Objetivos de aprendizado
- Descrever as características clínicas da doença mitocondrial
- Diagnosticar e tratar doenças mitocondriais
- Gerenciar pacientes com doença mitocondrial que se apresentam para cirurgia
BACKGROUND
- A doença mitocondrial refere-se a um grupo de distúrbios genéticos que afetam as mitocôndrias
- Resulta em doença multissistêmica complexa com vários graus de gravidade
- Pode apresentar uma ampla gama de sintomas
- Órgãos e tecidos com alta rotatividade de ATP são afetados proporcionalmente
- Associado a níveis elevados de lactato
Características clínicas
| System | Características |
|---|---|
| Neurológico/miopático | Atraso no desenvolvimento |
| Regressão | |
| Fraqueza | |
| Fatigabilidade | |
| Hipotonia | |
| Espasticidade | |
| Ataxia | |
| Apreensão distúrbios | |
| Cardiovascular | Cardiomiopatia |
| Anormalidades de condução | |
| Respiratório | Hipoventilação central/apnéia |
| Fraqueza muscular respiratória | |
| Oftálmico | Oftalmoplegia |
| Despigmentação da retina |
|
| Atrofia óptica | |
| Renal | Insuficiência renal |
| Hepático | Insuficiência Hepática |
| Metabólico | Acidemia láctica intermitente/persistente |
| Endócrino | diabetes mellitus |
| Hipoparatireoidismo | |
| Hematológico | Macrocítico anemia |
| Neutropenia | |
| Trombocitopenia |
Diagnóstico
| Teste de diagnostico | Sinais de doença mitocondrial |
|---|---|
| Teste genético | Defeitos genéticos que afetam as mitocôndrias |
| Biópsia muscular | Fibras vermelhas irregulares fibras negativas do citocromo C-oxidase |
| Análise bioquímica | Níveis elevados de lactato |
| RM do cérebro | Lesões tipo acidente vascular cerebral em distribuições não vasculares Doença difusa da substância branca Bilateral envolvimento de núcleos profundos de substância cinzenta nos gânglios da base, mesencéfalo e/ou tronco encefálico dupleto de lactato |
Tratamentos Ayurvédicos
- Não curativo, o tratamento é amplamente de suporte
- O exercício melhora os sintomas e aumenta o conteúdo mitocondrial e o consumo de oxigênio
- Suplementação nutricional de múltiplas vitaminas e cofatores, incluindo:
- Coenzima Q10
- Ácido alfa-lipóico
- L-carnitina
- creatina
- Vitaminas do complexo B
Gestão de Sistemas
Leitura sugerida
- Desai, V. (2021). Doença mitocondrial e anestesia: WFSA – recursos. Doença Mitocondrial e Anestesia. Recuperado em 16 de fevereiro de 2023, de https://resources.wfsahq.org/atotw/mitochondrial-disease-and-anaesthesia/.
- Hsieh VC, Krane EJ, Morgan PG. Doença Mitocondrial e Anestesia. Jornal de erros inatos de metabolismo e triagem. 2017;5:2326409817707770.
- Niezgoda J, Morgan PG. Considerações anestésicas em pacientes com defeitos mitocondriais. Pediatra Anaesth. 2013;23(9):785-793.
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