Lernziele
- Beschreiben Sie die Pathophysiologie und die klinischen Manifestationen der Mukoviszidose
- Zystische Fibrose diagnostizieren
- Verwalten Sie Patienten mit Mukoviszidose
Definition
- Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Multisystemerkrankung
- Die häufigste tödliche genetische Erkrankung bei Kaukasiern
- Am besten als Krankheitsspektrum und nicht als einzelne klinische Entität betrachten
Pathophysiologie und klinische Manifestationen
| Site | Pathologie | Klinische Manifestation |
|---|---|---|
| Untere Atemwege | Zähflüssige Schleimabsonderungen, Hypertrophie der Becherzellen, verminderte mukoziliäre Clearance | Häufige LRTI, chronische Hypoxämie, Cor pulmonale |
| Obere Atemwege | Abnorme klebrige Nasensekrete | Sinusitis, Nasenpolyposis |
| Hepatobiliäres System | Verstopfung der Gallenwege | Fokale biliäre Zirrhose, portale Hypertension, multinoduläre biliäre Zirrhose |
| Magen-Darm-Trakt | Abnormal klebrige Darmsekrete auf der Ebene der terminales Ileum beim Neugeborenen | Mekoniumileus, rezidivierende Bauchschmerzen (distales Darmverschlusssyndrom) |
| Bauchspeicheldrüse | Verstopfte Pankreasgänge, Fibrose | Exokrine Pankreasinsuffizienz, CF-assoziierter Diabetes (CFRD) |
| Fortpflanzungsapparat | Angeborenes Fehlen von Samenleitern, klebrige Zervixsekrete | Unfruchtbarkeit bei Männern (98%), verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen |
| Knochen | Beeinträchtigte Kalzium-, Vitamin-D-Aufnahme, erhöhter Katabolismus | Osteoporose |
| Haut | Erhöhte Chloridwerte | Abnormer „Schweißtest“, verminderte Thermoregulation |
Diagnose
- Basierend auf dem Vorhandensein von:
- Ein oder mehrere charakteristische klinische Merkmale
Or
-
- Geschichte der Mukoviszidose bei einem Geschwister
Or
-
- Positiver Neugeborenen-Screening-Test (NBS).
- PLUS Labornachweis einer Anomalie im Gen oder Protein des CF-Transmembran-Leitfähigkeitsregulators (CFTR):
- Schweißtestung: Transdermale Verabreichung von Pilocarpin durch Iontophorese zur Stimulierung des Schwitzens und Analyse der Elektrolytkonzentrationen
- Gentests
Behandlung
- Eine kurative Behandlung ist nicht verfügbar
- Die Behandlung ist unterstützend und zielt darauf ab
- Lungeninfektion minimieren
- Ernährungszustand optimieren
- Langsamer Krankheitsverlauf
- Symptome lindern
| Atem | Physiotherapie |
| Eingeatmet Bronchodilatatoren und Mukolytika |
|
| Oszillationsgeräte, positive Ausatmungsdruckgeräte und Hochfrequenz-Brustkompressionsgeräte | |
| Sauerstoff Therapie | |
| Pharmakologisch | Mukolytika: DNA-ase, inhalierte hypertone Kochsalzlösung |
| Entzündungshemmer: Orale Kortikosteroide, Ibuprofen, Azithromycin | |
| Antibiotika | |
| Ernährung | Enterale Supplementierung oder parenterale Ernährung |
| Subkutanes Insulin bei Bedarf | |
| Gentherapie | Untersucht |
Anästhesiemanagement
Empfohlene Lektüre
- Fitzgerald M, Ryan D. Mukoviszidose und Anästhesie. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz. 2011;11(6):204-9.
- Huffmyer JL, Littlewood KE, Nemergut EC. Perioperatives Management des Erwachsenen mit zystischer Fibrose. Anästhesie & Analgesie. 2009;109(6).
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