Síndromes genéticos: consideraciones generales - NYSORA

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Colaboradores

Síndromes genéticos: consideraciones generales

Síndromes genéticos: consideraciones generales

Objetivos de aprendizaje

  • Describir las consideraciones generales para los pacientes con trastornos genéticos.

Fondo

  • Los síndromes genéticos se definen como la aparición de más de un rasgo fenotípico reconocible en una asociación específica, causado por un defecto genético específico.
  • A medida que el diagnóstico molecular avanza rápidamente, cada vez más síndromes tienen una causa genética.
  • Muchos niños con síndromes genéticos requieren anestesia como parte de su tratamiento

Consideraciones anestésicas

síndromes genéticos, vías respiratorias, faringe, paladar blando, radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, hipoplasia mandibular, Pierre Robin, Treacher Collins, Goldenhar, labio leporino, cardíaco, ecocardiografía, VACTERL, CHARGE, trisomía 13, 18, 21, velocardiofacial, escoliosis, cadera displasia, contracturas de las extremidades, neurocognitivo, inteligencia, habla, lenguaje, estado del desarrollo neurológico, acceso vascular, vena yugular externa o interna, trombosada

Lectura sugerida

  • Mann D, García PJ, Andropoulos DB. Anestesia para el Paciente con Síndrome Genético. Anestesia Pediátrica de Gregory2020. pag. 1085-105.

Actualizaciones clínicas

Zaleski et al. (Anesthesia & Analgesia, 2025) identifican síndromes genéticos como factor de riesgo independiente para complicaciones vasculares (trombosis arterial, pérdida de pulso) durante la colocación de catéteres arteriales centrales en cirugía cardíaca pediátrica. Esto refuerza directamente un principio general clave en pacientes sindrómicos: Las anomalías anatómicas vasculares, la fragilidad y las alteraciones fisiológicas aumentan el riesgo del procedimiento., lo que requiere estrategias de anestesia y monitorización modificadas.

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