学习目标
- 描述线粒体疾病的临床特征
- 诊断和治疗线粒体疾病
- 管理接受手术的线粒体疾病患者
背景
- 线粒体疾病是指一组影响线粒体的遗传疾病
- 导致严重程度不同的复杂多系统疾病
- 可出现多种症状
- ATP 周转率高的器官和组织会受到相应的影响
- 与乳酸水平升高有关
临床表现
| 系统 | 功能 |
|---|---|
| 神经/肌病 | 发展迟缓 |
| 数据复原测试 | |
| 弱点 | |
| 易疲劳性 | |
| 肌张力低下 | |
| 痉挛 | |
| 共济失调 | |
| 发作 障碍 | |
| 心血管 | 心肌病 |
| 传导异常 | |
| 呼吸 | 中枢性通气不足/呼吸暂停 |
| 呼吸肌无力 | |
| 眼科 | 眼肌麻痹 |
| 视网膜色素脱失 |
|
| 视神经萎缩 | |
| 肾的 | 肾功能不全 |
| 肝的 | 肝功能不全 |
| 代谢 | 间歇性/持续性乳酸血症 |
| 内分泌 | 糖尿病 |
| 甲状旁腺功能减退 | |
| 血液学 | 巨细胞性 贫血 |
| 中性粒细胞减少症 | |
| 血小板减少 |
诊断
| 诊断测试 | 线粒体疾病的迹象 |
|---|---|
| 基因检测 | 影响线粒体的遗传缺陷 |
| 肌肉活检 | 粗糙的红色纤维 细胞色素C-氧化酶阴性纤维 |
| 生化分析 | 乳酸水平升高 |
| 脑部核磁共振 | 非血管分布中的中风样病变 弥漫性白质病 双边 深部灰质核参与基底节、中脑和/或脑干 乳酸双峰 |
疗程
- 不能治愈，治疗主要是支持性的
- 运动可改善症状并增加线粒体含量和摄氧量
- 多种维生素和辅因子的营养补充，包括：
- 辅酶Q10
- α-硫辛酸
- 左旋肉碱
- 肌酸
- B族维生素
管理团队
推荐阅读
- 德赛 V.（2021 年）。 线粒体疾病和麻醉：WFSA – 资源。 线粒体疾病和麻醉。 16 年 2023 月 XNUMX 日检索自 https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC、Krane EJ、Morgan PG。 线粒体疾病和麻醉。 先天性代谢错误和筛查杂志。 2017；5：2326409817707770。
- Niezgoda J，摩根 PG。 线粒体缺陷患者的麻醉注意事项。 儿科麻醉师。 2013；23(9)：785-793。
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