学習目標
- 頭蓋顔面異骨症の定義と例
- 頭蓋顔面異骨症の周術期管理
定義とメカニズム
- Craniofacial dysostosis または craniosynostosis は、頭蓋縫合糸の XNUMX つまたは複数の時期尚早の融合が発生し、異常な頭蓋骨の発達と頭の形状につながる状態です。
- これらの縫合糸の XNUMX つまたは複数の異常な時期尚早の融合により、影響を受けた縫合糸に垂直な頭蓋骨の成長が制限されます。
- 代償性骨の成長は、影響を受けた縫合糸と平行して起こります。 継続的な脳の成長を可能にし、明確な臨床的頭蓋骨の特徴をもたらします
- 小児は、単一の縫合頭蓋癒合症（症例の80％）を伴うそれ以外の点では良好な小児から、他の頭蓋および頭蓋外の異常を伴う複数の癒合症を伴う症候群の小児まで、矯正を必要とする幅広い状態を呈する可能性があります。
- 頭蓋癒合症に最も頻繁に関連する症候群には、次のものがあります。
- クルーゾン症候群：
- 最も一般的な頭蓋顔面異形成症候群
- アペール症候群：
- クルーゾン症候群に似ていますが、より重度です
- クルーゾン症候群および合指症（指とつま先のウェビング）の頭蓋顔面の特徴
- アペール症候群では知的障害もより一般的です
- ファイファー症候群：
- 頭蓋顔面の特徴および手足の異常も存在する（幅広で曲がった親指または足の親指）
- 精神的および神経学的問題の可能性が高くなります
- クルーゾン症候群：
- 染色体 2 に位置する線維芽細胞増殖因子受容体 2 (FGFR10) の遺伝的または自発的な常染色体優性突然変異によって引き起こされる
- 発生率は 1 人の出生に 2500 人
- 矯正には、一般的に若い年齢で行われる大規模な手術が必要になる場合があります
兆候と症状
- 見開いた目（ハイパーテロリズム）
- 眼球の突出（眼球突出）
- 交差した目 (斜視)
- 突き出た額
- くちばし型の小さな鼻
- 未発達の顎
- 口唇裂および/または口蓋裂
- 異常な頭部形状
- 中顔面の不十分な成長
合併症
- ビジョンの問題
- 歯の問題
- 難聴
- 呼吸困難
- 水頭症
- まれに、知的障害
診断
- 外観
- MRI/CT
- 遺伝子検査
治療
- 頭蓋骨の縫合糸の閉鎖が脳の発達に損傷を与えるのを防ぐための外科的再建術（LeFort osteotomies）
麻酔管理
推奨される読書
- Pollard BJ、Kitchen、G.臨床麻酔ハンドブック。 第 2018 版。 CRCプレス。 978. 1-4987-6289-2-XNUMX.
- Pearson, A., Matava, CT, 2016. 小児の頭蓋癒合修復のための麻酔管理。 BJA 教育 16、410–416。
- ポスニック JC、ルイス RL。 頭蓋顔面異骨症症候群：現在の外科的考え方と将来の方向性。 口蓋裂 Craniofac J. 2000;37(5):433.
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