学习目标
- 描述成骨不全症
- 识别成骨不全症的体征和症状
- 一例成骨不全症患者的麻醉管理
定义和机制
- 成骨不全症 (OI) 或脆骨病是一组出生时出现的遗传性疾病，其特征是骨骼脆弱，容易折断
- 潜在的机制通常是由缺乏或形成不良的 I 型胶原蛋白引起的结缔组织疾病
- 在超过 90% 的病例中，OI 的发生是由于 COL1A1 和 COL1A2 基因的突变
- 以常染色体显性方式遗传或 从头 突变
| 类型 | OI 综合征名称 | 临床表现 | 放射学或组织学特征 |
|---|---|---|---|
| I型 | 非变形性 OI 伴蓝色巩膜 | 蓝色巩膜 正常身材 骨折 听力损失 存在 DI 罕见 | 骨折 |
| II型 | 围产期致死性 OI | 围产期致死 蓝灰色巩膜 小于胎龄 呼吸窘迫 四肢畸形 “蛙腿”定位 软颅骨 | 多处骨折“皱巴巴的样子” 串珠排骨 短胸廓 骨质疏松 长骨畸形 有限的颅骨矿化 |
| III型 | 渐进变形 OI | 严重表型 身材矮小 多处骨折 进行性畸形 通常不能卧床 可能有DI 青少年发病的听力损失 | 骨质疏松 多处骨折 长骨畸形 细排骨 |
| 类型IV | 具有正常巩膜的常见可变 OI | 比 OI III 温和 通常动态尿崩症很常见 成人起病的听力损失 正常灰色巩膜 | 介于 OI II 和 III 之间的中间外观 |
DI, 牙本质发育不全症
体征和症状
体征和症状从轻微到严重不等
- 容易折断的骨头，脆骨
- 骨骼畸形和疼痛
- 容易瘀伤
- 蓝色巩膜
- 关节过度活动
- 关节松动
- 肌无力
- 弯曲的脊柱，脊柱后凸
- 矮小个子
- 听力损失
- 牙本质发育不全（牙齿脆弱、易碎或变色）
- 呼吸困难
- 三角脸
Complications
- 呼吸道感染（如肺炎）
- 继发于胸腔变形的肺动脉瓣关闭不全
- 心血管问题（例如，瓣膜病， 主动脉夹层)
- 肾结石
- 视力下降
疗程
治疗的重点是控制症状和增加骨强度以防止畸形和骨折
- 通过运动保持健康的生活方式，均衡饮食，摄入充足的维生素 D 和钙，避免 抽烟
- 双膦酸盐药物
- 骨折的急性护理
- 骨科治疗（例如，支撑和夹板）
- 棒状手术
- 物理和职业治疗
- 辅助设备（例如，腿支架和轮椅）
- 口腔保健
麻醉问题
| 类型 | 麻醉问题 |
|---|---|
| I型 | 肢体操作期间的骨折（例如，定位、带止血带的外周 IV 放置） 口咽器械过程中的牙齿损伤 听力困难 高热或恶性高热 血小板功能障碍 毛细血管脆性 |
| II型 | 大多数产前诊断的妊娠都会终止； 患者很少能活到成年 |
| III型 | 肢体操作过程中骨折 颈椎操作的基底压痕导致颅后窝压迫综合征 肺功能不全或高血压 心肺衰竭 高热或恶性高热 血小板功能障碍 毛细血管脆性 术后疼痛控制 |
| 类型IV | 骨折或脱臼 牙齿损伤 后颅窝压迫综合征 肺功能不全或高血压 心肺衰竭 高热或恶性高热 血小板功能障碍 术后疼痛控制 |
管理学
推荐阅读
- Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. 成骨不全症和多发性骨折患者的麻醉管理：病例报告和文献复习。 国际医学研究杂志。 2021;49(6)。
- Gupta D, Purohit A. 成骨不全症患者股骨快速取钉的麻醉管理。 麻醉论文研究。 2016 年；10(3)：677-679。
- 霜EAM。 成骨不全症和麻醉影响。 21 年 2019 月 27 日。2023 年 XNUMX 月 XNUMX 日访问。 https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.
临床更新
Punnaniti等人（《国际外科病例报告杂志》，2025年）描述了 妊娠期成骨不全症 XI 型（布鲁克综合征）患者的围手术期麻醉管理 该患者因极度矮小、严重脊柱侧弯、限制性肺疾病和高骨折风险而接受紧急剖宫产。该病例强调了以下方面的必要性： 精细的体位摆放、多学科协作计划以及个体化的气道和通气策略当椎管内麻醉技术不切实际时，可安全地使用全身麻醉。
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