Les objectifs d'apprentissage

• Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
• Prise en charge anesthésique de la myopathie de Duchenne

Définition et mécanismes

• Duchenne est une maladie génétique liée à l'X caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie
• C'est une affection multi-systémique qui affecte les muscles striés, lisses et cardiaques
• La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophies musculaires, un groupe de myopathies dégénératives primaires génétiquement déterminées
• Duchenne est causée par une mutation du gène qui code pour la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement de nos muscles
• Sans dystrophine, les muscles ne peuvent pas fonctionner ou se réparer correctement
• L'apparition des symptômes de Duchenne se fait dans la petite enfance (vers l'âge de 4 ans) et touche principalement les hommes
• La prévalence est d'environ 6 pour 100,000 XNUMX individus
• Les hommes affectés sont souvent en fauteuil roulant avant l'adolescence et souffrent de contractures, marquées scoliose, fonction pulmonaire restrictive et cardiomyopathies
• La maladie évolue différemment pour chaque personne et l'espérance de vie moyenne est de 26 à 30 ans
• Duchenne devient finalement mortel en raison d'une insuffisance respiratoire ou cardiaque au cours de la deuxième ou de la troisième décennie

Signes et symptômes

• Faiblesse musculaire
• Retard de développement
• Retard du développement de la parole et du langage
• Grossissement des mollets
• Fatigue
• Difficulté à monter les escaliers
• Marche des orteils
• Chutes fréquentes
• Lordose lombaire
• cardiomyopathie
• Essoufflement
• Déficience cognitive
• Schéma ECG particulier : ondes Q dans les dérivations latérales, augmentation des segments ST, mauvaise progression de l'onde R, tachycardie au repos et défauts de conduction
• Arrêt respiratoire

Traitement

• Aucun remède disponible
• Gérer les symptômes avec une thérapie de soutien :
  • corticoïdes
  • Inhibiteurs de l'ECA et/ou bêta-bloquants pour ralentir la progression de la cardiomyopathie
  • Physiothérapie
  • Renforts
  • Chirurgie pour traiter la scoliose et les contractures
  • Exercice
  • Trachéotomie et ventilation assistée pour insuffisance respiratoire
  • Anticonvulsivants à contrôler crises
  • Des immunosuppresseurs pour retarder les dommages musculaires

Direction

Lecture suggérée

• Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Dystrophie musculaire de Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
• Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Marsh, S., Pittard, A., 2011. Troubles neuromusculaires et anesthésie. Partie 2 : troubles neuromusculaires spécifiques. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 11, 119–123.
• Lerman, J., 2011. Prise en charge périopératoire du patient pédiatrique atteint d'une maladie neuromusculaire concomitante. Journal britannique d'anesthésie 107, i79–i89.
• Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anesthésie pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 10, 143–147.