Von-Willebrand-Krankheit (VWD)

Lernziele

von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung mit einer Prävalenz von etwa 1 % in der Bevölkerung
Aufgrund eines qualitativen oder quantitativen Defekts des von-Willebrand-Faktors (vWF)
Drei Arten:
- Typ 1 ist ein quantitativer Defekt
- Typ 2 ist ein qualitativer Mangel
- Typ 3 ist eine sehr seltene, aber schwere Form, die durch ein mutiertes Inhibitorprotein gegen den vWF (vWF-Inhibitor) gekennzeichnet ist.
  - Es zeigt autosomal-dominante (z. B. Typ 1, 2B) und rezessive (z. B. Typen 2M, 2N, 3) Vererbung mit deutlichen phänotypischen Variationen
Es kann in jedem Alter und bei beiden Geschlechtern entdeckt werden

Ist extrem selten, wurde aber bei klonalen hämatologischen, kardiovaskulären (Aortenklappenstenose mit höheren Scherspannungen in den Gefäßen) und immunologischen (Hypothyreose) und anderen lymphoproliferativen Autoimmunerkrankungen dokumentiert
Es kann zu einem vWF-Inhibitorprotein oder zur Adhäsion von vWF an bösartige Zellen kommen
Es hat eine deutlich reduzierte vWF-Aktivität, die die Produktion und/oder die Stabilität von vWF stört
Dies führt zur Produktion von Autoantikörpern gegen endogenen vWF, was zu verminderten funktionellen vWF-Multimeren mit hohem Molekulargewicht führen kann
Erworbenes vWS spricht gut auf die Verabreichung von vWF-Konzentraten an, aber die Wirkungen können durch diese Inhibitorproteine gemildert werden, da sie die Halbwertszeit des verabreichten vWF beeinflussen

vWF ist ein Ligand zwischen Blutplättchen und subendothelialen Zellen
vWF stabilisiert den zirkulierenden Faktor VIII und verhindert dadurch seinen Abbau
Im Durchschnitt sind die Werte von vWF und FVIII bei Menschen mit Blutgruppe O niedriger und bei entzündlichen Erkrankungen und während der Schwangerschaft erhöht
Die Blutungszeit und die Thrombozytenfunktionsanalyse werden in Bezug auf die Schwere der Anomalie verlängert
APTT kann im Verhältnis zur verbleibenden FVIII-Menge verlängert werden

Die Bestimmung des genauen Typs ist für das therapeutische Vorgehen von größter Bedeutung

Typ 1	Typ 2	Typ 3
~85% mit vWD haben diese Form Verringerte vWF-Mengen um mehrere Grade Charakterisiert durch eine leichte Blutungsneigung, hat aber erhöhte Risiken perioperativ Spricht gut auf Desmopressin-Infusion an	~ 5% mit vWD haben diese Form Die Subtypen 2A, 2B, 2M und 2N werden beschrieben Die Typen 2A und 2B unterscheiden sich in der Thrombozytenbindungskapazität, aber die Menge an hochmolekularen Multimeren, die im Plasma zirkulieren, ist bei beiden verringert Typ 2A weist eine verminderte Blutplättchenbindung auf Typ 2B zeigt sich mit einer erhöhten Thrombozytenaggregation bei gleichzeitig erhöhtem Thromboserisiko Typ 2B ist durch eine begleitende Thrombozytopenie aufgrund einer höheren Thrombozytenclearance gekennzeichnet Subtyp 2M hat eine verringerte Blutplättchenbindung mit normalen Mengen an HMW-Multimeren Der Subtyp 2N ist durch eine fehlerhafte Fähigkeit zur Stabilisierung des zirkulierenden FVIII gekennzeichnet und führt zu einem Faktor-VIII-Mangel	Ein vollständiger Defekt in der vWF-Synthese Der Plasmafaktor VIII ist trotz normaler Synthese aufgrund der fehlenden Stabilisierung durch das völlige Fehlen von vWF erniedrigt

Muss berücksichtigt werden, wenn FVIII < 30 IE/dL und Thrombozytopenie < 50000/mm³

Uptodate: Von-Willebrand-Krankheit (vWD): Behandlung schwerer Blutungen und größerer Operationen, Paula James, MD, FRCPC, Literaturübersicht, aktuell Nov. 2022, letzte Aktualisierung 12. Sept. 2022.
Shah UJ, Madan Narayanan M, J Graham Smith JH. Anästhesieüberlegungen bei Patienten mit angeborenen Gerinnungsstörungen. Weiterbildung in Anästhesie, Intensivpflege und Schmerz, Band 15, Ausgabe 1, Februar 2015, Seiten 26–31.
Ausbildung in der Anästhesie: das wesentliche Curriculum; Oxford Specialty Training, Kapitel 15, S. 392-393; ISBN: 978-0-19-922726-6

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