Les objectifs d'apprentissage
- Décrire la physiopathologie et les manifestations cliniques de la mucoviscidose
- Diagnostiquer la mucoviscidose
- Prendre en charge les patients atteints de mucoviscidose
Définition
- La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive multisystémique
- Maladie génétique mortelle la plus courante chez les Caucasiens
- Mieux considéré comme un spectre de maladies plutôt que comme une entité clinique unique distincte
Physiopathologie et manifestations cliniques
| site | Pathologie | Manifestation clinique |
|---|---|---|
| Voies respiratoires inférieures | Sécrétions muqueuses visqueuses, hypertrophie des cellules caliciformes, diminution de la clairance mucociliaire | IVRI fréquentes, hypoxémie chronique, cœur pulmonaire |
| Des voies respiratoires supérieures | Sécrétions nasales visqueuses anormales | Sinusite, polypose nasale |
| Système hépatobiliaire | Obstruction des voies biliaires | Cirrhose biliaire focale, hypertension portale, cirrhose biliaire multinodulaire |
| Tractus gastro-intestinal | Sécrétions intestinales anormalement visqueuses au niveau du iléon terminal chez le nouveau-né | Iléus méconial, douleurs abdominales récurrentes (syndrome d'occlusion intestinale distale) |
| Pancréas | Conduits pancréatiques obstrués, fibrose | Insuffisance pancréatique exocrine, diabète lié à la mucoviscidose (CFRD) |
| Système reproductif | Absence congénitale de canal déférent, sécrétions cervicales visqueuses | Infertilité chez les hommes (98%), diminution de la fertilité chez les femmes |
| Greffe Osseuse | Calcium altéré, absorption de la vitamine D, catabolisme accru | Ostéoporose |
| Peau | Augmentation des niveaux de chlorure | « Test de la sueur » anormal, diminution de la thermorégulation |
Diagnostic
- Basé sur la présence de :
- Un ou plusieurs signes cliniques caractéristiques
Or
-
- Antécédents de mucoviscidose chez un frère ou une sœur
Or
-
- Test de dépistage néonatal positif (NBS)
- PLUS preuve en laboratoire d'une anomalie du gène ou de la protéine du régulateur de la conductance transmembranaire (CFTR) de la FC :
- Test de la sudation : administration transdermique de pilocarpine par ionophorèse pour stimuler la sudation et analyse des concentrations d'électrolytes
- Les tests génétiques
Traitement
- Aucun traitement curatif n'est disponible
- Le traitement est de soutien et vise à
- Minimiser l'infection pulmonaire
- Optimiser l'état nutritionnel
- Progression lente de la maladie
- Soulager les symptômes
| Respiratoire | Physiothérapie |
| Inhalé bronchodilatateurs et mucolytiques |
|
| Appareils oscillants, appareils à pression expiratoire positive et appareils de compression thoracique à haute fréquence | |
| Traitement de l'oxygène | |
| Pharmacologique | Mucolytiques : ADN-ase, solution saline hypertonique inhalée |
| Anti-inflammatoires : corticostéroïdes oraux, ibuprofène, azithromycine | |
| Antibiotiques | |
| Nutrition | Supplémentation entérale ou nutrition parentérale |
| Insuline sous-cutanée si nécessaire | |
| Thérapie génique | En cours d'enquête |
Gestion anesthésique
Lecture suggérée
- Fitzgerald M, Ryan D. Mucoviscidose et anesthésie. Formation continue en anesthésie, soins intensifs et douleur. 2011;11(6):204-9.
- Huffmyer JL, Littlewood KE, Nemergut EC. Prise en charge périopératoire de l'adulte atteint de fibrose kystique. Anesthésie & Analgésie. 2009;109(6).
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