Les objectifs d'apprentissage
- Définition et exemples de dysostose craniofaciale
- Prise en charge périopératoire de la dysostose craniofaciale
Définition et mécanismes
- La dysostose craniofaciale ou craniosynostose est une condition dans laquelle se produit une fusion prématurée d'une ou plusieurs des sutures crâniennes, entraînant un développement anormal du crâne et une forme de tête anormale.
- Une fusion prématurée anormale d'une ou plusieurs de ces sutures entraîne une croissance restreinte du crâne perpendiculaire à la suture affectée
- La croissance osseuse compensatoire se produit parallèlement à la suture affectée afin de permettent une croissance continue du cerveau et entraînent des caractéristiques cliniques distinctes du crâne
- Les enfants peuvent présenter un large éventail de conditions nécessitant une correction, allant d'enfants par ailleurs en bonne santé avec une craniosténose à suture unique (80 % des cas) à des enfants syndromiques avec de multiples synostoses avec d'autres anomalies crâniennes et extracrâniennes
- Les syndromes les plus fréquemment associés à la craniosténose comprennent :
- Syndrome de Crouzon :
- Le syndrome de dysostose craniofaciale le plus courant
- Syndrome d'Apert :
- Similaire au syndrome de Crouzon mais plus sévère
- Caractéristiques craniofaciales du syndrome de Crouzon et syndactylie (sangle du doigt et de l'orteil) en plus
- La déficience intellectuelle est également plus fréquente dans le syndrome d'Apert
- Syndrome de Pfeiffer :
- Des caractéristiques craniofaciales et des anomalies des mains et des pieds sont également présentes (pouces ou gros orteils larges et déviés)
- Les problèmes mentaux et neurologiques sont plus susceptibles
- Syndrome de Crouzon :
- Causée par une mutation autosomique dominante héréditaire ou spontanée du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) situé sur le chromosome 10
- L'incidence est de 1 sur 2500 naissances vivantes
- La correction peut nécessiter une intervention chirurgicale importante qui est généralement effectuée à un jeune âge
Signes et symptômes
- Yeux écartés (hypertélorisme)
- Globes oculaires bombés (exophtalmie)
- Yeux croisés (strabisme)
- Front saillant
- Petit nez en forme de bec
- Mâchoire sous-développée
- Fente labiale et/ou palatine
- Forme de tête anormale
- Croissance insuffisante du milieu du visage
Complications
- Problèmes de vue
- Problèmes dentaires
- Perte auditive
- Problèmes de respiration
- Hydrocéphalie
- Rarement, déficience intellectuelle
Diagnostic
- Apparence physique
- IRM/TDM
- Les tests génétiques
Traitement
- Reconstruction chirurgicale (ostéotomies de LeFort) pour éviter que la fermeture des sutures du crâne ne nuise au développement du cerveau
Gestion anesthésique
Lecture suggérée
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manuel d'anesthésie clinique. Quatrième édition. Presse CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Pearson, A., Matava, CT, 2016. Prise en charge anesthésique pour la réparation de la craniosynostose chez les enfants. BJA Education 16, 410–416.
- Posnick JC, Ruiz RL. Les syndromes de dysostose craniofaciale : réflexions chirurgicales actuelles et orientations futures. Fente palatine Craniofac J. 2000;37(5):433.
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