学习目标
- 描述囊性纤维化的病理生理学和临床表现
- 诊断囊性纤维化
- 管理囊性纤维化患者
定义
- 囊性纤维化是一种多系统常染色体隐性遗传病
- 白种人中最常见的致命遗传病
- 最好将其视为疾病谱而不是独特的单一临床实体
病理生理和临床表现
| Site | 病理 | 临床表现 |
|---|---|---|
| 下呼吸道 | 黏液分泌物，杯状细胞肥大， 粘膜纤毛清除减少 | 频繁的 LRTI、慢性低氧血症、肺心病 |
| 上呼吸道 | 异常粘稠的鼻腔分泌物 | 鼻窦炎、鼻息肉 |
| 肝胆系统 | 胆管阻塞 | 局灶性胆汁性肝硬化、门静脉高压症、多结节性胆汁性肝硬化 |
| 胃肠道 | 异常粘稠的肠分泌物水平 新生儿回肠末端 | 胎粪性肠梗阻、反复腹痛（远端肠梗阻综合征） |
| 胰腺 | 胰管阻塞、纤维化 | 胰腺外分泌功能不全，CF 相关糖尿病 (CFRD) |
| 生殖系统 | 先天性无输精管，宫颈分泌物粘稠 | 男性不育 (98%)，女性生育率下降 |
| 骨 | 钙、维生素 D 吸收受损，分解代谢增加 | 骨质疏松 |
| 皮肤 | 氯化物含量增加 | 异常的“汗水测试”，体温调节减弱 |
诊断
- 基于的存在：
- 一种或多种典型的临床特征
Or
-
- 兄弟姐妹有囊性纤维化病史
Or
-
- 阳性新生儿筛查 (NBS) 测试
- 加上 CF 跨膜电导调节因子 (CFTR) 基因或蛋白质异常的实验室证据：
- 汗液测试：通过离子电渗疗法透皮给药毛果芸香碱以刺激出汗并分析电解质浓度
- 基因检测
疗程
- 没有治愈方法
- 治疗是支持性的，旨在
- 尽量减少肺部感染
- 优化营养状况
- 疾病进展缓慢
- 缓解症状
| 呼吸 | 物理疗法 |
| 吸入 支气管扩张剂和粘液溶解剂 |
|
| 振荡装置、呼气正压装置和高频胸外按压装置 | |
| 氧疗 | |
| 药理学 | 黏液溶解剂：DNA 酶、吸入性高渗盐水 |
| 抗炎药：口服皮质类固醇、布洛芬、阿奇霉素 | |
| 抗生素 | |
| 营养学 | 肠内补充或肠外营养 |
| 需要时皮下注射胰岛素 | |
| 基因治疗 | 在调查中 |
麻醉管理
建议阅读
- Fitzgerald M, Ryan D. 囊性纤维化和麻醉。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育。 2011;11(6):204-9。
- Huffmyer JL、Littlewood KE、Nemergut EC。 成人囊性纤维化的围手术期管理。 麻醉与镇痛。 2009;109(6)。
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