Les objectifs d'apprentissage
- Signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Prise en charge anesthésique de la myopathie de Duchenne
Définition et mécanismes
- Duchenne est une maladie génétique liée à l'X caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie
- C'est une affection multi-systémique qui affecte les muscles striés, lisses et cardiaques
- La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophies musculaires, un groupe de myopathies dégénératives primaires génétiquement déterminées
- Duchenne est causée par une mutation du gène qui code pour la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement de nos muscles
- Sans dystrophine, les muscles ne peuvent pas fonctionner ou se réparer correctement
- L'apparition des symptômes de Duchenne se fait dans la petite enfance (vers l'âge de 4 ans) et touche principalement les hommes
- La prévalence est d'environ 6 pour 100,000 XNUMX individus
- Les hommes affectés sont souvent en fauteuil roulant avant l'adolescence et souffrent de contractures, marquées scoliose, fonction pulmonaire restrictiveet cardiomyopathies
- La maladie évolue différemment pour chaque personne et l'espérance de vie moyenne est de 26 à 30 ans
- Duchenne devient finalement mortel en raison d'une insuffisance respiratoire ou cardiaque au cours de la deuxième ou de la troisième décennie
Signes et symptômes
- Faiblesse musculaire
- Retard de développement
- Retard du développement de la parole et du langage
- Grossissement des mollets
- Fatigue
- Difficulté à monter les escaliers
- Marche des orteils
- Chutes fréquentes
- Lordose lombaire
- cardiomyopathie
- Essoufflement
- Déficience cognitive
- Schéma ECG particulier : ondes Q dans les dérivations latérales, augmentation des segments ST, mauvaise progression de l'onde R, tachycardie au repos et défauts de conduction
- Arrêt respiratoire
Traitement
- Aucun remède disponible
- Gérer les symptômes avec une thérapie de soutien :
- corticoïdes
- Inhibiteurs de l'ECA et/ou bêta-bloquants pour ralentir la progression de la cardiomyopathie
- Physiothérapie
- Dentaires
- Chirurgie pour traiter la scoliose et les contractures
- Exercises
- Trachéotomie et ventilation assistée pour insuffisance respiratoire
- Anticonvulsivants à contrôler crises
- Des immunosuppresseurs pour retarder les dommages musculaires
Gestion
Lecture suggérée
- Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Dystrophie musculaire de Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Marsh, S., Pittard, A., 2011. Troubles neuromusculaires et anesthésie. Partie 2 : troubles neuromusculaires spécifiques. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 11, 119–123.
- Lerman, J., 2011. Prise en charge périopératoire du patient pédiatrique atteint d'une maladie neuromusculaire concomitante. Journal britannique d'anesthésie 107, i79–i89.
- Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anesthésie pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 10, 143–147.
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