学习目标
- 描述强直性肌营养不良的原因和症状
- 诊断和治疗强直性肌营养不良
- 管理进行手术的强直性肌营养不良症患者
背景
- 强直性肌营养不良症 (DM) 是一种常染色体显性遗传病,其特征是从成年早期开始出现肌肉营养不良
- I 型强直性肌营养不良(DM1,Steinert 病)和 II 型(DM2,近端强直性肌病,较轻的 I 型)
- 影响躯体和平滑肌以及眼科、心血管、内分泌和中枢神经系统的多系统疾病
病因
- 由 DNA 串联重复序列扩展引起的遗传疾病,导致 RNA 获得功能突变
- DM1 是由 DM3 蛋白激酶基因 1'-非翻译区 CTG 重复序列的扩增引起的
- DM2是由CCHC型锌指核酸结合蛋白基因内含子中的CCTG重复序列扩增引起的
- DM 是欧洲人群中最常见的肌营养不良症
- DM1 比 DM2 更常见
体征和症状
- 范围从婴儿期可能致命到成年后期轻微
- DM1分为三种类型:
- 先天性强直性肌营养不良
- 肌肉和中枢神经系统受累于胎儿
- 减少胎动和羊水过多
- 胎儿超声上的马蹄内翻和脑室扩大
- 新生儿死亡率 ~18%
- 童年/成年:由于面部双瘫、显着的构音障碍、表达性失语、肌张力减退而不是肌强直导致的上唇特征性帐篷状外观
- 频繁的呼吸受累
- 轻度强直性肌营养不良
- 轻度肌肉无力、肌强直和白内障
- 发病年龄在 20-70 岁之间(通常在 40 岁以后)
- 通常正常寿命
- 典型强直性肌营养不良
- 在生命的第二个、第三个或第四个十年发病
- 肌强直是主要的初始症状
- 以“热身现象”为特征:症状在休息后更明显,随着肌肉活动而改善
- 远端肌肉无力是主要症状,导致手部精细运动任务受损和步态受损
- “肌病脸”:由于面部、提肌、眼睑和咀嚼肌无力和消瘦
- 心脏传导异常很常见
- 寿命缩短
- 先天性强直性肌营养不良
- DM2:
- 成年期(中位年龄 48 岁)出现,表现形式多样
- 早发性白内障、不同程度的握力肌强直、近端肌肉无力或僵硬、听力丧失、肌筋膜疼痛
- 无力和/或肌痛是最常见的初始症状
- 主要影响颈部屈肌、长指屈肌、髋屈肌和髋伸肌的轴向和近端肌肉无力
- 腹部、肌肉骨骼和运动相关的疼痛
- 有时误诊为纤维肌痛
诊断
- 基因检测
- 30-50% 的患者碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、血清天冬氨酸转氨酶和血清丙氨酸转氨酶升高
- 电诊断测试:
- 运动神经传导研究:正常潜伏期和正常传导速度的振幅降低
- 感觉神经传导研究:通常正常
- 肌电图:
- 持续的正锐波
- 负尖峰序列
- 波动幅度和频率
- 肌肉活检:I 型纤维萎缩,2 型纤维肥大,纤维大小不规则,内核排列,纤维化,肌原纤维垂直于肌纤维
鉴别诊断
- Schwartz-Jampel 综合征
- 杜氏肌营养不良症
- 高血钾性周期性麻痹 (HPP)
- 先天性副肌强直 (PC)
- 先天性肌强直
- 肌管性肌病
- 酸性麦芽糖酶缺乏症
- 脱支器缺乏症
- 炎性肌病
- 甲减性肌病
- 氯喹肌病
- 他汀类肌病
- 环孢菌素肌病
疗程
- 没有治愈性治疗,治疗是支持性的,包括监测和治疗与 DM 相关的问题
心血管 | 心脏传导障碍的年度心电图监测 每 1 至 5 年进行一次基线心脏成像 |
与肺部有关的 | 获得基线和连续肺功能测试以监测神经肌肉性呼吸衰竭 |
白天嗜睡和阻塞性睡眠呼吸暂停 | 评估 睡眠呼吸暂停 必要时治疗 考虑过度嗜睡的神经兴奋剂(如哌醋甲酯) |
眼部受累 | 年度眼科检查 手术切除白内障 |
妇产科 | 妊娠或考虑妊娠患者的高危产科评估 |
内分泌问题 | 基线和年度空腹血糖和血红蛋白 A1C 筛选 甲状腺功能减退症 必要时治疗勃起功能障碍 |
肌强直 | 美西律、三环类抗抑郁药、苯二氮卓类药物或钙拮抗剂等药物可减少持续性肌强直 二度和三度心脏传导阻滞患者禁用钠通道阻滞剂 |
肌无力 | 加强肌肉的物理和职业疗法 |
Complications
中枢神经系统 | 智力障碍 脑血管意外 焦虑和抑郁 嗜睡症和睡眠呼吸暂停 心室肥大 |
眼科 | 白内障 远视 散光 |
心脏的 | 房性心律失常 传导系统减慢 室性心律失常 心肌病 早发性心力衰竭 |
与肺部有关的 | 肺炎 麻醉相关肺部并发症的风险增加 |
胃、肠道问题 | 吞咽困难 胆结石和胆囊炎 Tranamilitis 和肝酶升高 增加麻醉后误吸的风险 |
内分泌 | 胰岛素不敏感 睾丸萎缩与男性不育 流产、流产、早产、痛经的风险增加 |
皮肤科 | 雄激素性脱发 基底细胞癌和毛母质瘤的风险增加 |
肌肉骨骼 | 运动功能进行性丧失 肌痛 |
麻醉管理
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- Vydra DG, Rayi A. 强直性肌营养不良症。 [2022 年 27 月 2022 日更新]。 在:StatPearls [互联网]。 金银岛(佛罗里达州):StatPearls Publishing; XNUMX年一月-。 可从: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
- Marsh S, Pittard A. 神经肌肉疾病和麻醉。 第 2 部分:特定的神经肌肉疾病。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育。 2011;11(4):119-23。
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