Les objectifs d'apprentissage
- Décrire les causes et les symptômes de la dystrophie myotonique
- Diagnostiquer et traiter la dystrophie myotonique
- Prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique se présentant pour une intervention chirurgicale
Contexte
- La dystrophie myotonique (DM) est une maladie autosomique dominante caractérisée par une dystrophie musculaire débutant au début de l'âge adulte.
- Dystrophie myotonique de type I (DM1, maladie de Steinert) et de type II (DM2, myopathie myotonique proximale, forme atténuée de type I)
- Trouble multisystémique affectant les muscles somatiques et lisses, ainsi que les systèmes ophtalmologique, cardiovasculaire, endocrinien et nerveux central
Étiologie
- Trouble génétique causé par une expansion des répétitions en tandem de l'ADN, entraînant un gain d'ARN de mutation de fonction
- La DM1 est causée par une expansion d'une répétition CTG dans la région 3' non traduite du gène de la protéine kinase DM1
- La DM2 est causée par l'expansion d'une répétition CCTG dans l'intron du gène de la protéine de liaison à l'acide nucléique à doigt de zinc de type CCHC
- Le DM est la dystrophie musculaire la plus fréquente dans la population européenne
- DM1 est plus fréquent que DM2
Signes et symptômes
- Peut aller de potentiellement mortel dans la petite enfance à léger à la fin de l'âge adulte
- DM1 est classé en trois types :
- Dystrophie myotonique congénitale
- Atteinte fœtale des muscles et du système nerveux central
- Réduction des mouvements fœtaux et polyhydramnios
- Novarus équin et ventriculomégalie à l'échographie fœtale
- Taux de mortalité néonatale ~18%
- Enfance/âge adulte : Aspect caractéristique de la lèvre supérieure en tente résultant d'une diplégie faciale, d'une dysarthrie marquée, d'une aphasie expressive, d'une hypotonie plutôt que d'une myotonie
- Atteinte respiratoire fréquente
- Dystrophie myotonique légère
- Légère faiblesse musculaire, myotonie et cataractes
- Début entre 20 et 70 ans (généralement après 40 ans)
- Durée de vie généralement normale
- Dystrophie myotonique classique
- Début au cours de la deuxième, troisième ou quatrième décennie de la vie
- La myotonie est le principal symptôme initial
- Caractérisé par un « phénomène d'échauffement » : les symptômes apparaissent plus prononcés après le repos et s'améliorent avec l'activité musculaire
- La faiblesse musculaire distale est le principal symptôme, entraînant une altération des tâches motrices fines avec les mains et une démarche altérée
- "Visage myopathique": en raison de la faiblesse et de l'atrophie des muscles faciaux, releveurs, palpébraux et masticateurs
- Les anomalies de la conduction cardiaque sont fréquentes
- Durée de vie réduite
- Dystrophie myotonique congénitale
- DM2 :
- Se manifeste à l'âge adulte (âge médian 48 ans) avec une présentation variable
- Cataracte précoce, myotonie de préhension variable, faiblesse ou raideur musculaire proximale, perte auditive, douleur myofasciale
- La faiblesse et/ou les myalgies sont les premiers symptômes les plus fréquents
- Faiblesse musculaire principalement axiale et proximale affectant les fléchisseurs du cou, les longs fléchisseurs des doigts, les fléchisseurs de la hanche et les extenseurs de la hanche
- Douleurs abdominales, musculo-squelettiques et liées à l'exercice
- Parfois diagnostiquée à tort comme une fibromyalgie
Diagnostic
- Les tests génétiques
- Élévations de la phosphatase alcaline, de la gamma-glutamyl transférase, de l'aspartate aminotransférase sérique et de l'alanine aminotransférase sérique chez 30 à 50 % des patients
- Test d'électrodiagnostic :
- Études de conduction nerveuse motrice : amplitude réduite avec une latence normale et une vitesse de conduction normale
