Syndrome de Goldenhar

Les objectifs d'apprentissage

Décrire le syndrome de Goldenhar
Comprendre comment le syndrome de Goldenhar affecte les voies respiratoires
Discuter de la prise en charge périopératoire des patients atteints du syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar (GS), également appelé syndrome oculo-auriculo-vertébral ou microsomie hémifaciale, est un trouble rare du développement craniofacial
Malformation congénitale des premier et deuxième arcs branchiaux, entraînant un développement incomplet de l'oreille, du nez, du palais mou, de la lèvre et de la mandibule (généralement unilatéral)
Elle se caractérise par la triade hypoplasie mandibulaire se traduisant par une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et/ou oculaires et des anomalies vertébrales.
Les patients peuvent également présenter des malformations cardiaques, rénales et pulmonaires et des anomalies du système nerveux central
Ratio hommes-femmes 3:2

Hypoplasie mandibulaire (asymétrie faciale)
Anomalies oculaires : Microphtalmie, anophtalmie, dermoïdes épibulbaires et colobomes des paupières
Anomalies de l'oreille : Étiquettes préauriculaires, anotie (oreille totalement absente) et microtie (oreille partiellement formée)
Anomalies vertébrales : Scoliose, cyphose, hémivertèbres et fusion cervicale
Fente labiale et/ou palatine
Bouche plus large que la normale
Hydrocéphalie
Malformations cardiaques congénitales chez ⅓ des patients (le plus souvent malformations septales et conotroncales, p. tétralogie de Fallot)
Malformations génito-urinaires (p. ex., reins ectopiques ou fusionnés, agénésie rénale, obstruction de la jonction urétéropelvienne ou reflux vésico-urétéral)
Hypoplasie pulmonaire unilatérale partielle ou complète
Retard de développement et trouble du spectre autistique chez certains patients

Problèmes de vision et/ou perte
Perte auditive
Difficultés d'alimentation
Difficultés d'élocution
Apnée obstructive du sommeil (OSA)
Strabisme
L'hypoplasie pulmonaire peut augmenter le risque de infections respiratoires, pulmonaire hypertensionet pneumothorax
De graves déformations de la colonne vertébrale peuvent causer maladie pulmonaire restrictive et diminuer davantage la fonction pulmonaire

Lunettes ou chirurgie pour améliorer la vision
Appareils auditifs ou implants auditifs à ancrage osseux
Aide à l'alimentation avec des biberons spéciaux ou des tétées nasogastriques
Orthophonie pour augmenter les compétences linguistiques et de communication
Chirurgie reconstructrice
Chirurgie pour corriger une malformation cardiaque congénitale, fente labiale ou palatine, apnée obstructive du sommeil, microtie ou défaut de la colonne vertébrale

Sun YH, Zhu B, Ji BY, Zhang XH. Gestion des voies respiratoires chez un enfant atteint du syndrome de Goldenhar. Chin Med J (Angl). 2017;130(23):2881-2882.
Syndrome de Goldenhar. Dans : Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ. éd. Syndromes : reconnaissance rapide et implications périopératoires. Mcgraw Hill; 2006. Consulté le 09 février 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49517623
Kaymak C, Gulhan Y, Ozcan AO, Baltaci B, Unal N, Safak MA, Oguz H. Approche anesthésique dans un cas de syndrome de Goldenhar. Journal européen d'anesthésiologie. 2022 ; 19(11):836-838.

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