Objetivos de aprendizaje
- Describir las características clínicas de la enfermedad mitocondrial.
- Diagnosticar y tratar la enfermedad mitocondrial
- Manejar pacientes con enfermedad mitocondrial que se presentan para cirugía
Fondo
- La enfermedad mitocondrial se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan a las mitocondrias
- Da como resultado una enfermedad multisistémica compleja con diversos grados de gravedad.
- Puede presentarse con una amplia gama de síntomas.
- Los órganos y tejidos que tienen un alto recambio de ATP se ven afectados proporcionalmente
- Asociado con niveles elevados de lactato
Características clínicas
| System | Caracteristicas |
|---|---|
| Neurológico/miopático | Retraso en el desarrollo |
| Regresión | |
| Debilidad | |
| Fatigabilidad | |
| Hipotonia | |
| La espasticidad | |
| Ataxia | |
| Incautación trastornos | |
| Cardiovascular | Miocardiopatía |
| Anomalías de conducción | |
| Salud respiratoria | Hipoventilación central/apnea |
| Debilidad de los músculos respiratorios | |
| Oftálmico | Oftalmoplejía |
| Despigmentación retinal |
|
| Atrofia óptica | |
| Renal | Insuficiencia renal |
| Hepático | Insuficiencia hepática |
| Metabólico | Acidemia láctica intermitente/persistente |
| Endocrino | La diabetes mellitus |
| hipoparatiroidismo | |
| Hematológico | macrocítico anemia |
| La neutropenia | |
| La trombocitopenia |
Diagnóstico
| Prueba de diagnóstico | Signos de enfermedad mitocondrial |
|---|---|
| Prueba genética | Defectos genéticos que afectan a las mitocondrias |
| Biopsia muscular | Fibras rojas irregulares fibras negativas de citocromo C-oxidasa |
| Análisis bioquímico | Niveles elevados de lactato |
| IRM cerebral | Lesiones tipo ictus en distribuciones no vasculares Enfermedad difusa de la sustancia blanca Bilateral afectación de los núcleos profundos de materia gris en los ganglios basales, el mesencéfalo y/o el tronco encefálico doblete de lactato |
Tratamiento
- No curativo, el tratamiento es en gran medida de apoyo
- El ejercicio mejora los síntomas y aumenta el contenido mitocondrial y el consumo de oxígeno
- Suplementos nutricionales de múltiples vitaminas y cofactores que incluyen:
- La Coenzima Q10
- Ácido alfa lipoico
- L-carnitina
- La creatina
- Vitaminas del grupo B
Gestionamiento
Lectura sugerida
- Desai, V. (2021). Enfermedad mitocondrial y anestesia: WFSA - recursos. Enfermedad mitocondrial y anestesia. Recuperado el 16 de febrero de 2023, de https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC, Krane EJ, Morgan PG. Enfermedad mitocondrial y anestesia. Revista de errores innatos del metabolismo y detección. 2017;5:2326409817707770.
- Niezgoda J, Morgan PG. Consideraciones anestésicas en pacientes con defectos mitocondriales. Pediatr Anaesth. 2013;23(9):785-793.
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