सीखना उद्देश्य
- एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम का वर्णन कीजिए
- एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम के लक्षणों और संकेतों को पहचानें
- एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम वाले रोगी का एनेस्थेटिक प्रबंधन
परिभाषा और तंत्र
- एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) में चिकित्सकीय और आनुवंशिक रूप से विषम वंशानुगत संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह शामिल है, जो संयुक्त अतिसक्रियता और अस्थिरता, त्वचा की बनावट की विसंगतियों, और संवहनी और आंतरिक अंग की नाजुकता की विशेषता है।
- विशिष्ट उपप्रकार के आधार पर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ अत्यंत हल्के फेनोटाइप से लेकर जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं तक होती हैं
- वर्तमान विलेफ्रेंच नोसोलॉजी छह प्रमुख उपप्रकारों को पहचानती है, जिसमें क्लासिक, हाइपरमोबाइल, वैस्कुलर, काइफोस्कोलियोटिक, आर्थ्रोकैलेशिया और डर्माटोस्पारैक्सिस शामिल हैं, जिनमें से अधिकांश फाइब्रिलर कोलेजन प्रोटीन या एंजाइमों के लिए जीन एन्कोडिंग में से एक में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं, जो इनके पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन में शामिल हैं। प्रोटीन
| सामान्य उपप्रकार | प्रमुख मापदंड | मामूली मापदंड | विरासत |
|---|---|---|---|
| क्लासिक | त्वचा की अतिसंवेदनशीलता चौड़ा एट्रोफिक निशान संयुक्त अतिसक्रियता | चिकनी, मखमली त्वचा मुलुस्कोइड स्यूडोट्यूमर चमड़े के नीचे स्फेरोइड्स संयुक्त अतिसक्रियता की जटिलताओं मांसपेशी हाइपोटोनिया, मोटर देरी आसान आघात ऊतक विस्तारशीलता और नाजुकता की अभिव्यक्तियाँ सर्जिकल जटिलताओं सकारात्मक पारिवारिक इतिहास | AD |
| अतिगतिकता | हाइपरएक्स्टेंसिबल और/या चिकनी, मखमली त्वचा सामान्यीकृत संयुक्त अतिसक्रियता | आवर्तक संयुक्त अव्यवस्था पुराना जोड़ / अंग दर्द सकारात्मक पारिवारिक इतिहास | एडी (?) |
| वाहिकीय | पतली, पारभासी त्वचा धमनी/आंत्र/गर्भाशय की नाजुकता या टूटना व्यापक खरोंच विशेषता चेहरे की उपस्थिति | एक्रोगेरिया छोटे जोड़ों की अतिसक्रियता कण्डरा और मांसपेशियों का टूटना टैलिप्स विषुव प्रारंभिक शुरुआत वैरिकाज़ नसें धमनी शिरापरक, कैरोटिड-कैवर्नस साइनस फिस्टुला वातिलवक्ष/ न्यूमोहेमोथोरैक्स मसूड़ों की मंदी पॉजिटिव फैमिली हिस्ट्री, किसी करीबी रिश्तेदार की अचानक मौत | AD |
| काइफोस्कोलियोटिक | सामान्यीकृत संयुक्त अतिसक्रियता जन्मजात हाइपोटोनिया जन्मजात और प्रगतिशील पार्श्वकुब्जता स्क्लेरल नाजुकता और ऑक्यूलर ग्लोब का टूटना | ऊतक की नाजुकता, एट्रोफिक निशान सहित आसान आघात धमनी का टूटना मार्फनॉइड हैबिटस माइक्रोकॉर्निया ऑस्टियोपेनिया, -पोरोसिस सकारात्मक पारिवारिक इतिहास | AR |
| संधिशोथ | आवर्तक उदात्तता के साथ सामान्यीकृत संयुक्त अतिसक्रियता जन्मजात द्विपक्षीय हिप अव्यवस्था | त्वचा की अतिसंवेदनशीलता ऊतक की नाजुकता, एट्रोफिक निशान सहित आसान आघात hypotonia क्यफोस्कोलियोसिस ऑस्टियोपेनिया, -पोरोसिस | AD |
| डर्माटोस्पारैक्सिस | गंभीर त्वचा की नाजुकता सैगिंग, बेमानी त्वचा | मुलायम, रूखी त्वचा की बनावट आसान आघात भ्रूण झिल्ली का समय से पहले टूटना बड़े हर्नियास (गर्भनाल, वंक्षण) | AR |
AD, ऑटोसोमल प्रमुख; एआर, ऑटोसोमल रिसेसिव।
संकेत और लक्षण
- ढीले जोड़
- जोड़ों का दर्द
- खिंचाव, मखमली त्वचा
- नाजुक त्वचा
- असामान्य निशान गठन
जटिलताओं
- महाधमनी विच्छेदन
- संयुक्त अव्यवस्था
- स्कोलियोसिस
- पुराना दर्द
- प्रारंभिक ऑस्टियोआर्थराइटिस
प्रबंध
प्रसूति संज्ञाहरण
- कठिन प्रबंधन, बहु-विषयक प्रयास की आवश्यकता है
- का उच्च जोखिम अपरिपक्व प्रसूति, गर्भाशय टूटना, और रक्तस्राव
- न्यूरैक्सियल एनेस्थीसिया अपेक्षाकृत contraindicated है, सामान्य एनेस्थीसिया की आवश्यकता हो सकती है
- यदि संवहनी उपप्रकार → सिफारिशें गर्भावस्था को समाप्त कर रही हैं या सीजेरियन सेक्शन 32 सप्ताह से पहले
याद रखो
- ईडीएस रोगियों में एम्बुलेटरी सर्जरी से बचें
- विशिष्ट ईडीएस-संबंधी आपात स्थिति जैसी स्थितियों से अवगत रहें कठिन वायुमार्ग विशिष्ट उपप्रकारों में स्थिति, रक्तस्राव जोखिम और अंग टूटना
पढ़ने का सुझाव दिया
- मालफेट एफ, फ्रेंकोमैनो सी, बायर्स पी, एट अल। एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम का 2017 अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। एम जे मेड जेनेट सी सेमिन मेड जेनेट। 2017;175(1):8-26।
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (एस) के रोगियों में एनेस्थीसिया और पेरीओपरेटिव प्रबंधन के लिए सिफारिशें। अनाथेट जे रेयर डिस। 2014;9(109)।
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