Lernziele
- Beschreiben Sie das Ehlers-Danlos-Syndrom
- Erkennen Sie die Symptome und Anzeichen des Ehlers-Danlos-Syndroms
- Anästhesiemanagement eines Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom
Definition und Mechanismen
- Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine Gruppe von klinisch und genetisch heterogenen vererbbaren Bindegewebserkrankungen, die durch Gelenkhypermobilität und -instabilität, Anomalien der Hautstruktur und Zerbrechlichkeit der Gefäße und inneren Organe gekennzeichnet sind
- Die klinischen Manifestationen reichen von extrem milden Phänotypen bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen, abhängig vom spezifischen Subtyp
- Die aktuelle Villefranche-Nosologie erkennt sechs Hauptsubtypen an, darunter klassische, hypermobile, vaskuläre, kyphoskoliotische, Arthrochalasie und Dermatosparaxis, von denen die meisten mit Mutationen in einem der Gene verbunden sind, die für fibrilläre Kollagenproteine oder Enzyme kodieren, die an der posttranslationalen Modifikation dieser beteiligt sind Proteine
| Gemeinsamer Untertyp | Wichtige Kriterien | Nebenkriterien | Erbe |
|---|---|---|---|
| Classic | Überdehnbarkeit der Haut Verbreiterte atrophische Narben Gemeinsame Hypermobilität | Glatte, samtige Haut Mulluskoide Pseudotumoren Subkutane Sphäroide Komplikationen der Gelenkhypermobilität Muskelhypotonie, motorische Verzögerung Leichte Blutergüsse Manifestationen von Gewebedehnbarkeit und Zerbrechlichkeit Chirurgische Komplikationen Positive Familiengeschichte | AD |
| Hypermobilität | Überdehnbar und/oder glatte, samtige Haut Generalisierte Gelenkhypermobilität | Wiederkehrende Gelenkluxationen Chronische Gelenk-/ Gliederschmerzen Positive Familiengeschichte | ANZEIGE (?) |
| Vaskulär | Dünne, durchscheinende Haut Arterielle/intestinale/uterine Zerbrechlichkeit oder Ruptur Umfangreiche Blutergüsse Charakteristische Gesichtszüge | Akrogeria Hypermobilität der kleinen Gelenke Sehnen- und Muskelriss Talipes equinovarus Früh einsetzende Krampfadern Arteriovenöse Karotis-cavernöse Sinusfistel Pneumothorax/Pneumohämothorax Zahnfleischrezessionen Positive Familienanamnese, plötzlicher Tod eines nahen Verwandten | AD |
| Kyphoskoliotisch | Generalisierte Gelenkhypermobilität Angeborene Hypotonie Angeboren und progressiv Skoliose Zerbrechlichkeit der Sklera und Ruptur des Augapfels | Gewebebrüchigkeit, einschließlich atrophischer Narben Leichte Blutergüsse Arterielle Ruptur Marfanoider Habitus Mikrohornhaut Osteopenie, -porose Positive Familiengeschichte | AR |
| Arthrochalasis | Generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Subluxationen Angeborene bilaterale Hüftluxation | Überdehnbarkeit der Haut Gewebebrüchigkeit, einschließlich atrophischer Narben Leichte Blutergüsse Hypotonie Kyphoskoliose Osteopenie, -porose | AD |
| Dermatosparaxis | Schwere Hautzerbrechlichkeit Schlaffe, überflüssige Haut | Weiche, teigige Hautstruktur Leichte Blutergüsse Vorzeitiger Bruch der fetalen Membranen Große Hernien (Nabel-, Leistenbruch) | AR |
AD, autosomal-dominant; AR, autosomal rezessiv.
Anzeichen und Symptome
- Lose Gelenke
- Gelenkschmerzen
- Elastische, samtige Haut
- Zerbrechliche Haut
- Abnorme Narbenbildung
Komplikationen
- Aortendissektion
- Gelenkluxationen
- Skoliose
- Chronischer Schmerz
- Arthrose im Frühstadium
Management
Geburtshilfe Anästhesie
- Schwierige Verwaltung, erfordert multidisziplinäre Bemühungen
- Hohes Risiko von vorzeitige Wehen, Gebärmutterruptur, und Blutungen
- Eine neuroaxiale Anästhesie ist relativ kontraindiziert, möglicherweise ist eine Vollnarkose erforderlich
- Bei vaskulärem Subtyp → Empfehlungen sind Schwangerschaftsabbruch bzw Kaiserschnitt vor 32 Wochen
Denken Sie daran,
- Vermeiden Sie ambulante Operationen bei EDS-Patienten
- Achten Sie auf typische EDS-bezogene Notfallsituationen wie z schwieriger Atemweg Status, Blutungsrisiken und Organruptur bei bestimmten Subtypen
Empfohlene Lektüre
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Die internationale Klassifikation 2017 der Ehlers-Danlos-Syndrome. Bin J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Empfehlungen für Anästhesie und perioperatives Management bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom(en). Orphanet J Rare Dis. 2014;9(109).
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