織の脆弱性 あざができやすい 動脈破裂 マルファノイド・ハビトゥス 小角膜 骨減少症、-ポロシス ポジティブな家族歴 | AR |
| 関節弛緩症 | 再発性亜脱臼を伴う全身性関節過可動性 先天性両側股関節脱臼 | 皮膚の過伸展性 萎縮性瘢痕を含む組織の脆弱性 あざができやすい 低緊張症 後側弯症 骨減少症、-ポロシス | AD |
| 皮膚痙攣 | 重度の皮膚脆弱性 たるみ、余分な皮膚 | ふんわりもちもち肌の質感 あざができやすい 胎児膜の早期破裂 大きなヘルニア（臍、鼠径） | AR |
AD、常染色体優性。 AR、常染色体劣性。
兆候と症状
- 関節の緩み
- 関節痛
- 伸縮性のあるビロードのような肌
- 壊れやすい肌
- 異常な瘢痕形成
合併症
マネジメント
産科麻酔
- 管理が難しく、学際的な取り組みが必要
- のリスクが高い 早期陣痛, 子宮破裂、および出血
- 神経軸麻酔は比較的禁忌であり、全身麻酔が必要な場合があります
- 血管サブタイプの場合 → 推奨事項は妊娠中絶または 帝王切開 32週間前
覚えておく
- EDS 患者の外来手術を避ける
- 次のような典型的な EDS 関連の緊急事態に注意してください。 気道確保困難 特定のサブタイプにおけるステータス、出血リスク、および臓器破裂
推奨される読書
- Malfait F、Francomano C、Byers P、他。 Ehlers-Danlos 症候群の 2017 年国際分類。 Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T、Castori M、Malfait F、Wulf H. Ehlers-Danlos 症候群患者の麻酔と周術期管理に関する推奨事項。 オルファネットJレアDis. 2014;9(109).
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