强直性肌营养不良 - NYSORA

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肌强直性营养不良

肌强直性营养不良

学习目标

  • 描述强直性肌营养不良的原因和症状
  • 诊断和治疗强直性肌营养不良
  • 管理进行手术的强直性肌营养不良症患者

背景

  • 强直性肌营养不良症 (DM) 是一种常染色体显性遗传病,其特征是从成年早期开始出现肌肉营养不良 
  • I 型强直性肌营养不良(DM1,Steinert 病)和 II 型(DM2,近端强直性肌病,较轻的 I 型)
  • 影响躯体和平滑肌以及眼科、心血管、内分泌和中枢神经系统的多系统疾病

病因

  • 由 DNA 串联重复序列扩展引起的遗传疾病,导致 RNA 获得功能突变
  • DM1 是由 DM3 蛋白激酶基因 1'-非翻译区 CTG 重复序列的扩增引起的
  • DM2是由CCHC型锌指核酸结合蛋白基因内含子中的CCTG重复序列扩增引起的
  • DM 是欧洲人群中最常见的肌营养不良症
  • DM1 比 DM2 更常见

体征和症状

  • 范围从婴儿期可能致命到成年后期轻微
  • DM1分为三种类型:
    • 先天性强直性肌营养不良 
      • 肌肉和中枢神经系统受累于胎儿
      • 减少胎动和羊水过多
      • 胎儿超声上的马蹄内翻和脑室扩大
      • 新生儿死亡率 ~18%
      • 童年/成年:由于面部双瘫、显着的构音障碍、表达性失语、肌张力减退而不是肌强直导致的上唇特征性帐篷状外观
      • 频繁的呼吸受累
    • 轻度强直性肌营养不良 
      • 轻度肌肉无力、肌强直和白内障
      • 发病年龄在 20-70 岁之间(通常在 40 岁以后)
      • 通常正常寿命
    • 典型强直性肌营养不良
      • 在生命的第二个、第三个或第四个十年发病
      • 肌强直是主要的初始症状
      • 以“热身现象”为特征:症状在休息后更明显,随着肌肉活动而改善
      • 远端肌肉无力是主要症状,导致手部精细运动任务受损和步态受损
      • “肌病脸”:由于面部、提肌、眼睑和咀嚼肌无力和消瘦
      • 心脏传导异常很常见
      • 寿命缩短
  • DM2:
    • 成年期(中位年龄 48 岁)出现,表现形式多样
    • 早发性白内障、不同程度的握力肌强直、近端肌肉无力或僵硬、听力丧失、肌筋膜疼痛
    • 无力和/或肌痛是最常见的初始症状
    • 主要影响颈部屈肌、长指屈肌、髋屈肌和髋伸肌的轴向和近端肌肉无力
    • 腹部、肌肉骨骼和运动相关的疼痛
    • 有时误诊为纤维肌痛

诊断

  • 基因检测
  • 30-50% 的患者碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、血清天冬氨酸转氨酶和血清丙氨酸转氨酶升高
  • 电诊断测试: 
    • 运动神经传导研究:正常潜伏期和正常传导速度的振幅降低
    • 感觉神经传导研究:通常正常
    • 肌电图:
      • 持续的正锐波
      • 负尖峰序列
      • 波动幅度和频率
  • 肌肉活检:I 型纤维萎缩,2 型纤维肥大,纤维大小不规则,内核排列,纤维化,肌原纤维垂直于肌纤维 

鉴别诊断

  • Schwartz-Jampel 综合征
  • 杜氏肌营养不良症
  • 高血钾性周期性麻痹 (HPP)
  • 先天性副肌强直 (PC)
  • 先天性肌强直
  • 肌管性肌病
  • 酸性麦芽糖酶缺乏症
  • 脱支器缺乏症
  • 炎性肌病
  • 甲减性肌病
  • 氯喹肌病
  • 他汀类肌病
  • 环孢菌素肌病

疗程

  • 没有治愈性治疗,治疗是支持性的,包括监测和治疗与 DM 相关的问题
心血管心脏传导障碍的年度心电图监测
每 1 至 5 年进行一次基线心脏成像
与肺部有关的获得基线和连续肺功能测试以监测神经肌肉性呼吸衰竭
白天嗜睡和阻塞性睡眠呼吸暂停评估 睡眠呼吸暂停 必要时治疗
考虑过度嗜睡的神经兴奋剂(如哌醋甲酯)
眼部受累年度眼科检查
手术切除白内障
妇产科妊娠或考虑妊娠患者的高危产科评估
内分泌问题基线和年度空腹血糖和血红蛋白 A1C
筛选 甲状腺功能减退症
必要时治疗勃起功能障碍
肌强直美西律、三环类抗抑郁药、苯二氮卓类药物或钙拮抗剂等药物可减少持续性肌强直
二度和三度心脏传导阻滞患者禁用钠通道阻滞剂
肌无力加强肌肉的物理和职业疗法

Complications

中枢神经系统智力障碍
脑血管意外
焦虑和抑郁
嗜睡症和睡眠呼吸暂停
心室肥大
眼科白内障
远视
散光
心脏的房性心律失常
传导系统减慢
室性心律失常
心肌病
早发性心力衰竭
与肺部有关的肺炎
麻醉相关肺部并发症的风险增加
胃、肠道问题吞咽困难
胆结石和胆囊炎
Tranamilitis 和肝酶升高
增加麻醉后误吸的风险
内分泌胰岛素不敏感
睾丸萎缩与男性不育
流产、流产、早产、痛经的风险增加
皮肤科雄激素性脱发
基底细胞癌和毛母质瘤的风险增加
肌肉骨骼运动功能进行性丧失
肌痛

麻醉管理

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推荐阅读

  • Vydra DG, Rayi A. 强直性肌营养不良症。 [2022 年 27 月 2022 日更新]。 在:StatPearls [互联网]。 金银岛(佛罗里达州):StatPearls Publishing; XNUMX年一月-。 可从: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
  • Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
  • Marsh S, Pittard A. 神经肌肉疾病和麻醉。 第 2 部分:特定的神经肌肉疾病。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育。 2011;11(4):119-23。

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