颅面骨发育不全

学习目标

• 颅面骨发育不全的定义和例子
• 颅面骨发育不全的围手术期处理

定义和机制

• 颅面骨发育不全或颅缝早闭是一种或多种颅缝发生过早融合，导致颅骨发育异常和头部形状异常的病症
• 这些缝合线中的一条或多条异常过早融合导致垂直于受影响缝合线的颅骨生长受限
• 代偿性骨生长平行于受影响的缝合线发生，以便 允许大脑持续生长并导致不同的临床颅骨特征
• 儿童可能会出现各种需要矫正的病症，从单缝合缝早闭（80% 的病例）的其他方面良好的儿童到伴有其他颅骨和颅外异常的多发缝合的综合征儿童
• 最常与颅缝早闭相关的综合征包括：  
  • 克鲁宗综合症： 
    • 最常见的颅面骨发育不全综合征
  • 阿佩特综合征： 
    • 与 Crouzon 综合征相似，但更严重
    • Crouzon 综合征和并指畸形（手指和脚趾的蹼）的颅面特征
    • 智力障碍在 Apert 综合征中也更常见
  • 菲佛综合症： 
    • 还存在颅面特征和手脚异常（拇指或大脚趾宽且偏斜） 
    • 更有可能出现精神和神经问题
• 由位于 2 号染色体上的成纤维细胞生长因子受体 2 (FGFR10) 的遗传性或自发性常染色体显性突变引起
• 发病率为每 1 个活产中有 2500 个
• 矫正可能需要通常在年轻时进行的广泛手术

体征和症状

• 宽眼距（远距眼距）
• 眼球突出（眼球突出）
• 斜视（斜视）
• 额头突出
• 小而呈鸟嘴状的鼻子
• 下颌发育不全
• 唇裂和/或腭裂
• 头型异常
• 中面部发育不足

Complications

• 视力问题
• 牙科问题
• 听力损失
• 呼吸问题
• 脑积水
• 很少，智力障碍

诊断

• 外观
• 核磁共振/CT
• 基因检测

疗程

• 手术重建（LeFort 截骨术）以防止颅骨缝合线闭合损害大脑发育

麻醉管理

建议阅读

• Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
• Pearson, A., Matava, CT，2016 年。儿童颅缝早闭修复的麻醉管理。 BJA 教育 16, 410–416。
• 波斯尼克 JC，鲁伊斯 RL。 颅面骨发育不全综合征：当前的外科思路和未来的方向。 腭裂 Craniofac J. 2000;37(5):433。 

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