Les objectifs d'apprentissage
- Définir VACTERL
- Prise en charge anesthésique d'un patient pédiatrique avec VACTERL
Définition et mécanismes
- L'association VACTERL (association Vater, syndrome VACTERL) fait référence à un groupe d'anomalies congénitales qui ont tendance à coexister
- V : Vanomalies vertébrales
- A: Amalformations norectales
- C : Canomalies cardiovasculaires
- T : Tfistule rachéo-oesophagienne (TEF)
- E : Eatrésie sophagienne (EA)
- R : Ranomalies enales
- LLdéfauts imb, y compris anomalies radiales
- Fait référence à des anomalies dans les structures dérivées du mésoderme embryonnaire
- Les patients peuvent également avoir d'autres anomalies congénitales
- La plupart des patients ont un développement normal et une intelligence normale
Signes et symptômes, et complications
| VACTERL | Malformations congénitales |
|---|---|
| V : Anomalies vertébrales (70 %) | Petites vertèbres hypoplasiques, dysplasiques, manquantes ou surnuméraires Hémivertèbres Vertèbres en coin Fentes vertébrales et fusion Régression caudale Cordon attaché Anomalies de l'arc branchial/de la fente Anomalies des côtes Agénésie sacrée Vertèbres sacrées dysplasiques Scoliose ou cyphoscoliose secondaire à des anomalies costovertébrales Luxation C5-C6 et sténose sévère avec conflit médullaire (rare) Artère ombilicale unique (20 %) |
| A : Malformations anorectales (55 %, jusqu'à 90 %) | Atrésie anale/anus imperforé |
| C : Anomalies cardiovasculaires (75 %) | Défauts les plus courants : communication interventriculaire, défaut septal auriculaire, tétralogie de Fallot Défauts moins fréquents : Tronc artériel, transposition des grosses artères, persistance du canal artériel, coarctation de l'aorte |
| T: TEF / E : EA (32 %) | TEF EA peut se produire comme un effet isolé (8 %) |
| R : Anomalies rénales (50-80 %) | Problèmes urologiques (p. ex., reflux sévère ou obstruction de l'écoulement de l'urine des deux reins) Reins en fer à cheval Reins kystiques, aplasiques, dysplasiques ou ectopiques Hydronephrose Agénésie unilatérale/bilatérale La pyélonéphrite Néphrolithiase |
| L : Défauts des membres, y compris les anomalies radiales (jusqu'à 70 %) | Pouces déplacés, absents ou hypoplasiques Polydactylie Syndactylie Aplasie radiale, dysplasie ou hypoplasie Déformations des rayons radiaux Synostose radioulnaire Pied bot Hypoplasie du gros orteil/tibia Déformations tibiales des membres inférieurs Les malformations bilatérales des membres ont généralement des problèmes rénaux/urologiques des deux côtés, tandis que les malformations unilatérales des membres ont des problèmes rénaux/urologiques du même côté. |
| Autre | Déficits de croissance Retard de croissance |
Diagnostic
- L'association VACTERL est un diagnostic d'exclusion
- Toutes les malformations ne sont pas toujours présentes
- Au moins trois des malformations (dont TEF) doivent être présents et il ne doit y avoir aucune preuve clinique ou de laboratoire de la présence de l'une des nombreuses conditions similaires qui se chevauchent pour poser le diagnostic
Traitement
- Correction chirurgicale des anomalies congénitales spécifiques (p. TEF, certains types de malformations cardiaques graves et imperforation anale/atrésie anale dans la période postnatale/néonatale immédiate)
- Prise en charge médicale à long terme des séquelles de malformations congénitales (p. ex., anomalies rénales et vertébrales)
Gestion
Lecture suggérée
- Aycan IO. Turgut H, Yildirim ZB, Kavak GO. Prise en charge anesthésique dans le syndrome de VACTERL. J Clin Exp Invest. 2014;5(1):103-105.
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