特雷彻柯林斯综合症 - NYSORA

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特里尔·柯林斯综合征

特里尔·柯林斯综合征

学习目标

  • 描述特雷彻柯林斯综合症
  • 了解 Treacher Collins 综合征如何影响气道
  • 探讨Treacher Collins综合征患者的围手术期处理

定义和机制

  • Treacher Collins 综合征 (TCS) 或下颌面骨发育不良是一种罕见的颅面发育常染色体显性遗传病
  • 第一和第二鳃弓的先天性畸形,可能会影响耳朵、眼睑、颧骨(脸颊)以及上颌骨和下颌骨(颌骨)的大小、形状和位置
  • TCS的特征是面部骨骼发育不全,尤其是颧骨和下颌骨
  • 它是双侧的,对称的,并且局限于头部和颈部区域

体征和症状

TCS的主要特点

  • 颧骨发育不全和颧骨裂
  • 眼睛具有沿着下眼睑外侧 ⅓ 的缺损(眼睑切迹)的抗蒙古人种倾斜
  • 下眼睑内侧 ⅔ 处没有睫毛
  • 面部轮廓凸起,下巴和下巴后缩,并伴有咬合
  • 外耳异常很常见
  • A 唇裂和/或腭裂 存在于高达 35% 的患者中
系统受影响看到的功能
面部骨骼颧骨发育不全
颧骨发育不全
发育不全的眼眶
上颌骨、下颌骨和颞下颌关节发育不全
眼部彩妆眼睑的反蒙古人倾斜
下眼睑缺损
下眼睑发育不全伴部分纤毛缺失
外眦发育不全
超远程主义
耳朵外耳异常
耳道异常
畸形的中耳小骨
传导性听力损失
面部特征外鼻畸形
鼻中隔偏斜
具有典型“鱼嘴”外观的巨口症
“鸟脸”外观
耳前区舌状毛突
口内特征腭裂
前牙开合
陡峭的咬合面
多余的牙齿
T字牙
牙釉质混浊/发育不全
小牙畸形,牙齿发育不全
牙齿异位萌出/旋转
其他功能后鼻孔狭窄/闭锁
舌头阻塞口咽和下咽
狭窄的鼻道
阻塞性睡眠呼吸暂停

原因

  • 从头突变 (60%) 或遗传 (40%)
  • TCOF1、POLR1B、POLR1C 或 POLR1D 基因突变

Complications

疗程

  • 患者可能需要俯卧位或手术以维持气道通畅(例如, 气管切开术)
  • 患者可能需要胃造口术以确保足够的食物摄入,同时保护气道
  • 重建手术
  • 助听器
  • 言语治疗

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记住

  • 为所有 TCS 儿童预期的困难气道做好准备
  • 随着年龄的增长,直接喉镜检查可能会变得更加困难

推荐阅读

  • Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Treacher Collins 综合征的麻醉:240 例儿科病例的气道管理回顾。 儿科麻醉师。 2012;22(8):752-758。 
  • Goel L、Bennur SK、Jambhale S. Treacher-collins 综合征——对麻醉师的挑战。 印度 J Anaesth。 2009;53(4):496-500。

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