Talassemia

Objetivos de aprendizado

A talassemia é um grupo hereditário de distúrbios hematológicos
A síntese das cadeias alfa ou beta da globina é deficiente, caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina
Mais freqüentemente encontrado nas regiões do Mediterrâneo, África Central, China e Sudeste Asiático
A maior parte da hemoglobina é HbA em adultos normais, que tem duas cadeias α e duas β, ou seja, α2β2

α talassemia

A talassemia α0 resulta da eliminação dos genes α1 e α2 e/ou sequências reguladoras
A talassemia menor α+ resulta de uma deleção de um único gene ou mutação pontual que impede a produção normal da cadeia α
- O resultante anemia é leve e de pouco significado anestésico
A doença da hemoglobina H é causada pela interação dos determinantes α0 e α+ (perda de três genes)
- O quadro clínico é de hemolítica crônica anemia com níveis de Hb de 8–10 g dL
- Estimula a produção de eritropoetina e resulta na produção excessiva de grandes quantidades de cadeias β
α talassemia major” ocorre quando todos os quatro genes alfa da globina não funcionam
- É quase uniformemente fatal in utero sem intervenção

β talassemia

É um defeito autossômico recessivo das cadeias beta-globina da molécula de hemoglobina A
A apresentação clínica geralmente se manifesta por volta dos 4 a 6 meses de idade
Um defeito em um alelo globina beta resultará em talassemia beta menor
- Um estado de portador efetivo, pois os indivíduos geralmente são assintomáticos ou apresentam anemia
- Níveis de hemoglobina 2-3 g/dL < normais para a idade
Um defeito em ambos os alelos resulta em talassemia beta maior (anemia de Cooley)
- Resultados em profundidade anemia exigindo transfusões de sangue ao longo da vida

Hemólise intravascular:	Anemia perioperatória Icterícia, cálculos biliares O sequestro esplênico causa anemia e outros efeitos hematológicos O ferro livre causa uma resposta inflamatória endotelial vascular e suas consequências, por exemplo, levando a doenças sistêmicas e Hipertensão pulmonar (HP), isquemia cerebral, ativação plaquetária, hipercoagulabilidade
Eritropoiese extramedular:	Saliência frontoparietal, maxila proeminente e arco zigomático, compressão de estruturas neurais no canal ósseo, incluindo a medula espinhal, deformidades ósseas, por exemplo, caixa torácica, coluna vertebral
Efeitos sistêmicos da anemia:	Insuficiência cardíaca de alto débito, diminuição da oferta de oxigênio levando a um crescimento deficiente
Transfusões múltiplas:	Hipervolemia, defeitos de coagulação, imunossupressão, sobrecarga de ferro
Sobrecarga de ferro:	Cardiomiopatia, hipertrofia cardíaca, miocardite, pericardite Insuficiência hepática e cirrose Disfunção tubular renal, perda da função renal concentradora e aumento da excreção de cálcio, magnésio e fosfato Endocrionpatia (diabetes, hipotireoidismo, hipoparatireoidismo, insuficiência adrenal) Imunossupressão: aumento do risco de infecção

Hemograma completo
Eletroforese de hemoglobina
teste de DNA
Índice de Metzer, não é um teste definitivo, mas pode sugerir a possibilidade de talassemia

Talassemia, hematócrito, hemoglobina, trombocitopenia, esplenomegalia, esplenectomia

Pollard BJ, Kitchen, G. Handbook of Clinical Anesthesia. Quarta edição. Imprensa CR. 2018. 978-1-4987-6289-2.
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