Objetivos de aprendizado
- Descrever a fisiopatologia e as manifestações clínicas da fibrose cística
- Diagnosticar fibrose cística
- Gerenciar pacientes com fibrose cística
Definição
- A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva multissistêmica
- Doença genética letal mais comum em caucasianos
- Melhor considerado como um espectro de doença em vez de uma entidade clínica única distinta
Fisiopatologia e manifestações clínicas
| Local | Patologia | Manifestação clínica |
|---|---|---|
| Trato respiratório inferior | Secreções mucosas viscosas, hipertrofia das células caliciformes, depuração mucociliar diminuída | ITRI frequente, hipoxemia crônica, cor pulmonale |
| Vias respiratórias superiores | Secreções nasais viscosas anormais | Sinusite, polipose nasal |
| Sistema hepatobiliar | Obstrução dos ductos biliares | Cirrose biliar focal, hipertensão portal, cirrose biliar multinodular |
| Trato gastrointestinal | Secreções intestinais anormalmente viscosas ao nível da íleo terminal no neonato | Íleo meconial, dor abdominal recorrente (síndrome de obstrução intestinal distal) |
| Pâncreas | Ductos pancreáticos obstruídos, fibrose | Insuficiência pancreática exócrina, diabetes relacionada à FC (CFRD) |
| Sistema reprodutivo | Ausência congênita de canais deferentes, secreções cervicais viscosas | Infertilidade em homens (98%), diminuição da fertilidade em mulheres |
| Osso | Cálcio prejudicado, absorção de vitamina D, aumento do catabolismo | osteoporose |
| Pele | Aumento dos níveis de cloreto | 'Teste do suor' anormal, termorregulação diminuída |
Diagnóstico
- Com base na presença de:
- Um ou mais aspectos clínicos característicos
Or
-
- História de fibrose cística em um irmão
Or
-
- Teste de triagem neonatal (NBS) positivo
- MAIS evidência laboratorial de uma anormalidade no gene ou proteína do regulador de condutância transmembrana CF (CFTR):
- Teste do suor: administração transdérmica de pilocarpina por iontoforese para estimular a sudorese e análise das concentrações de eletrólitos
- Teste genético
foliar
- Nenhum tratamento curativo está disponível
- O tratamento é de suporte e visa
- Minimizar infecção pulmonar
- Otimize o estado nutricional
- Progresso lento da doença
- Sintomas fáceis
| Respiratório | fisioterapia |
| Inalado broncodilatadores e mucolíticos |
|
| Dispositivos oscilatórios, dispositivos de pressão expiratória positiva e dispositivos de compressão torácica de alta frequência | |
| Terapia com oxigênio | |
| Farmacológico | Mucolíticos: DNA-ase, solução salina hipertônica inalada |
| Anti-inflamatórios: corticosteróides orais, ibuprofeno, azitromicina | |
| Antibióticos | |
| Nutrição | Suplementação enteral ou nutrição parenteral |
| Insulina subcutânea quando necessário | |
| Terapia de genes | Sob investigação |
Manejo anestésico
Leitura sugerida
- Fitzgerald M, Ryan D. Fibrose cística e anestesia. Educação Continuada em Cuidados Críticos e Dor em Anestesia. 2011;11(6):204-9.
- Huffmyer JL, Littlewood KE, Nemergut EC. Manejo Perioperatório do Adulto com Fibrose Cística. Anestesia e Analgesia. 2009;109(6).
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