肢端肥大症

学习目标

描述肢端肥大症
识别肢端肥大症的体征和症状
肢端肥大症患者的麻醉管理

定义和机制

肢端肥大症是一种慢性进行性激素分泌过多综合征，由生长板闭合（即青春期）后生长激素 (GH) 过多引起
GH 分泌过多是下丘脑生长激素释放激素 (GHRH) 分泌过多或垂体腺瘤分泌过多激素本身的结果

体征和症状

受影响区域	体征和症状
面部	颅骨和眶上脊的尺寸增加；扩大下颌; 牙齿间距增加/咬合不正
手脚	铲形; 腕管综合症
口/舌	巨舌症；咽部和喉部软组织增厚；声带增厚；喉孔尺寸缩小；阻塞性睡眠窒息症
软组织	厚脸皮; 手掌有面团般的感觉
骨架	椎骨增大；骨质疏松症；脊柱后凸
心血管	高血压; 心脏肥大; 左心室功能受损
内分泌	葡萄糖耐量受损；糖尿病
其他	关节病; 近端肌病

Complications

2型糖尿病
高血压
高胆固醇血症
心肌病
肺功能障碍
阻塞性睡眠呼吸暂停
骨性关节炎
甲状腺肿（甲状腺肿大）
结肠息肉

疗程

手术： 首选治疗；切除垂体瘤
药物：
- 生长抑素类似物： 减少 GH 产生的药物
- 多巴胺激动剂： 降低激素水平的药物
- GH受体拮抗剂： 阻断 GH 作用的药物
放射治疗： 两者单独使用或与手术或药物联合使用

管理学

在肢端肥大症中描述了四个等级的气道受累：

年级	气道受累
1	无重大参与
2	鼻咽粘膜肥厚但声带和声门正常
3	声门受累，包括声门狭窄或声带麻痹
4	2 级和 3 级的组合：声门和软组织异常

肢端肥大症患者用气囊和面罩通气很简单，但可能需要经口气道
由于巨颌症、巨舌症和上呼吸道软组织扩张的结合，喉镜检查和气管插管更加困难
气管切开术推荐用于 3 年级和 4 年级，但是，纤维喉镜是一个安全的选择
使用标准技术进行气管插管是可行的（即外部喉压和使用弹性树胶探条或气道交换导管）
醒光纤插管是这些患者预期插管困难时的首选技术
术前经胸超声心动图有助于评估左心室的大小和性能，以及评估相关心肺并发症引起的肺压力

记住

大约四分之一的肢端肥大症患者甲状腺肿大，可能会压迫气管
术前评估有助于麻醉师了解气道管理和气管插管困难的可能性
困难气道
- 巨舌症和会厌肥大：困难的球囊面罩通气和直接喉镜检查
- 喉返神经麻痹、声门开口狭窄、声门下狭窄（喘鸣）
- 鼻甲增大：小心鼻插管并考虑使用更小的气管插管

临床更新

朱斯蒂娜和科劳（新英格兰医学杂志，2025他们强调，肢端肥大症的诊断延迟平均仍超过5年，且与生长激素/胰岛素样生长因子-I（GH/IGF-I）水平升高、椎体骨折（就诊时约30%）、心血管疾病和死亡率增加直接相关，因此，当临床怀疑肢端肥大症时，IGF-I检测是关键的筛查手段。他们详细介绍了不断发展的多模式治疗方案，重点介绍了专家中心手术疗效的改善、口服奥曲肽和口服生长抑素受体2（SSTR2）激动剂帕妥索汀在维持长效生长抑素类似物（SRL）治疗后的生化指标控制方面的应用、帕瑞肽的选择性使用（与GLP-1受体激动剂联合使用以控制高血糖）、培维索孟在约70-90%的患者中可使IGF-I水平正常化，以及联合治疗方案在优化肿瘤控制和代谢结局方面的应用。同时，他们也指出，持续的生活质量损害和过高的心血管/肿瘤死亡率仍然是需要关注的问题。.

弗雷达（内分泌与代谢专家评论2025 年）指出，肢端肥大症的诊断率仍然偏低，平均诊断延迟约 5 年，早期/轻症病例尤其具有挑战性，因为 IGF-1 可能仅轻度升高，而口服葡萄糖后 GH 水平可抑制至 <1.0 µg/L。她强调，应结合检测方法的特定临界值来解读 IGF-1 和 GH 水平，并考虑 BMI、雌激素使用情况以及可能影响结果的合并症等因素。她提倡个体化治疗策略，以手术作为一线治疗，随后根据肿瘤特征、血糖状态和疗效预测因子，制定个性化的药物治疗方案（第一代生长抑素类似物、帕瑞肽、培维索孟或卡麦角林，可单独使用或联合使用），以优化生化控制、肿瘤稳定性和合并症管理。