学习目标

• 描述高铁血红蛋白血症的定义和潜在机制
• 诊断高铁血红蛋白血症
• 管理高铁血红蛋白血症患者

背景

• 高铁血红蛋白是铁部分被氧化 (Fe3+) 的血红蛋白分子形式
• 它是在氧化底物存在下形成的，不携带氧气
• 它使氧-血红蛋白解离曲线向左移动，阻碍氧气向组织的卸载
• 这些影响与高铁血红蛋白的浓度成正比并且是可逆的
• 正常高铁血红蛋白水平：1-2 %
• 高铁血红蛋白血症是指异常高浓度的高铁血红蛋白并导致功能性贫血
• 高铁血红蛋白血症可能危及生命

病因

• 先天性（罕见）
  • 细胞色素 b5 还原酶 (CYB5R) 的常染色体隐性缺陷
    • 先天性高铁血红蛋白血症 I 型：仅在红细胞中存在 CYB5R 缺陷
    • 先天性高铁血红蛋白血症 II 型：所有细胞中的 CYB5R 缺陷
  • 血红蛋白 M 常染色体显性突变（血红蛋白 M 病）
• 后天
  • 接触氧化剂会导致高铁血红蛋白的产生超过身体的还原能力
  • 氧化剂：
    • 直接
      • 苯佐卡因
      • 丙胺卡因
      • 利多卡因
      • 丁卡因
    • 间接
      • 硝酸盐、亚硝酸盐
    • 代谢激活
      • 苯胺
      • 氨苯砜

病理生理学

细胞色素 b5 还原酶还原高铁血红蛋白：

• 血红蛋白 M 病： 
  • 珠蛋白突变允许铁稳定在三价铁状态 (Fe3+)
  • 大多数患者的高铁血红蛋白水平在 15-30% 之间并且没有症状
• 先天性高铁血红蛋白血症：CYB5R 功能缺陷会提高高铁血红蛋白水平
• 获得性高铁血红蛋白血症：CYB5R 被氧化应激所淹没，导致高铁血红蛋白水平升高

诊断

• 血氧饱和度 (SpO2) 的脉搏血氧饱和度测量：难治性低氧血症
• 使用分氧压 (SaO2) 的血气分析通常无法检测到难治性低氧血症
• 饱和度差距：降低的 SpO2 测量与错误正常的 SaO2 计算之间的差异
• 饱和度差距 >5% 表示存在异常形式的血红蛋白

管理学

推荐阅读

• Ludlow JT、Wilkerson RG、Nappe TM。 高铁血红蛋白血症。 [2022 年 29 月 2022 日更新]。 在：StatPearls [互联网]。 金银岛（佛罗里达州）：StatPearls Publishing； 537317年一月-。 可从：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBKXNUMX/
• Guay J. 与局麻药相关的高铁血红蛋白血症：242 集的总结。 麻醉剂2009；108(3)：837-845。

临床更新

Limper等人（BJA，2024）描述了一名患者的围手术期管理 由血红蛋白M（HbM Boston）引起的遗传性高铁血红蛋白血症, 强调 脉搏血氧饱和度监测和标准血氧饱和度监测可能不可靠或具有误导性。即使在极度生理压力下也是如此。该报告强调： 亚甲蓝和抗坏血酸对HbM变异体无效。相反，它支持以以下方面为重点的管理策略： 维持动脉血氧含量和全身氧输送（例如，输血以增加 CaO₂，监测乳酸和 DO₂ 而不是 SpO₂）.