学习目标
- α-和β地中海贫血的区别
- 认识地中海贫血
- 地中海贫血的管理
定义和机制
- 地中海贫血是一组遗传性血液病
- α 或 β 珠蛋白链的合成不足，其特征是血红蛋白生成减少
- 更常见于地中海、中非、中国和东南亚地区
- 正常成人的血红蛋白大部分是HbA，它有两条α链和两条β链，即α2β2
α地中海贫血
- α0 地中海贫血是由 α1 和 α2 基因和/或调节序列的消除引起的
- α+ 轻型地中海贫血由阻止正常 α 链产生的单个基因缺失或点突变引起
- 由此而来 贫血 温和，几乎没有麻醉意义
- 血红蛋白 H 病是由 α0 和 α+ 决定簇（三个基因丢失）的相互作用引起的
- 临床表现为慢性溶血 贫血 Hb 水平为 8–10 g dL
- 刺激促红细胞生成素的产生并导致大量 β 链的过量产生
- α 当所有四个 α 珠蛋白基因都不起作用时，就会发生“重型地中海贫血”
- 在没有干预的情况下在子宫内几乎都是致命的
β地中海贫血
- 是血红蛋白 A 分子的 β-珠蛋白链的常染色体隐性缺陷
- 临床表现通常出现在大约 4 至 6 个月大时
- 一个 β 珠蛋白等位基因的缺陷将导致轻型 β 地中海贫血
- 有效的携带者状态，因为个体通常没有症状或出现 贫血
- 血红蛋白水平 2-3 g/dL < 年龄正常值
- 两个等位基因的缺陷导致重型 β 地中海贫血（库利贫血）
- 结果深刻 贫血 需要终生输血
体征和症状
| 血管内溶血： | 围手术期贫血 黄疸, 胆结石 脾脏隔离引起贫血和其他血液学影响 游离铁引起血管内皮炎症反应及其后果，例如导致全身和 肺动脉高压 (PH), 脑缺血, 血小板活化, 高凝状态 |
| 髓外红细胞生成： | 额顶隆起、上颌骨和颧弓突出、骨管神经结构受压，包括脊髓、骨畸形，例如胸廓、脊柱 |
| 贫血的全身影响： | 高输出量心力衰竭，氧气输送减少导致生长不良 |
| 多次输血： | 高血容量、凝血缺陷、免疫抑制、铁过载 |
| 铁过载： | 心肌病、心肌肥厚、心肌炎、心包炎 肝功能衰竭和肝硬化 肾小管功能障碍，浓缩肾功能丧失，排泄增加 钙、镁和磷酸盐 内分泌疾病（糖尿病、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、肾上腺功能不全） 免疫抑制：增加感染风险 |
诊断
- 全血细胞计数
- 血红蛋白电泳
- DNA检测
- Metzer 指数，不是确定性测试，但可以提示地中海贫血的可能性
推荐阅读
- Pollard BJ, Kitchen, G. 临床麻醉手册。 第四版。 CRC出版社。 2018. 978-1-4987-6289-2。
- Thomas, C., Lumb, AB，2012 年。血红蛋白生理学。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 12, 251–256。
- Wilson, M.、Forsyth, P.、Whiteside, J.，2010 年。血红蛋白病和镰状细胞病。 麻醉重症监护与疼痛的继续教育 10, 24–28。
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