学習目標
- 嚢胞性線維症の病態生理学と臨床症状を説明する
- 嚢胞性線維症の診断
- 嚢胞性線維症患者の管理
定義
- 嚢胞性線維症は多系統の常染色体劣性疾患です
- 白人で最も一般的な致命的な遺伝病
- 別個の単一の臨床実体ではなく、疾患スペクトルとして考えるのが最善です
病態生理と臨床症状
| Site | 病理 | 臨床症状 |
|---|---|---|
| 下気道 | 粘液分泌物、杯細胞の肥大、 粘液繊毛クリアランスの減少 | 頻繁なLRTI、慢性低酸素血症、肺性心 |
| 上気道 | 異常な粘性鼻汁 | 副鼻腔炎、鼻茸 |
| 肝胆道系 | 胆管の閉塞 | 限局性胆汁性肝硬変、門脈圧亢進症、多結節性胆汁性肝硬変 |
| 消化管 | のレベルでの異常な粘性腸分泌物 新生児の回腸末端 | 胎便イレウス、繰り返す腹痛（遠位腸閉塞症候群） |
| 膵臓 | 閉塞した膵管、線維症 | 膵外分泌機能不全、CF関連糖尿病（CFRD） |
| 生殖器系 | 輸精管の先天的欠如、粘着性の子宮頸部分泌物 | 男性の不妊症（98％）、女性の生殖能力の低下 |
| 骨 | カルシウム障害、ビタミンD吸収、異化作用の増加 | 骨粗鬆症 |
| 肌 | 塩化物レベルの増加 | 異常な「発汗テスト」、体温調節機能の低下 |
診断
- 以下の存在に基づく：
- XNUMXつまたは複数の特徴的な臨床的特徴
Or
-
- 同胞の嚢胞性線維症の病歴
Or
-
- 陽性新生児スクリーニング（NBS）検査
- さらに、CF 膜貫通コンダクタンス レギュレーター (CFTR) 遺伝子またはタンパク質の異常の実験的証拠:
- 発汗試験：発汗を刺激するためのイオントフォレシスによるピロカルピンの経皮投与と電解質濃度の分析
- 遺伝子検査
治療
- 根治治療はありません
- 治療は支持的であり、
- 肺感染を最小限に抑える
- 栄養状態を最適化
- 病気の進行が遅い
- 症状を和らげる
| 呼吸器の | 理学療法 |
| 吸入した 気管支拡張剤および粘液溶解剤 |
|
| 振動装置、呼気陽圧装置、高周波胸骨圧迫装置 | |
| 酸素療法 | |
| 薬理 | 粘液溶解薬：DNA-ase、吸入高張食塩水 |
| 抗炎症薬：経口コルチコステロイド、イブプロフェン、アジスロマイシン | |
| 抗生物質 | |
| 栄養 | 経腸栄養または非経口栄養 |
| 必要に応じて皮下インスリン | |
| 遺伝子治療 | 調査中で |
麻酔管理
推奨される読書
- Fitzgerald M、Ryan D. 嚢胞性線維症および麻酔。 麻酔クリティカルケアと疼痛の継続教育。 2011;11(6):204-9.
- Huffmyer JL、Littlewood KE、Nemergut EC。 嚢胞性線維症の成人の周術期管理。 麻酔と鎮痛。 2009;109(6)。
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