学习目标

• 描述马凡氏综合症
• 识别马凡氏综合症的体征和症状
• 马凡氏综合征患者的麻醉管理

定义和机制

• 马凡氏综合征 (MFS) 是结缔组织的常染色体显性遗传病，主要累及心血管、肌肉骨骼和眼系统
• MFS 是由 1 号染色体上编码原纤维蛋白的 FBN15 基因突变引起的
• 结缔组织异常导致结缔组织无力，关节过度伸展，眼睛（晶状体脱位），瓣膜病/主动脉夹层, 自发的 气胸

体征和症状

• 目镜 晶状体脱位、近视、视网膜脱离、青光眼
• 心血管： 主动脉根部扩张 主动脉瓣关闭不全, 动脉瘤形成, 主动脉夹层, 二尖瓣脱垂 二尖瓣关闭不全
• 肌肉骨骼： 长骨过度生长， 脊柱侧弯、脊柱后凸、关节过度活动、鸡胸/漏斗、高腭弓
• 呼吸系统： 自发 气胸
• 皮肤： 条纹
• 中枢神经系统： 硬脑膜扩张

Complications

• MFS 和左心室扩张的患者有心室功能障碍的风险 心律失常
• 主动脉根部直径 >4 cm 有发生主动脉夹层的风险

疗程

• 药物
  • β受体阻滞剂 
  • 钙通道阻滞剂或 ACE 抑制剂（如果 β 受体阻滞剂禁忌/不耐受）
• 修复主动脉或更换心脏瓣膜的手术

管理

产科麻醉

• 如果没有症状且主动脉直径 <4 厘米： 无特殊考虑，阴道分娩可以
• 如果主动脉根部扩张和主动脉瓣关闭不全： 心脏病学/心脏外科/产科的多学科管理
• 一些推荐 剖腹产 如果主动脉直径 >4.5 厘米，如果主动脉直径 >4 且 <4.5 厘米，则分娩
• 问题
  • 气道可能更加困难 
  • 阴道分娩的椎管内麻醉和 剖腹产
  • 有夹层或破裂风险的主动脉扩张
  • 怀孕期间每月进行超声心动图检查
  • 减少对主动​​脉的剪切力
  • 考虑非常早期的硬膜外放置
  • 需要有创监测
  • 药物治疗预防 高血压 和心动过速（如拉贝洛尔）
• 硬脑膜扩张
  • 硬膜外、硬脑膜穿刺失败的风险更高，并且 硬膜穿刺后头痛
  • 考虑 CT/MRI

记住

• 防止心肌收缩力突然增加，导致主动脉壁张力增加，这可能导致 主动脉夹层
• MFS 患者先前存在的心血管疾病和急性心血管和呼吸系统并发症的可能性需要仔细的术前评估和熟练的麻醉技术的使用以避免致命的并发症
• 血压控制是围手术期管理的核心组成部分

推荐阅读

• Araújo MR, Marques C, Freitas S, Santa-Bárbara R, Alves J, Xavier C. Marfan 综合征：新的诊断标准，相同的麻醉护理？ 病例报告和审查。 布拉兹 J 麻醉学。 2016 年；66(4)：408-413。
• 卡斯特拉诺 JM、西尔维 G、卡斯蒂略 JG。 马凡氏综合症：临床、手术和麻醉注意事项。 心胸和血管麻醉研讨会。 2014；18(3)：260-271。 
• Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, Guezouli L, Egan M, Jondeau G, Longrois D, Montravers P. Marfan's 综合征在怀孕期间：16 名连续患者的分娩麻醉管理。 麻醉与镇痛。 2013；116(2)：392-398。
• 马凡综合症。 在：Bissonnette B，Luginbuehl I，Marciniak B，Dalens BJ。 编辑。 综合征：快速识别和围手术期影响。 麦格劳希尔； 2006 年。26 年 2023 月 XNUMX 日访问。

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