软骨发育不全

学习目标

• 描述软骨发育不全
• 了解与软骨发育不全相关的解剖学特征
• 一例软骨发育不全患者的麻醉管理

定义和机制

• 软骨发育不全是一种骨骼生长障碍，会导致不成比例的侏儒症
• 骨骼发育不良的遗传性疾病 → 自发性成纤维细胞生长因子受体 3 基因 (FGFR3) 突变 
• 抑制软骨形成，导致骨骺生长板过早骨化，同时限制生长 → 患者成年后身高无法达到 148 厘米

体征和症状

面部畸形

• 前额突出的巨头畸形
• 巨舌症
• 短上颌骨
• 大下颌骨
• 中面部发育不全伴扁平鼻梁
• 小嘴巴

肢体畸形

• 上肢和下肢近端长骨短缩
• 手指和脚趾短，“三叉戟手”（手指粗短，中指和无名指分开）

气道畸形

• 狭窄的鼻道来自 粘多糖沉积
• 气管狭窄
• 胸骨突出
• 肋骨发育不全
• 咽上颌骨发育不全
• 咽部和喉部结构增厚
• 扁桃体增生

脊柱畸形

• 短脖子
• 颈椎不稳定（齿状突发育不全）
• 可能的寰枢椎不稳
• 脊柱后凸或前凸
• 胸腰椎后凸畸形
• 骨盆变窄
• 椎管狭窄→可导致马尾神经综合征、神经根受压、胸腰椎脊髓受压或继发于枕骨大孔狭窄的高位颈髓受压（很少见）

其他名称

• 内翻或外翻畸形
• 肌张力低下
• 唾液过多

Complications

• 阻塞性睡眠呼吸暂停
• 肥胖
• 椎管狭窄
• 耳部感染
• 脊柱前凸
• 背疼
• 脑积水
• 严重 脊柱侧弯 和肋骨畸形可能导致 限制性肺病, 肺动脉高压、肺心病和心血管疾病

管理

记住

• 软骨发育不全患者的麻醉挑战包括潜在的困难气道，通常并发 睡眠呼吸暂停 由于 肥胖，改变的呼吸力学，以及难以预测的局麻药扩散的椎管内通路

建议阅读

• Kim JH、Woodruff BC、Girshin M. 软骨发育不全患者的麻醉注意事项。 库鲁斯。 2021;13(6):e15832。 2021 年 22 月 XNUMX 日发布。 
• Spiegel JE、Hellman M. 软骨发育不全：麻醉中的影响和管理策略。 23 年 2015 月 24 日。2023 年 XNUMX 月 XNUMX 日访问。 https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.

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