Objetivos de aprendizado
- Descrever a síndrome de Ehlers Danlos
- Reconhecer os sintomas e sinais da síndrome de Ehlers Danlos
- Manejo anestésico de um paciente com síndrome de Ehlers Danlos
Definição e mecanismos
- A síndrome de Ehlers Danlos (EDS) compreende um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo clínica e geneticamente heterogêneas, caracterizadas por hipermobilidade e instabilidade articular, anomalias na textura da pele e fragilidade vascular e de órgãos internos
- As manifestações clínicas variam de fenótipos extremamente leves a complicações com risco de vida, dependendo do subtipo específico
- A nosologia atual de Villefranche reconhece seis subtipos principais, compreendendo clássico, hipermóvel, vascular, cifoescoliótico, artrocalásia e dermatosparaxia, a maioria dos quais está ligada a mutações em um dos genes que codificam proteínas fibrilares de colágeno ou enzimas envolvidas na modificação pós-traducional desses proteínas
| Subtipo comum | Critérios principais | Critérios menores | Herança |
|---|---|---|---|
| Clássicos | Hiperextensibilidade da pele Cicatrizes atróficas alargadas Hipermobilidade articular | Pele lisa e aveludada Pseudotumor muluscóide Esferoides subcutâneos Complicações da hipermobilidade articular Hipotonia muscular, atraso motor Fácil contusões Manifestações de extensibilidade e fragilidade tecidual Complicações cirúrgicas História familiar positiva | AD |
| Hipermobilidade | Hiperextensível e/ou pele lisa e aveludada Hipermobilidade articular generalizada | Luxações articulares recorrentes Dor crônica nas articulações/membros História familiar positiva | DE ANÚNCIOS (?) |
| Vascular | Pele fina e translúcida Fragilidade ou ruptura arterial/intestinal/uterina Hematomas extensos Aparência facial característica | Acrogéria Hipermobilidade de pequenas articulações Ruptura de tendão e músculo Talipes equinovarus Varizes precoces Fístula arteriovenosa, seio carotídeo-cavernoso pneumotórax/pneumohemotórax recessões gengivais História familiar positiva, morte súbita em parente próximo | AD |
| Cifoescoliótico | Hipermobilidade articular generalizada Hipotonia congênita Congênita e progressiva escoliose Fragilidade escleral e ruptura do globo ocular | Fragilidade tecidual, incluindo cicatrizes atróficas Fácil contusões ruptura arterial hábito marfanóide Microcórnea Osteopenia, -porose História familiar positiva | AR |
| Artrocálase | Hipermobilidade articular generalizada com subluxações recorrentes Luxação bilateral congênita do quadril | Hiperextensibilidade da pele Fragilidade tecidual, incluindo cicatrizes atróficas Fácil contusões Hipotonia Cifoescoliose Osteopenia, -porose | AD |
| dermatosparaxis | Fragilidade severa da pele Pele flácida e redundante | Textura de pele macia e pastosa Fácil contusões Ruptura prematura de membranas fetais Grandes hérnias (umbilical, inguinal) | AR |
DA, autossômica dominante; AR, autossômica recessiva.
sinais e sintomas
- Juntas soltas
- Dor nas articulações
- Pele elástica e aveludada
- Pele frágil
- Formação de cicatriz anormal
Complicações
- Dissecção aórtica
- Luxações articulares
- Escoliose
- Dor crônica
- Osteoartrite precoce
Assistência Domiciliária
Anestesia obstétrica
- Difícil manejo, requer esforço multidisciplinar
- Alto risco de trabalho de parto prematuro, ruptura uterinae hemorragia
- A anestesia neuroaxial é relativamente contraindicada, pode necessitar de anestesia geral
- Se o subtipo vascular → as recomendações são interrupção da gravidez ou Cesáriana antes de 32 semanas
Tenha em mente
- Evitar cirurgia ambulatorial em pacientes com SDE
- Esteja ciente de situações típicas de emergência relacionadas a EDS, como via aérea difícil estado, riscos de sangramento e ruptura de órgãos em subtipos específicos
Leitura sugerida
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. A classificação internacional de 2017 das síndromes de Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Recomendações para anestesia e manejo perioperatório em pacientes com síndrome(s) de Ehlers-Danlos. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(109).
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