Les objectifs d'apprentissage
- Différence entre α- et β thalassémie
- Reconnaître la thalassémie
- Prise en charge de la thalassémie
Définition et mécanismes
- La thalassémie est un groupe héréditaire de troubles hématologiques
- La synthèse des chaînes alpha ou bêta globine est déficiente, caractérisée par une diminution de la production d'hémoglobine
- Plus fréquemment trouvé dans les régions méditerranéennes, d'Afrique centrale, de Chine et d'Asie du Sud-Est
- La majorité de l'hémoglobine est l'HbA chez les adultes normaux, qui a deux chaînes α et deux β, c'est-à-dire α2β2
α thalassémie
- La thalassémie α0 résulte de l'élimination des gènes α1 et α2 et/ou des séquences régulatrices
- La thalassémie mineure α + résulte d'une délétion d'un seul gène ou d'une mutation ponctuelle qui empêche la production normale de la chaîne α
- Le résultantes anémie est doux et de peu d'importance anesthésique
- La maladie de l'hémoglobine H est causée par l'interaction des déterminants α0 et α+ (perte de trois gènes)
- Le tableau clinique est hémolytique chronique anémie avec des taux d'Hb de 8 à 10 g dL
- Stimule la production d'érythropoïétine et entraîne une production excessive de grandes quantités de chaînes β
- α thalassémie majeure » survient lorsque les quatre gènes de l'alpha globine ne fonctionnent pas
- Est presque uniformément mortelle in utero sans intervention
β thalassémie
- Est un défaut autosomique récessif des chaînes bêta-globine de la molécule d'hémoglobine A
- La présentation clinique se manifeste généralement vers l'âge de 4 à 6 mois
- Un défaut dans un allèle de la bêta-globine entraînera une bêta-thalassémie mineure
- Un état de porteur efficace car les individus sont généralement asymptomatiques ou présentent des anémie
- Taux d'hémoglobine 2-3 g/dL < normal pour l'âge
- Un défaut des deux allèles entraîne une bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley)
- Résultats en profondeur anémie nécessitant des transfusions sanguines à vie
Signes et symptômes
| Hémolyse intravasculaire : | Anémie périopératoire La jaunisse, calculs biliaires La séquestration splénique provoque une anémie et d'autres effets hématologiques Le fer libre provoque une réponse inflammatoire endothéliale vasculaire et ses conséquences, par exemple conduisant à une Hypertension pulmonaire (HTP), ischémie cérébrale, activation plaquettaire, hypercoagulabilité |
| Érythropoïèse extramédullaire : | Bossage frontopariétal, maxillaire et arcade zygomatique proéminents, compression des structures neurales dans le canal osseux, y compris la moelle épinière, déformations osseuses, par exemple cage thoracique, colonne vertébrale |
| Effets systémiques de l'anémie : | Insuffisance cardiaque à haut débit, diminution de l'apport d'oxygène entraînant une mauvaise croissance |
| Transfusions multiples : | Hypervolémie, troubles de la coagulation, immunosuppression, surcharge en fer |
| Surcharge en fer : | Cardiomyopathie, hypertrophie cardiaque, myocardite, péricardite Insuffisance hépatique et cirrhose Dysfonctionnement tubulaire rénal, perte de concentration de la fonction rénale et augmentation de l'excrétion de calcium, magnésium et phosphate Endocrionopathie (diabète, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne) Immunosuppression : risque accru d'infection |
Diagnostic
- Numération globulaire complète
- Électrophorèse de l'hémoglobine
- Test ADN
- Indice de Metzer, pas un test définitif mais peut suggérer la possibilité d'une thalassémie
Gestion
Lecture suggérée
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Thomas, C., Lumb, AB, 2012. Physiologie de l'hémoglobine. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 12, 251–256.
- Wilson, M., Forsyth, P., Whiteside, J., 2010. Hémoglobinopathie et drépanocytose. Formation continue en anesthésie Soins intensifs et douleur 10, 24–28.
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