- Études de conduction nerveuse sensorielle : généralement normales
- Électromyographie :
- Séries soutenues d'ondes aiguës positives
- Trains de pics négatifs
- Amplitude et fréquences fluctuantes
- Biopsie musculaire : atrophie des fibres de type I, hypertrophie des fibres de type 2, taille irrégulière des fibres, rangées de noyaux internes, fibrose, myofibrilles orientées perpendiculairement aux fibres musculaires
Diagnostic différentiel
- Syndrome de Schwartz-Jampel
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Paralysie périodique hyperkaliémique (HPP)
- Paramyotonie congénitale (PC)
- Myotonie congénitale
- Myopathie myotubulaire
- Déficit en maltase acide
- Carence en débrancheur
- Myopathies inflammatoires
- Myopathie hypothyroïdienne
- Myopathie chloroquine
- Myopathie aux statines
- Myopathie à la cyclosporine
Traitement
- Pas de traitement curatif, la thérapie est de soutien et consiste à surveiller et à traiter les problèmes associés au DM
| Cardiovasculaire | Surveillance ECG annuelle des troubles de la conduction cardiaque Imagerie cardiaque de base tous les 1 à 5 ans |
| Pulmonaire | Obtention de tests de fonction pulmonaire de base et en série pour surveiller l'insuffisance respiratoire neuromusculaire |
| Somnolence diurne et apnée obstructive du sommeil | Évaluer pour apnée du sommeil et traiter si nécessaire Envisager des neurostimulants (p. ex., méthylphénidate) en cas de somnolence excessive |
| Atteinte oculaire | Examen de la vue annuel Ablation chirurgicale de la cataracte |
| Obstétrique et de gynécologie | Évaluation obstétrique à haut risque pour les patientes enceintes ou envisageant une grossesse |
| Problèmes endocriniens | Glycémie à jeun initiale et annuelle et hémoglobine A1C Dépistage l'hypothyroïdie Traiter la dysfonction érectile si nécessaire |
| Myotonie | Les médicaments tels que la mexilétine, les antidépresseurs tricycliques, les benzodiazépines ou les antagonistes du calcium réduisent la myotonie soutenue Les bloqueurs des canaux sodiques sont contre-indiqués chez les patients souffrant de bloc cardiaque des deuxième et troisième degrés |
| Faiblesse musculaire | Physiothérapie et ergothérapie pour renforcer les muscles |
Complications
| Système nerveux central | Des handicaps intellectuels Accidents vasculaires cérébraux Anxiété et dépression Hypersomnie et apnée du sommeil Ventriculomégalie |
| Ophtalmologique | La cataracte Hyperopie Astigmatisme |
| Cardiaque | Arythmies auriculaires Ralentissement du système de conduction Arythmies ventriculaires cardiomyopathie Insuffisance cardiaque précoce |
| Pulmonaire | Pneumonie Risque accru de complications pulmonaires liées à l'anesthésie |
| Gastrointestinal | Dysphagie Calculs biliaires et cholécystite Tranaminite et élévations des enzymes hépatiques Risque accru d'aspiration post-anesthésique |
| Endocrine | Insensibilité à l'insuline Atrophie testiculaire et infertilité masculine Risque accru d'avortement, de fausse couche, d'accouchement prématuré, de dysménorrhée |
| dermatologiques | Alopécie androgénique Risque accru de carcinome basocellulaire et de pilomatrixomes |
| Musculo-squelettique | Perte progressive de la fonction motrice Myalgies |
Gestion anesthésique
Lecture suggérée
- Vydra DG, Rayi A. Dystrophie myotonique. [Mise à jour le 2022 juin 27]. Dans : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 janvier-. Disponible depuis: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Marsh S, Pittard A. Troubles neuromusculaires et anesthésie. Partie 2 : troubles neuromusculaires spécifiques. Formation continue en anesthésie, soins intensifs et douleur. 2011;11(4):119-23.
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