学习目标
- 描述 CHARGE 综合症
- 概述诊断 CHARGE 综合征的主要、次要和偶发标准
- 麻醉管理 儿科病人 CHARGE 综合症
定义和机制
- CHARGE 综合征是一种罕见的遗传综合征，具有已知的特征模式
- C：C眼球瘤
- 高：高心脏缺陷（例如，最常见的 法洛四部曲、室间隔缺损、房室管缺损和主动脉弓畸形）
- 答：鼻后孔锁闭
- 回复：回复生长发育迟缓
- 克：克生殖器和/或泌尿系统异常（如性腺功能减退症）
- 乙：乙ar异常和耳聋
- 这些特征不再用于诊断
诊断、体征和症状以及并发症
四大特征全部具备或三重三小特征的个体极有可能患有CHARGE综合征
| CHARGE综合征的特征 | 儿童后期/青春期并发症 |
|---|---|
| 重大的 | |
| 眼睛缺损 | 畏光、视网膜脱离、角膜擦伤 |
| 后鼻孔闭锁/狭窄 | 面部生长问题、反复闭合和再手术、单侧流鼻涕 |
| 颅神经异常 | 喂养/吞咽问题， 胃食管反流, 食管裂孔疝 |
| 内耳、中耳或外耳异常 | 进行性听力损失、慢性中耳感染、影响平衡和/或运动技能的前庭问题 |
| 未成年人 | |
| 心血管畸形： 法洛四联症、室间隔缺损、房室管缺损和主动脉弓畸形 | 心律失常, 心绞痛, 进一步的心脏手术 |
| 生殖器发育不全或青春期发育延迟：小阴茎和隐睾（男性），阴唇发育不全（女性） | 青春期延迟、激素替代、生育能力（不确定）、低促性腺激素性性腺功能减退症、骨质疏松症 |
| 唇裂和/或腭裂 | 美容问题，自我形象 |
| 气管食管缺陷： 气管食管瘘 | 反流性食管炎、进食/吞咽问题 |
| 典型的 CHARGE 脸：方脸、宽额头、拱形眉毛、大眼睛、下垂的眼睑、小嘴和下巴、不对称脸 | 美容问题，自我形象 |
| 生长迟缓：身材矮小 | 生长激素替代品， 肥胖 |
| 发育迟缓：运动发育迟缓、语言迟缓、智力低下 | 教育、行为、社会适应问题、自闭症样问题、强迫症、多动症 |
| 偶然 | |
| 肾脏异常：双重系统、膀胱输尿管反流 | 肾功能衰竭 |
| 脊柱异常： 脊柱侧弯, 骨质疏松 | 脊柱侧弯 |
| 手部异常； 第五指斜指、弯曲指和皮肤并指 | 精细运动问题，美容问题 |
| 颈部/肩部异常：倾斜、Sprengel 畸形、脊柱后凸 | 自我形象问题 |
| 免疫系统疾病 | 反复感染 |
原因
- 7号染色体CHD8基因突变，常染色体显性遗传
- 在极少数情况下，患者没有 CHD7 突变或 DNA 中有另一个基因突变
疗程
每个患者的治疗都是独一无二的，重点是改善症状
- 手术修复 唇裂或腭裂、心血管问题或闭锁
- 职业、物理或言语治疗
- 喂食管帮助吞咽
- 呼吸机或 CPAP 以改善呼吸困难或 阻塞性睡眠窒息症
- 助听器或植入物以改善听力损失
- 促进认知发展的支持性教育
- 治疗特定症状的药物
管理
记住
- 对后鼻孔闭锁患者进行正式的心脏评估
- 一定要计划一种麻醉剂，使其在手术后气道通畅时平静、自主呼吸
- 不要对插管困难和面罩通气困难感到惊讶
推荐阅读
- 霍克PJ。 充电综合症。 在：Houck PJ，Haché M，Sun LS。 编辑。 小儿麻醉手册。 麦格劳希尔； 2015 年。03 年 2023 月 XNUMX 日访问。 https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, Prasad C. CHARGE 综合征。 Orphanet J 罕见的 Dis。 2006 年；1:34。
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