DiGeorge综合征

学习目标

• 定义 DiGeorge 综合症
• 描述与 DiGeorge 综合征相关的体征、症状和并发症
• DiGeorge 综合征患者的麻醉管理

定义和机制

• DiGeorge 综合征，或 22q11.2 缺失综合征，是由 22 号染色体长臂上的杂合微缺失引起的综合征
• 这种缺失导致几个身体系统发育不良
• 90% 的病例是由于早期发育过程中的新突变而发生的，而 10% 是遗传的（常染色体显性遗传）
• 记忆辅助：CATCH-22
  • C紫绀型先天性心脏缺陷
  • A异常面容
  • Thymic 发育不全或发育不全
  • C认知障碍， c左上颚
  • H甲状旁腺功能减退症， h低钙血症
  • 22q11.2缺失

体征、症状和并发症

• 先天性心脏病 (40%)：特别是圆锥动脉干畸形（例如主动脉弓中断、动脉干持续、 法洛四部曲和室间隔缺损）
• 紫osis病
• 腭部异常 (50%)：腭咽功能不全、粘膜下腭裂和 伴或不伴唇裂的腭裂
• 特征性面部特征（包括眼距过远）：下巴发育不全（小颌畸形和后颌畸形）、低位耳朵、宽眼距或上唇窄沟
• 胸腺发育不全或发育不全引起的频繁感染
• 发展迟缓 
• 学习困难 (90%)，包括认知缺陷、注意力缺陷障碍
• 低钙血症 (50%) 由于 甲状旁腺功能低下
• 严重的喂养问题 (30%)， 胃食管反流病（GERD），以及未能茁壮成长
• 肾脏异常 (37%)
• 听力损失
• 喉气管食管畸形
• 生长激素缺乏症
• 自身免疫性疾病（例如， 类风湿关节炎 or 格雷夫斯病) 
• 由于 T 细胞数量减少导致的免疫紊乱
• 癫痫发作 （有或没有低钙血症）
• 骨骼异常（例如， 脊柱侧弯)
• 精神障碍和行为问题（例如，精神分裂症在成年后发展为 25-30%、多动症、自闭症谱系障碍）

病理生理学

疗程

DiGeorge 综合症无法治愈，但某些个体特征可以使用标准疗法治疗

• 甲状旁腺功能减退: 钙和维生素 D 补充剂
• 先天性心脏缺陷： 出生后立即进行手术修复以修复缺陷并改善富氧血液的供应
• 胸腺功能受限： 感染（例如，感冒和耳部感染）的治疗通常与任何儿童相同； 疫苗的正常时间表
• 严重的胸腺功能： 胸腺组织、专门的骨髓或专门的抗病血细胞移植
• 腭裂: 手术修复
• 整体发展： 言语治疗、作业治疗和发展治疗 

麻醉注意事项

• 呼吸道
  • 困难气道
    • 张口小、后缩、小颌
    • 腭裂、腭咽功能不全：避免经鼻插管
  • 心愿 风险 
    • 咽功能不全， 胃食管反流病
• 呼吸
  • 鼻阻塞
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）
• 循环
  • 锥体异常 
  • 长QT 来自低钙血症
• 残疾
  • 发育迟缓、行为问题
  • 手足抽搐和 癫痫发作 来自低钙血症
• 泌尿生殖系统
  • 低钙血症来自 甲状旁腺功能低下 （尤其是新生儿）
  • 肾脏异常
• 免疫缺陷
  • 胸腺发育不全：反复感染； 需要无菌技术
  • 胸腺发育不全：严重联合免疫缺陷 (SCID)
• 肌肉骨骼
  • 脊柱侧弯

管理

记住

• 对残留先天性心脏病患者进行近期心脏评估
• 预计插管困难
• 使用谨慎的无菌技术
• 检查钙水平

建议阅读

• Haché M. DIGEORGE 综合症。 在：Houck PJ，Haché M，Sun LS。 编辑。 小儿麻醉手册。 麦格劳希尔； 2015 年。06 年 2023 月 XNUMX 日访问。 https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073 

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