Objetivos de aprendizaje

• Describir la acondroplasia
• Comprender las características anatómicas asociadas con la acondroplasia
• Manejo anestésico de un paciente con acondroplasia

Definición y mecanismos

• La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que provoca un enanismo desproporcionado
• Trastorno genético de la displasia esquelética → mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos espontáneo (FGFR3) 
• Inhibición de la formación de cartílago, lo que resulta en osificación prematura en las placas de crecimiento epifisario con restricción simultánea del crecimiento → los pacientes no logran alcanzar una altura de 148 cm en la edad adulta

Signos y síntomas

Deformidades faciales

• Macrocefalia con abombamiento frontal de la frente prominente
• Macroglosia
• maxilar corto
• Mandíbula grande
• Hipoplasia mediofacial con puente nasal aplanado
• Boca pequeña

Deformidades de las extremidades

• Acortamiento de huesos largos de las extremidades superiores e inferiores proximales
• Dedos de manos y pies cortos con “manos de tridente” (manos cortas con dedos rechonchos y una separación entre los dedos medio y anular)

Deformidades de las vías respiratorias

• Fosas nasales estrechadas por depósito de mucopolisacáridos
• estrechamiento traqueal
• prominencia esternal
• Hipoplasia costal
• Hipoplasia faríngea y maxilar
• Engrosamiento de estructuras faríngeas y laríngeas
• hiperplasia amigdalina

Deformidades de la columna

• Cuello corto
• Inestabilidad de la columna cervical (hipoplasia odontoidea)
• Posible inestabilidad atloaxoidea
• Cifosis o lordosis espinal
• Cifosis toracolumbar
• Estrechamiento pélvico
• Estenosis espinal → puede resultar en síndrome de cauda equina, compresión de la raíz nerviosa, compresión de la médula espinal toracolumbar o compresión de la médula cervical alta secundaria a estenosis del foramen magnum (rara vez)

Otra

• Deformidades en varo o valgo
• Hipotonia
• Hipersalivación

Complicaciones

• Apnea obstructiva del sueño
• Obesidad
• Estenosis espinal
• Infecciones de oído
• Hiperlordosis
• El dolor de espalda
• Hidrocefalia
• Grave escoliosis y las deformidades de la caja torácica pueden resultar en enfermedades pulmonares restrictivas, hipertensión pulmonar, cor pulmonale y enfermedad cardiovascular

Gestión

Ten en cuenta

• Los desafíos anestésicos en pacientes con acondroplasia incluyen vías respiratorias potencialmente difíciles, a menudo complicadas por apnea del sueño debido a obesidad, mecánica respiratoria alterada y acceso neuroaxial difícil con la propagación impredecible de los anestésicos locales

Lectura sugerida

• Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Consideraciones anestésicas en pacientes con acondroplasia. Cureo. 2021;13(6):e15832. Publicado el 2021 de junio de 22. 
• Spiegel JE, Hellman M. Acondroplasia: implicaciones y estrategias de manejo en anestesia. 23 de diciembre de 2015. Consultado el 24 de enero de 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.