Objetivos de aprendizado

• Descreva a acondroplasia
• Entenda as características anatômicas associadas à acondroplasia
• Manejo anestésico de um paciente com acondroplasia

Definição e mecanismos

• A acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo que resulta em nanismo desproporcional
• Distúrbio genético da displasia esquelética → mutação espontânea do gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) 
• Inibição da formação de cartilagem, resultando em ossificação prematura nas placas de crescimento epifisário com restrição concomitante de crescimento → os pacientes não atingem uma altura de 148 cm na idade adulta

sinais e sintomas

Deformidades faciais

• Macrocefalia com saliência frontal frontal proeminente
• Macroglossia
• maxila curta
• Mandíbula grande
• Hipoplasia facial média com ponte nasal achatada
• Boca pequena

Deformidades de extremidade

• Encurtamento de ossos longos das extremidades superiores e inferiores proximais
• Dedos curtos e dedos dos pés com “mãos tridentes” (mãos curtas com dedos grossos e uma separação entre os dedos médio e anelar)

Deformidades das vias aéreas

• Passagens nasais estreitadas de deposição de mucopolissacarídeos
• Estreitamento traqueal
• proeminência esternal
• hipoplasia de costela
• Hipoplasia faríngea e maxilar
• Espessamento das estruturas faríngeas e laríngeas
• hiperplasia tonsilar

Deformidades da coluna vertebral

• Pescoço curto
• Instabilidade da coluna cervical (hipoplasia odontoide)
• Possível instabilidade atlantoaxial
• Cifose ou lordose espinhal
• cifose toracolombar
• Estreitamento pélvico
• Estenose espinhal → pode resultar em síndrome da cauda equina, compressão da raiz nervosa, compressão da medula espinhal toracolombar ou compressão alta da medula cervical secundária à estenose do forame magno (raramente)

Outros

• Deformidades em varo ou valgo
• Hipotonia
• Hipersalivação

Complicações

• Apneia obstrutiva do sono
• Obesidade
• Estenose espinal
• Infecções de ouvido
• Hiperlordose
• Dor nas costas
• Hidrocefalia
• Grave escoliose e deformidades da caixa torácica podem resultar em doenças pulmonares restritivas, Hipertensão pulmonar, cor pulmonale e doenças cardiovasculares

e Autônoma

Tenha em mente

• Os desafios anestésicos em pacientes com acondroplasia incluem vias aéreas potencialmente difíceis, muitas vezes complicadas por apnéia do sono devido a obesidade, mecânica respiratória alterada e acesso neuroaxial difícil com a disseminação imprevisível dos anestésicos locais

Leitura sugerida

• Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Considerações anestésicas em pacientes com acondroplasia. Cureu. 2021;13(6):e15832. Publicado em 2021 de junho de 22. 
• Spiegel JE, Hellman M. Acondroplasia: Implicações e Estratégias de Gestão em Anestesia. 23 de dezembro de 2015. Acessado em 24 de janeiro de 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.