Neurofibromatose

Objetivos de aprendizado

As neurofibromatoses são um grupo de doenças genéticas que causam a formação de tumores no tecido nervoso
Os tumores podem se desenvolver no cérebro, medula espinhal ou nervos
Um distúrbio autossômico dominante causado por uma mutação genética em oncogenes
Três tipos de neurofibromatose:
- Neurofibromatose 1: geralmente diagnosticada na infância
- Neurofibromatose 2: geralmente diagnosticado no início da idade adulta
- Schwannomatosis: geralmente diagnosticado no início da idade adulta
Os tumores são geralmente benignos, mas às vezes podem se tornar malignos

Neurofibromatose 1	Neurofibromatose 2	Schwannomatosis
Manchas planas e castanhas claras na pele (manchas café com leite) Sardas nas axilas ou na região da virilha Pequenas protuberâncias na íris do olho (nódulos de Lisch) Protuberâncias macias do tamanho de ervilhas na pele ou sob ela (neurofibromas) Deformidades ósseas Tumor no nervo óptico (glioma óptico) Dificuldades de aprendizagem Tamanho da cabeça grande que a média Baixa estatura	Sinais e sintomas de NF2 geralmente resultam do desenvolvimento de neuromas acústicos benignos e de crescimento lento Perda auditiva gradual Zumbido nos ouvidos Pobre equilíbrio Dores de cabeça	Causa o desenvolvimento de tumores nos nervos cranianos, espinhais e periféricos Dor crônica, que pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode ser incapacitante Dormência ou fraqueza em várias partes do corpo Perda de músculo
	Às vezes, o NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos, incluindo os nervos craniano, espinhal, visual (óptico) e periférico Dormência e fraqueza nos braços ou pernas Dor Dificuldades de equilíbrio gota facial Problemas de visão ou catarata Convulsões Dor de cabeça

Neurofibromatose, pehocromocitomas

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