学习目标
- 描述特雷彻柯林斯综合症
- 了解 Treacher Collins 综合征如何影响气道
- 探讨Treacher Collins综合征患者的围手术期处理
定义和机制
- Treacher Collins 综合征 (TCS) 或下颌面骨发育不良是一种罕见的颅面发育常染色体显性遗传病
- 第一和第二鳃弓的先天性畸形,可能会影响耳朵、眼睑、颧骨(脸颊)以及上颌骨和下颌骨(颌骨)的大小、形状和位置
- TCS的特征是面部骨骼发育不全,尤其是颧骨和下颌骨
- 它是双侧的,对称的,并且局限于头部和颈部区域
体征和症状
TCS的主要特点
- 颧骨发育不全和颧骨裂
- 眼睛具有沿着下眼睑外侧 ⅓ 的缺损(眼睑切迹)的抗蒙古人种倾斜
- 下眼睑内侧 ⅔ 处没有睫毛
- 面部轮廓凸起,下巴和下巴后缩,并伴有咬合
- 外耳异常很常见
- A 唇裂和/或腭裂 存在于高达 35% 的患者中
系统受影响 | 看到的功能 |
---|---|
面部骨骼 | 颧骨发育不全 颧骨发育不全 发育不全的眼眶 上颌骨、下颌骨和颞下颌关节发育不全 |
眼部彩妆 | 眼睑的反蒙古人倾斜 下眼睑缺损 下眼睑发育不全伴部分纤毛缺失 外眦发育不全 超远程主义 |
耳朵 | 外耳异常 耳道异常 畸形的中耳小骨 传导性听力损失 |
面部特征 | 外鼻畸形 鼻中隔偏斜 具有典型“鱼嘴”外观的巨口症 “鸟脸”外观 耳前区舌状毛突 |
口内特征 | 腭裂 前牙开合 陡峭的咬合面 多余的牙齿 T字牙 牙釉质混浊/发育不全 小牙畸形,牙齿发育不全 牙齿异位萌出/旋转 |
其他功能 | 后鼻孔狭窄/闭锁 舌头阻塞口咽和下咽 狭窄的鼻道 阻塞性睡眠呼吸暂停 |
原因
- 从头突变 (60%) 或遗传 (40%)
- TCOF1、POLR1B、POLR1C 或 POLR1D 基因突变
Complications
- 面部异常会导致气道狭窄和呼吸系统受损
- 喂养困难
- 视力问题
- 听力损失
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)
疗程
- 患者可能需要俯卧位或手术以维持气道通畅(例如, 气管切开术)
- 患者可能需要胃造口术以确保足够的食物摄入,同时保护气道
- 重建手术
- 助听器
- 言语治疗
记住
- 为所有 TCS 儿童预期的困难气道做好准备
- 随着年龄的增长,直接喉镜检查可能会变得更加困难
推荐阅读
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Treacher Collins 综合征的麻醉:240 例儿科病例的气道管理回顾。 儿科麻醉师。 2012;22(8):752-758。
- Goel L、Bennur SK、Jambhale S. Treacher-collins 综合征——对麻醉师的挑战。 印度 J Anaesth。 2009;53(4):496-500。
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