सीखना उद्देश्य
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के पैथोफिज़ियोलॉजी और नैदानिक अभिव्यक्तियों का वर्णन करें
- सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करें
- सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को प्रबंधित करें
परिभाषा
- सिस्टिक फाइब्रोसिस एक मल्टीसिस्टम ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है
- कोकेशियान में सबसे आम घातक आनुवंशिक रोग
- एक विशिष्ट एकल नैदानिक इकाई के बजाय एक रोग स्पेक्ट्रम के रूप में सर्वश्रेष्ठ माना जाता है
पैथोफिज़ियोलॉजी और नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
| साइट | पैथोलोजी | नैदानिक प्रत्यक्षीकरण |
|---|---|---|
| निचला श्वसन पथ | चिपचिपा श्लेष्म स्राव, गॉब्लेट कोशिकाओं की अतिवृद्धि, म्यूकोसिलरी क्लीयरेंस में कमी | बार-बार एलआरटीआई, क्रोनिक हाइपोक्सिमिया, कोर पल्मोनल |
| ऊपरी श्वांस नलकी | असामान्य चिपचिपा नाक स्राव | साइनसाइटिस, नाक पॉलीपोसिस |
| हेपेटोबिलरी सिस्टम | पित्त नलिकाओं का अवरोध | फोकल पित्त सिरोसिस, पोर्टल उच्च रक्तचाप, बहुकोशिकीय पित्त सिरोसिस |
| जठरांत्र पथ | के स्तर पर असामान्य रूप से चिपचिपा आंत्र स्राव नवजात शिशु में टर्मिनल इलियम | मेकोनियम इलियस, आवर्तक पेट दर्द (डिस्टल इंटेस्टाइनल ऑब्सट्रक्शन सिंड्रोम) |
| अग्न्याशय | बाधित अग्नाशयी नलिकाएं, फाइब्रोसिस | अग्नाशयी एक्सोक्राइन अपर्याप्तता, सीएफ से संबंधित मधुमेह (सीएफआरडी) |
| प्रजनन प्रणाली | vas deferens की जन्मजात अनुपस्थिति, चिपचिपा ग्रीवा स्राव | पुरुषों में बांझपन (98%), महिलाओं में प्रजनन क्षमता में कमी आई है |
| हड्डी | बिगड़ा हुआ कैल्शियम, विटामिन डी का अवशोषण, अपचय में वृद्धि | ऑस्टियोपोरोसिस |
| स्किन | क्लोराइड का स्तर बढ़ा | असामान्य 'पसीना परीक्षण', कम थर्मोरेग्यूलेशन |
निदान
- की उपस्थिति के आधार पर:
- एक या अधिक विशिष्ट नैदानिक विशेषताएं
Or
-
- भाई-बहन में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इतिहास
Or
-
- सकारात्मक नवजात स्क्रीनिंग (एनबीएस) परीक्षण
- CF ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन या प्रोटीन में असामान्यता के प्लस प्रयोगशाला साक्ष्य:
- पसीना परीक्षण: पसीने को प्रोत्साहित करने और इलेक्ट्रोलाइट सांद्रता के विश्लेषण के लिए आयनटोफोरेसिस द्वारा पिलोकार्पिन का ट्रांसडर्मल प्रशासन
- जेनेटिक परीक्षण
इलाज
- कोई उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है
- उपचार सहायक है और इसका लक्ष्य है
- फुफ्फुसीय संक्रमण को कम करें
- पोषण की स्थिति का अनुकूलन करें
- धीमी रोग प्रगति
- लक्षणों को कम करना
| श्वसन | भौतिक चिकित्सा |
| साँस ब्रोन्कोडायलेटर्स और म्यूकोलाईटिक्स |
|
| ऑसिलेटरी डिवाइस, पॉजिटिव एक्सपिरेटरी प्रेशर डिवाइस और हाई-फ्रीक्वेंसी चेस्ट कम्प्रेशन डिवाइस | |
| ऑक्सीजन थेरेपी | |
| pharmacologic | म्यूकोलाईटिक्स: डीएनए-एएस, इनहेल्ड हाइपरटोनिक सलाइन |
| विरोधी भड़काऊ: ओरल कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, इबुप्रोफेन, एजिथ्रोमाइसिन | |
| एंटीबायोटिक्स | |
| पोषण | एंटरल सप्लीमेंटेशन या पैरेंट्रल न्यूट्रिशन |
| जरूरत पड़ने पर चमड़े के नीचे का इंसुलिन | |
| जीन थेरेपी | जांच के तहत |
संवेदनाहारी प्रबंधन
पढ़ने का सुझाव दिया
- फिजराल्ड़ एम, रयान डी। सिस्टिक फाइब्रोसिस और एनेस्थीसिया। एनेस्थीसिया क्रिटिकल केयर एंड पेन में सतत शिक्षा। 2011;11(6):204-9।
- हफमेयर जेएल, लिटिलवुड केई, नेमेरगुट ईसी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ वयस्क का पेरिऑपरेटिव मैनेजमेंट। संज्ञाहरण और एनाल्जेसिया। 2009;109(6).
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