学习目标
- 定义 DiGeorge 综合症
- 描述与 DiGeorge 综合征相关的体征、症状和并发症
- DiGeorge 综合征患者的麻醉管理
定义和机制
- DiGeorge 综合征,或 22q11.2 缺失综合征,是由 22 号染色体长臂上的杂合微缺失引起的综合征
- 这种缺失导致几个身体系统发育不良
- 90% 的病例是由于早期发育过程中的新突变而发生的,而 10% 是遗传的(常染色体显性遗传)
- 记忆辅助:CATCH-22
- C紫绀型先天性心脏缺陷
- A异常面容
- Thymic 发育不全或发育不全
- C认知障碍, c左上颚
- H甲状旁腺功能减退症, h低钙血症
- 22q11.2缺失
体征、症状和并发症
- 先天性心脏病 (40%):特别是圆锥动脉干畸形(例如主动脉弓中断、动脉干持续、 法洛四部曲和室间隔缺损)
- 紫osis病
- 腭部异常 (50%):腭咽功能不全、粘膜下腭裂和 伴或不伴唇裂的腭裂
- 特征性面部特征(包括眼距过远):下巴发育不全(小颌畸形和后颌畸形)、低位耳朵、宽眼距或上唇窄沟
- 胸腺发育不全或发育不全引起的频繁感染
- 发展迟缓
- 学习困难 (90%),包括认知缺陷、注意力缺陷障碍
- 低钙血症 (50%) 由于 甲状旁腺功能低下
- 严重的喂养问题 (30%), 胃食管反流病(GERD),以及未能茁壮成长
- 肾脏异常 (37%)
- 听力损失
- 喉气管食管畸形
- 生长激素缺乏症
- 自身免疫性疾病(例如, 类风湿关节炎 or 格雷夫斯病)
- 由于 T 细胞数量减少导致的免疫紊乱
- 癫痫发作 (有或没有低钙血症)
- 骨骼异常(例如, 脊柱侧弯)
- 精神障碍和行为问题(例如,精神分裂症在成年后发展为 25-30%、多动症、自闭症谱系障碍)
病理生理学
疗程
DiGeorge 综合症无法治愈,但某些个体特征可以使用标准疗法治疗
- 甲状旁腺功能减退: 钙和维生素 D 补充剂
- 先天性心脏缺陷: 出生后立即进行手术修复以修复缺陷并改善富氧血液的供应
- 胸腺功能受限: 感染(例如,感冒和耳部感染)的治疗通常与任何儿童相同; 疫苗的正常时间表
- 严重的胸腺功能: 胸腺组织、专门的骨髓或专门的抗病血细胞移植
- 腭裂: 手术修复
- 整体发展: 言语治疗、作业治疗和发展治疗
麻醉注意事项
- 呼吸道
- 呼吸
- 鼻阻塞
- 阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)
- 循环
- 锥体异常
- 长QT 来自低钙血症
- 残疾
- 发育迟缓、行为问题
- 手足抽搐和 癫痫发作 来自低钙血症
- 泌尿生殖系统
- 低钙血症来自 甲状旁腺功能低下 (尤其是新生儿)
- 肾脏异常
- 免疫缺陷
- 胸腺发育不全:反复感染; 需要无菌技术
- 胸腺发育不全:严重联合免疫缺陷 (SCID)
- 肌肉骨骼
记住
- 对残留先天性心脏病患者进行近期心脏评估
- 预计插管困难
- 使用谨慎的无菌技术
- 检查钙水平
推荐阅读
- Haché M. DIGEORGE 综合症。 在:Houck PJ,Haché M,Sun LS。 编辑。 小儿麻醉手册。 麦格劳希尔; 2015 年。06 年 2023 月 XNUMX 日访问。 https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364073
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