学习目标
- 杜氏肌营养不良症的体征和症状
- Duchenne 肌营养不良症的麻醉管理
定义和机制
- Duchenne 是一种 X 连锁遗传病，其特征是进行性肌肉无力和萎缩
- 它是一种多系统疾病，会影响横纹肌、平滑肌和心肌
- Duchenne 肌营养不良症是最常见和最严重的肌营养不良症，一组由基因决定的原发性退行性肌病
- Duchenne 是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的，抗肌萎缩蛋白是一种对我们肌肉正常运作必不可少的蛋白质
- 没有抗肌萎缩蛋白，肌肉就无法正常运作或自我修复
- Duchenne 症状出现在儿童早期（4 岁左右），主要影响男性
- 患病率约为每 6 人中有 100,000 人
- 受影响的男性通常在十几岁之前就只能坐在轮椅上，并且患有挛缩症，明显 脊柱侧弯, 限制性肺功能及 心肌病
- 每个人的疾病进展不同，平均预期寿命为 26-30 岁
- Duchenne 在第二个或第三个十年因呼吸或心力衰竭而最终死亡
体征和症状
- 肌无力
- 发展迟缓
- 言语和语言发育迟缓
- 小腿肥大
- 疲劳
- 爬楼梯困难
- 脚趾走路
- 经常跌倒
- 腰椎前凸
- 心肌病
- 气短
- 认知障碍
- 特殊心电图模式：侧导联 Q 波、ST 段增加、R 波进展差、静息心动过速和传导缺陷
- 呼吸衰竭
疗程
- 没有治愈方法
- 通过支持疗法控制症状：
- 皮质类固醇
- ACE 抑制剂和/或 β 受体阻滞剂可减缓心肌病的进展
- 物理疗法
- 背带
- 治疗脊柱侧凸和挛缩的手术
- 锻炼
- 气管切开术 呼吸衰竭的辅助通气
- 抗惊厥药控制 癫痫发作
- 免疫抑制剂延缓肌肉损伤
管理
建议阅读
- Duan, D.、Goemans, N.、Takeda, S. 等人。 杜氏肌营养不良症。 Nat Rev Dis 引物 7, 13 (2021)。
- Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
- Marsh, S., Pittard, A.，2011 年。神经肌肉疾病和麻醉。 第 2 部分：特定的神经肌肉疾病。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 11, 119–123。
- Lerman, J., 2011. 伴有神经肌肉疾病的儿科患者的围手术期管理。 英国麻醉杂志 107，i79–i89。
- Ragoonanan, V.、Russell, W.，2010 年。患有神经肌肉疾病的儿童的麻醉。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 10, 143–147。
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