Objetivos de aprendizaje
- Describir la acondroplasia
- Comprender las características anatómicas asociadas con la acondroplasia
- Manejo anestésico de un paciente con acondroplasia
Definición y mecanismos
- La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que provoca un enanismo desproporcionado
- Trastorno genético de la displasia esquelética → mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos espontáneo (FGFR3)
- Inhibición de la formación de cartílago, lo que resulta en osificación prematura en las placas de crecimiento epifisario con restricción simultánea del crecimiento → los pacientes no logran alcanzar una altura de 148 cm en la edad adulta
Signos y síntomas
Deformidades faciales
- Macrocefalia con abombamiento frontal de la frente prominente
- Macroglosia
- maxilar corto
- Mandíbula grande
- Hipoplasia mediofacial con puente nasal aplanado
- Boca pequeña
Deformidades de las extremidades
- Acortamiento de huesos largos de las extremidades superiores e inferiores proximales
- Dedos de manos y pies cortos con “manos de tridente” (manos cortas con dedos rechonchos y una separación entre los dedos medio y anular)
Deformidades de las vías respiratorias
- Fosas nasales estrechadas por depósito de mucopolisacáridos
- estrechamiento traqueal
- prominencia esternal
- Hipoplasia costal
- Hipoplasia faríngea y maxilar
- Engrosamiento de estructuras faríngeas y laríngeas
- hiperplasia amigdalina
Deformidades de la columna
- Cuello corto
- Inestabilidad de la columna cervical (hipoplasia odontoidea)
- Posible inestabilidad atloaxoidea
- Cifosis o lordosis espinal
- Cifosis toracolumbar
- Estrechamiento pélvico
- Estenosis espinal → puede resultar en síndrome de cauda equina, compresión de la raíz nerviosa, compresión de la médula espinal toracolumbar o compresión de la médula cervical alta secundaria a estenosis del foramen magnum (rara vez)
Otro
- Deformidades en varo o valgo
- Hipotonia
- Hipersalivación
Complicaciones
- Apnea obstructiva del sueño
- Obesidad
- Estenosis espinal
- Infecciones de oído
- Hiperlordosis
- El dolor de espalda
- Hidrocefalia
- Grave escoliosis y las deformidades de la caja torácica pueden resultar en enfermedades pulmonares restrictivas, hipertensión pulmonar, cor pulmonale y enfermedad cardiovascular
Administración
Ten en cuenta
- Los desafíos anestésicos en pacientes con acondroplasia incluyen vías respiratorias potencialmente difíciles, a menudo complicadas por apnea del sueño debido a obesidad, mecánica respiratoria alterada y acceso neuroaxial difícil con la propagación impredecible de los anestésicos locales
Lectura sugerida
- Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Consideraciones anestésicas en pacientes con acondroplasia. Cureo. 2021;13(6):e15832. Publicado el 2021 de junio de 22.
- Spiegel JE, Hellman M. Acondroplasia: implicaciones y estrategias de manejo en anestesia. 23 de diciembre de 2015. Consultado el 24 de enero de 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.
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