学習目標
- トリーチャー・コリンズ症候群について説明する
- トリーチャー・コリンズ症候群が気道に与える影響を理解する
- Treacher Collins 症候群患者の周術期管理について話し合う
定義とメカニズム
- Treacher Collins症候群（TCS）または下顎顔面異骨症は、頭蓋顔面発達のまれな常染色体優性疾患です
- 第一鰓弓と第二鰓弓の先天性奇形で、耳、まぶた、頬骨（頬）、上顎と下顎（顎）のサイズ、形状、位置に影響を与える可能性があります
- TCS は、顔面骨、特に頬骨と下顎骨の形成不全を特徴としています。
- 左右対称で、頭と首の領域に限定されています
兆候と症状
TCSの主な特長
- 頬骨形成不全および頬骨の裂け目
- 目は、下まぶたの外側 XNUMX/XNUMX に沿ってコロボーマ (まぶたのノッチ) を伴う抗モングロイド傾斜を持っています。
- 下まぶたの内側XNUMX/XNUMXにまつげがありません
- 顔は、オーバーバイトに関連する後退した顎と顎を持つ凸状のプロファイルを持っています
- 外耳の異常がよくみられる
- A 口唇裂および/または口蓋裂 患者の最大 35% に存在する
| 影響を受けるシステム | 見られる特徴 |
|---|---|
| 顔の骨 | 頬骨の形成不全 未発達の頬骨 低形成性軌道 上顎、下顎、および顎関節の形成不全 |
| 視線 | 眼瞼の反モングロイド傾斜 下まぶたのコロボーマ 部分的な繊毛の欠如を伴う下まぶたの形成不全 外側眼角の形成不全 両眼隔離症 |
| 耳 | 外耳の異常 耳道の異常 中耳小骨の奇形 伝導性難聴 |
| 顔の特徴 | 外鼻変形 鼻中隔湾曲症 典型的な「魚の口」の外観を伴う巨口症 「バードフェイス」登場 耳介前部の舌状毛突起 |
| 口腔内の特徴 | 口蓋裂 前開咬 急な咬合平面 過剰歯 T字型の歯 エナメル混濁/形成不全 小歯症、歯の無形成 異所性萌出/歯の回転 |
| その他の機能 | 後鼻腔狭窄症/閉鎖症 舌による中咽頭および下咽頭の閉塞 鼻腔の狭窄 閉塞性睡眠時無呼吸 |
目的
- de-novo 突然変異 (60%) または遺伝性 (40%)
- TCOF1、POLR1B、POLR1C、または POLR1D 遺伝子の変異
合併症
- 顔面の異常により、気道が狭くなり、呼吸が損なわれる可能性があります
- 摂食困難
- ビジョンの問題
- 難聴
- 閉塞性睡眠時無呼吸 （OSA）
治療
- 患者は、気道の開存を維持するために腹臥位または手術が必要になる場合があります（例、 気管切開)
- 気道を保護しながら十分な食物摂取を確保するために、患者は胃瘻を必要とする場合があります
- 再建手術
- 補聴器
- 言語療法
マネジメント
覚えておく
- TCSのすべての子供に予想される気道確保困難に備える
- 直接喉頭鏡検査は、加齢とともに困難になる可能性があります
推奨される読書
- Hosking J、Zoanetti D、Carlyle A、Anderson P、Costi D. Treacher Collins 症候群の麻酔: 240 の小児症例における気道管理のレビュー。 小児科医アナエス。 2012;22(8):752-758。
- Goel L、Bennur SK、Jambhale S. Treacher-collins 症候群 - 麻酔科医にとっての課題。 インドのJ・アナエス。 2009;53(4):496-500。
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