Enfermedad de von Willebrand (VWD)

Objetivos de aprendizaje

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común con una prevalencia de aproximadamente el 1% en la población.
Por un defecto cualitativo o cuantitativo del factor von Willebrand (vWF)
Tres tipos:
- El tipo 1 es un defecto cuantitativo.
- El tipo 2 es un defecto cualitativo.
- El tipo 3 es una forma muy rara pero grave caracterizada por una proteína inhibidora mutante contra el vWF (inhibidor de vWF)
  - Demuestra herencia autosómica dominante (p. ej., tipo 1, 2B) y – recesiva (p. ej., tipos 2M, 2N, 3), con marcadas variaciones fenotípicas
Se puede descubrir a cualquier edad y en cualquier sexo.

Es extremadamente raro, pero se ha documentado en enfermedades clonales hematológicas, cardiovasculares (estenosis de la válvula aórtica con mayor tensión en los vasos) e inmunológicas (hipotiroidismo) y otras enfermedades autoinmunes linfoproliferativas.
Puede ocurrir una proteína inhibidora del vWF o la adhesión del vWF con células malignas
Tiene una actividad de vWF marcadamente reducida que interfiere con la producción y/o la estabilidad de vWF
Conduce a la producción de autoanticuerpos contra el vWF endógeno, lo que puede dar lugar a una disminución de los multímeros funcionales de vWF de alto peso molecular.
El vWS adquirido responde bien a la administración de concentrados de vWF, pero estas proteínas inhibidoras pueden mitigar los efectos, ya que afectan el tiempo de vida media del vWF administrado.

vWF es un ligando entre las plaquetas y las células subendoteliales
El vWF estabiliza el factor VIII circulante evitando así su degradación.
En promedio, los niveles de vWF y FVIII son más bajos en humanos con sangre tipo O y aumentan en condiciones inflamatorias y durante el embarazo.
El tiempo de sangrado y el análisis de la función plaquetaria se prolongarán en relación con la gravedad de la anomalía.
El APTT puede prolongarse en relación con la cantidad restante de FVIII

La determinación del tipo exacto es de suma importancia para el enfoque terapéutico.

TIPO 1	TIPO 2	TIPO 3
~85% con vWD tiene esta forma Disminución de las cantidades de vWF en varios grados Se caracteriza por una leve tendencia al sangrado pero tiene mayores riesgos perioperatorios Responde bien a la infusión de desmopresina	~ 5% con vWD tiene esta forma Se describen los subtipos 2A, 2B, 2M y 2N Los tipos 2A y 2B difieren en la capacidad de unión de las plaquetas, pero la cantidad de multímeros de alto peso molecular que circulan en el plasma disminuye en ambos. El tipo 2A se presenta con una unión plaquetaria disminuida El tipo 2B se presenta con un aumento de la aglutinación plaquetaria con un aumento concomitante del riesgo de trombosis. El tipo 2B se caracteriza por trombocitopenia acompañante debido a una mayor eliminación de plaquetas. El subtipo 2M tiene una unión plaquetaria disminuida con cantidades normales de multímeros HMW El subtipo 2N se caracteriza por una capacidad defectuosa para estabilizar el FVIII circulante y da como resultado una deficiencia de factor VIII	Un defecto completo en la síntesis de vWF El factor VIII plasmático está disminuido a pesar de la síntesis normal debido a la falta de estabilización por la ausencia total de vWF

Actualizado: enfermedad de von Willebrand (vWD): tratamiento de hemorragia mayor y cirugía mayor, Paula James, MD, FRCPC, revisión de la literatura actual de noviembre de 2022, última actualización el 12 de septiembre de 2022.
Shah UJ, Madan Narayanan M, J Graham Smith JH. Consideraciones anestésicas en pacientes con trastornos hereditarios de la coagulación. Educación continua en anestesia, cuidados intensivos y dolor, volumen 15, número 1, febrero de 2015, páginas 26–31.
Formación en anestesia: el currículo esencial; Oxford Specialty Training, Capítulo 15, págs. 392-393; ISBN: 978-0-19-922726-6

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