Síndromes genéticas: Considerações gerais - NYSORA

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Síndromes genéticas: considerações gerais

Síndromes genéticas: considerações gerais

Objetivos de aprendizado

  • Descrever as considerações gerais para pacientes com doenças genéticas

Contexto

  • As síndromes genéticas são definidas como a ocorrência de mais de uma característica fenotípica reconhecível em uma associação específica, causada por um defeito genético específico
  • Como o diagnóstico molecular está avançando rapidamente, cada vez mais síndromes têm uma causa genética
  • Muitas crianças com síndromes genéticas requerem anestesia como parte do tratamento

Considerações anestésicas

síndromes genéticas, via aérea, faringe, palato mole, radiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética, hipoplasia mandibular, Pierre Robin, Treacher Collins, Goldenhar, lábio leporino, cardíaco, ecocardiografia, VACTERL, CHARGE, trissomia 13, 18, 21, velocardiofacial, escoliose, quadril displasia, contraturas de membros, neurocognitivo, inteligência, fala, linguagem, estado de neurodesenvolvimento, acesso vascular, veia jugular externa ou interna, trombose

Leitura sugerida

  • Mann D, Garcia PJ, Andropoulos DB. Anestesia para o Paciente com Síndrome Genética. Gregory's Pediatric Anesthesia2020. pág. 1085-105.

Atualizações clínicas

Zaleski et al. (Anestesia e Analgesia, 2025) identificam síndromes genéticas como fator de risco independente para complicações vasculares (trombose arterial, perda de pulso) durante a inserção de cateter arterial central em cirurgia cardíaca pediátrica. Isso reforça diretamente um princípio geral fundamental em pacientes sindrômicos: Anatomia vascular anormal, fragilidade e fisiologia alterada aumentam o risco do procedimento., exigindo estratégias anestésicas e de monitorização modificadas.

  • Leia mais sobre este estudo. AQUI.
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