Les objectifs d'apprentissage
- Décrire le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ou en G6PD
- Prise en charge du déficit en G6PD
Définition et mécanismes
- Le déficit en G6PD est le trouble métabolique héréditaire le plus courant des globules rouges (GR)
- Une maladie génétique récessive liée à l'X caractérisée par un manque de G6PD dans le sang
- Causée par des mutations du gène G6DP
- Le GD6P protège les globules rouges des espèces réactives de l'oxygène
- Peut provoquer une anémie hémolytique car les globules rouges sont vulnérables à l'hémolyse
- 400 millions de personnes sont touchées dans le monde et les hommes sont plus souvent touchés que les femmes
- Particulièrement fréquent dans certaines régions d'Afrique, d'Asie, de la région méditerranéenne et du Moyen-Orient
- Les personnes concernées doivent éviter les déclencheurs alimentaires tels que les fèves
- Un spectre de maladies : hémolyse chronique, hémolyse intermittente, hémolyse uniquement avec déclencheurs, pas d'hémolyse
Signes et symptômes
La plupart des personnes présentant un déficit en G6PD sont asymptomatiques
- Peau pâle
- La jaunisse
- Urine de couleur foncée
- Fever
- Faiblesse
- Vertiges
- Confusion
- Trouble de l'activité physique
- Hypertrophie de la rate et du foie
- Rythme cardiaque augmenté
- Souffle au coeur
triggers
- Aliments : fèves
- Médicaments : aspirine, quinine et autres antipaludéens dérivés de la quinine
- Boules de naphtaline (naphtalène)
- infections bactériennes et virales
Diagnostic
- Formule sanguine complète et numération des réticulocytes : les corps de Heinz peuvent être observés dans les globules rouges
- Enzymes hépatiques : pour exclure d'autres causes de jaunisse
- Lactate déshydrogénase : élevée en hémolyse
- Haptoglobine : diminution de l'hémolyse
- Un test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) : devrait être négatif car l'hémolyse dans le G6DP n'est pas à médiation immunitaire
Management
Lecture suggérée
- Cicvarić, A., Glavaš Tahtler, J., Vukoja Vukušić, T., Bekavac, I., Kvolik, S., 2022. Gestion de l'anesthésie et des procédures périopératoires chez un enfant présentant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Journal de médecine clinique 11, 6476.
- Goi T, Shionoya Y, Sunada K, Nakamura K. Anesthésie générale chez un enfant présentant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : un rapport de cas. Anesth Prog. 2019;66(2):94-96.
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Valiaveedan S, Mahajan C, Rath GP, Bindra A, Marda MK. Prise en charge anesthésique chez les patients présentant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase subissant des interventions neurochirurgicales. Indien J Anaesth. 2011;55(1):68-70.
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