地中海贫血 - NYSORA

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地中海贫血

学习目标

  • α-和β地中海贫血的区别
  • 认识地中海贫血
  • 地中海贫血的管理

定义和机制

  • 地中海贫血是一组遗传性血液病
  • α 或 β 珠蛋白链的合成不足,其特征是血红蛋白生成减少
  • 更常见于地中海、中非、中国和东南亚地区
  • 正常成人的血红蛋白大部分是HbA,它有两条α链和两条β链,即α2β2

α地中海贫血

  • α0 地中海贫血是由 α1 和 α2 基因和/或调节序列的消除引起的
  • α+ 轻型地中海贫血由阻止正常 α 链产生的单个基因缺失或点突变引起
    • 由此而来 贫血 温和,几乎没有麻醉意义
  • 血红蛋白 H 病是由 α0 和 α+ 决定簇(三个基因丢失)的相互作用引起的
    • 临床表现为慢性溶血 贫血 Hb 水平为 8–10 g dL
    • 刺激促红细胞生成素的产生并导致大量 β 链的过量产生
  • α 当所有四个 α 珠蛋白基因都不起作用时,就会发生“重型地中海贫血”
    • 在没有干预的情况下在子宫内几乎都是致命的

β地中海贫血

  • 是血红蛋白 A 分子的 β-珠蛋白链的常染色体隐性缺陷
  • 临床表现通常出现在大约 4 至 6 个月大时
  • 一个 β 珠蛋白等位基因的缺陷将导致轻型 β 地中海贫血
    • 有效的携带者状态,因为个体通常没有症状或出现 贫血
    • 血红蛋白水平 2-3 g/dL < 年龄正常值
  • 两个等位基因的缺陷导致重型 β 地中海贫血(库利贫血) 
    • 结果深刻 贫血 需要终生输血

体征和症状

血管内溶血:围手术期贫血
黄疸, 胆结石
脾脏隔离引起贫血和其他血液学影响
游离铁引起血管内皮炎症反应及其后果,例如导致全身和 肺动脉高压 (PH), 脑缺血, 血小板活化, 高凝状态
髓外红细胞生成:额顶隆起、上颌骨和颧弓突出、骨管神经结构受压,包括脊髓、骨畸形,例如胸廓、脊柱
贫血的全身影响:高输出量心力衰竭,氧气输送减少导致生长不良
多次输血:
高血容量、凝血缺陷、免疫抑制、铁过载
铁过载:心肌病、心肌肥厚、心肌炎、心包炎
肝功能衰竭和肝硬化
肾小管功能障碍,浓缩肾功能丧失,排泄增加
钙、镁和磷酸盐
内分泌疾病(糖尿病、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、肾上腺功能不全)
免疫抑制:增加感染风险

诊断

  • 全血细胞计数
  • 血红蛋白电泳
  • DNA检测
  • Metzer 指数,不是确定性测试,但可以提示地中海贫血的可能性

地中海贫血、血细胞比容、血红蛋白、血小板减少症、脾肿大、脾切除术

建议阅读

  • Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
  • Thomas, C., Lumb, AB,2012 年。血红蛋白生理学。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 12, 251–256。
  • Wilson, M.、Forsyth, P.、Whiteside, J.,2010 年。血红蛋白病和镰状细胞病。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 10, 24–28。

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