线粒体疾病 - NYSORA

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线粒体疾病

线粒体疾病

学习目标

  • 描述线粒体疾病的临床特征
  • 诊断和治疗线粒体疾病
  • 管理接受手术的线粒体疾病患者

背景

  • 线粒体疾病是指一组影响线粒体的遗传疾病 
  • 导致严重程度不同的复杂多系统疾病
  • 可出现多种症状 
  • ATP 周转率高的器官和组织会受到相应的影响
  • 与乳酸水平升高有关

临床表现 

系统产品优势
神经/肌病发展迟缓
数据复原测试
弱点
易疲劳性
肌张力低下
痉挛
共济失调
发作 障碍
心血管心肌病
传导异常
呼吸中枢性通气不足/呼吸暂停
呼吸肌无力
眼科眼肌麻痹
视网膜色素脱失
视神经萎缩
肾的肾功能不全
肝的肝功能不全
代谢间歇性/持续性乳酸血症
内分泌糖尿病
甲状旁腺功能减退
血液学巨细胞性 贫血
中性粒细胞减少症
血小板减少

诊断

诊断测试线粒体疾病的迹象
基因检测影响线粒体的遗传缺陷
肌肉活检粗糙的红色纤维
细胞色素C-氧化酶阴性纤维
生化分析乳酸水平升高
脑部核磁共振非血管分布中的中风样病变
弥漫性白质病
双边
深部灰质核参与基底节、中脑和/或脑干
乳酸双峰

疗程

  • 不能治愈,治疗主要是支持性的
  • 运动可改善症状并增加线粒体含量和摄氧量
  • 多种维生素和辅因子的营养补充,包括:
    • 辅酶Q10
    • α-硫辛酸
    • 左旋肉碱
    • 肌酸
    • B族维生素

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推荐阅读

  • 德赛 V.(2021 年)。 线粒体疾病和麻醉:WFSA – 资源。 线粒体疾病和麻醉。 16 年 2023 月 XNUMX 日检索自 https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/. 
  • Hsieh VC、Krane EJ、Morgan PG。 线粒体疾病和麻醉。 先天性代谢错误和筛查杂志。 2017;5:2326409817707770。
  • Niezgoda J,摩根 PG。 线粒体缺陷患者的麻醉注意事项。 儿科麻醉师。 2013;23(9):785-793。

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