Objetivos de aprendizado
- Sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne
- Manejo anestésico da distrofia muscular de Duchenne
Definição e mecanismos
- Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia
- É uma condição multissistêmica e afeta os músculos estriado, liso e cardíaco
- A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e grave de distrofias musculares, um grupo de miopatias degenerativas primárias geneticamente determinadas
- A Duchenne é causada por uma mutação no gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para o bom funcionamento dos nossos músculos
- Sem distrofina, os músculos não são capazes de funcionar ou se reparar adequadamente
- O início dos sintomas de Duchenne ocorre na primeira infância (por volta dos 4 anos de idade) e afeta principalmente homens
- A prevalência é de aproximadamente 6 por 100,000 indivíduos
- Os homens afetados geralmente ficam presos a uma cadeira de rodas antes da adolescência e sofrem de contraturas, marcadas escoliose, função pulmonar restritiva e cardiomiopatias
- A doença progride de forma diferente para cada pessoa e a expectativa média de vida é de 26 a 30 anos
- Duchenne torna-se eventualmente fatal devido a insuficiência respiratória ou cardíaca na segunda ou terceira década
sinais e sintomas
- A fraqueza muscular
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
- Alargamento das panturrilhas
- Fadiga
- Dificuldade em subir escadas
- Andar com o dedo do pé
- quedas frequentes
- lordose lombar
- Cardiomiopatia
- Falta de ar
- comprometimento cognitivo
- Padrão particular de ECG: ondas Q nas derivações laterais, segmentos ST aumentados, progressão pobre da onda R, taquicardia em repouso e defeitos de condução
- Parada respiratória
foliar
- Nenhuma cura disponível
- Controle os sintomas com terapia de suporte:
- corticosteróides
- Inibidores da ECA e/ou betabloqueadores para retardar a progressão da cardiomiopatia
- fisioterapia
- Suspensórios
- Cirurgia para tratar escoliose e contraturas
- Exercício
- Traqueostomia e ventilação assistida para insuficiência respiratória
- Anticonvulsivantes para controlar convulsões
- Imunossupressores para retardar o dano muscular
Assistência Domiciliária
Leitura sugerida
- Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Distrofia muscular de Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
- Pollard BJ, Kitchen, G. Handbook of Clinical Anesthesia. Quarta edição. Imprensa CR. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Marsh, S., Pittard, A., 2011. Distúrbios neuromusculares e anestesia. Parte 2: distúrbios neuromusculares específicos. Educação Continuada em Cuidados Críticos e Dor em Anestesia 11, 119–123.
- Lerman, J., 2011. Manejo perioperatório do paciente pediátrico com doença neuromuscular coexistente. British Journal of Anesthesia 107, i79-i89.
- Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anestesia para crianças com doença neuromuscular. Educação Continuada em Cuidados Críticos e Dor em Anestesia 10, 143–147.
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