学習目標
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーの徴候と症状
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーの麻酔管理
定義とメカニズム
- デュシェンヌ型は、進行性の筋力低下と萎縮を特徴とする X 連鎖遺伝性疾患です。
- それは多系統の状態であり、横紋筋、平滑筋、および心筋に影響を与えます
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、遺伝的に決定された原発性変性ミオパチーのグループである筋ジストロフィーの最も一般的で重篤な形態です。
- デュシェンヌ型は、筋肉の適切な機能に不可欠なタンパク質であるジストロフィンをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます
- ジストロフィンがなければ、筋肉は適切に機能したり修復したりできません
- デュシェンヌ症候群の発症は幼児期 (4 歳前後) であり、主に男性に影響を与えます。
- 有病率は 6 万人あたり約 100,000 人です。
- 罹患した男性は、XNUMX代になる前に車椅子に縛られ、拘縮に苦しむことがよくあります。 脊柱側弯症, 制限的な肺機能, 心筋症
- 病気の進行は人によって異なり、平均余命は 26 ～ 30 歳です。
- デュシェンヌは、XNUMX年またはXNUMX年で呼吸不全または心不全により最終的に致命的になります
兆候と症状
- 筋力低下
- 発育遅延
- 発話および言語発達の遅延
- ふくらはぎの肥大
- 疲労
- 階段を登るのが難しい
- つま先歩き
- 頻繁な転倒
- 腰椎前弯
- 心筋症
- 息切れ
- 認知障害
- 特定の ECG パターン: 側方リードの Q 波、ST セグメントの増加、R 波の進行不良、安静時頻脈、および伝導障害
- 呼吸不全
治療
- 治療法はありません
- 支持療法で症状を管理します。
- コルチコステロイド
- 心筋症の進行を遅らせるACE阻害薬および/またはβ遮断薬
- 理学療法
- 中かっこ
- 脊柱側弯症と拘縮を治療する手術
- 運動
- 気管切開 および呼吸不全のための補助換気
- コントロールする抗けいれん薬 発作
- 筋肉の損傷を遅らせる免疫抑制剤
マネジメント
推奨される読書
- Duan、D.、Goemans、N.、Takeda、S. et al。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 Nat Rev Dis Primers 7、13 (2021)。
- Pollard BJ、Kitchen、G.臨床麻酔ハンドブック。 第 2018 版。 CRCプレス。 978. 1-4987-6289-2-XNUMX.
- Marsh, S., Pittard, A., 2011.神経筋障害と麻酔。 パート 2: 特定の神経筋障害。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育 11, 119–123.
- Lerman, J., 2011. 神経筋疾患を併発した小児患者の周術期管理。 British Journal of Anesthesia 107、i79–i89。
- Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. 神経筋疾患の子供のための麻酔。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育 10, 143–147.
ご連絡をお待ちしております。 エラーを検出した場合は、メールでお問い合わせください customerservice@nysora.com
