学习目标
- 描述 Ehlers Danlos 综合征
- 认识 Ehlers Danlos 综合征的症状和体征
- Ehlers Danlos 综合征患者的麻醉管理
定义和机制
- Ehlers Danlos 综合征 (EDS) 包括一组临床和遗传异质的可遗传结缔组织疾病，其特征是关节过度活动和不稳定、皮肤纹理异常以及血管和内脏器官脆弱
- 临床表现范围从极其轻微的表型到危及生命的并发症，具体取决于特定亚型
- 目前的 Villefranche 疾病分类学识别六种主要亚型，包括经典型、过度活动型、血管型、脊柱后凸型、关节松弛症和皮肤瘙痒症，其中大部分与编码纤维胶原蛋白或参与这些蛋白翻译后修饰的酶的基因之一的突变有关蛋白质
| 常见亚型 | 主要标准 | 次要标准 | 遗产 |
|---|---|---|---|
| 经典卡 | 皮肤过度伸展 增宽的萎缩性疤痕 关节过度活动 | 光滑，天鹅绒般的皮肤 软骨样假瘤 皮下球体 关节过度活动的并发症 肌张力减退，运动迟缓 容易瘀伤 组织延展性和脆性的表现 手术并发症 积极的家族史 | AD |
| 高机动性 | 超可扩展和/或 光滑，天鹅绒般的皮肤 全身关节过度活动 | 复发性关节脱位 慢性关节/肢体疼痛 积极的家族史 | 广告 （？） |
| 血管 | 薄而透亮的皮肤 动脉/肠道/子宫脆弱或破裂 广泛的瘀伤 特征面部外观 | 阿罗格瑞亚 小关节过度活动 肌腱和肌肉断裂 马蹄足马蹄足 早发性静脉曲张 动静脉、颈动脉海绵窦瘘 气胸/气血胸 牙龈退缩 阳性家族史，近亲猝死 | AD |
| 脊柱后凸 | 全身关节过度活动 先天性肌张力减退 先天性和进行性 脊柱侧弯 巩膜脆性和眼球破裂 | 组织脆弱，包括萎缩性疤痕 容易瘀伤 动脉破裂 Marfanoid习性 小角膜 骨质减少，-疏松症 积极的家族史 | AR |
| 关节松弛症 | 全身关节过度活动伴复发性半脱位 先天性双侧髋关节脱位 | 皮肤过度伸展 组织脆弱，包括萎缩性疤痕 容易瘀伤 肌张力低下 脊柱后凸 骨质减少，-疏松症 | AD |
| 皮屑病 | 严重的皮肤脆弱 松弛、多余的皮肤 | 柔软，面团状的皮肤质地 容易瘀伤 胎膜早破 大疝气（脐带、腹股沟） | AR |
AD，常染色体显性； AR，常染色体隐性遗传。
体征和症状
- 关节松动
- 关节疼痛
- 有弹性的天鹅绒般的皮肤
- 脆弱的皮肤
- 异常疤痕形成
Complications
产科麻醉
记住
- 避免对 EDS 患者进行门诊手术
- 注意典型的与 EDS 相关的类似紧急情况，例如 困难气道 特定亚型的状态、出血风险和器官破裂
推荐阅读
- Malfait F、Francomano C、Byers P 等人。 2017 年埃勒斯-当洛斯综合征国际分类。 Am J Med Genet C Semin Med Genet。 2017；175(1)：8-26。
- Wiesmann T、Castori M、Malfait F、Wulf H. Ehlers-Danlos 综合征患者的麻醉和围手术期管理建议。 Orphanet J 罕见的 Dis。 2014；9（109）。
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